Giornata Internazionale del neonato pretermine
Il 17 novembre in tutto il mondo si celebra la Giornata Internazionale del Neonato pretermine.
Nel mondo un bambino su dieci nasce prematuro, ogni anno circa 13 milioni di bambini nascono troppo presto. In Europa si calcola che il 6-7% delle nascite avvenga prematuramente. Aumenta il numero di bambini nati pretermine, ma migliora anche la loro sopravvivenza.
Secondo gli standard internazionali si definisce prematuro
un neonato che è nato prima della 37sima settimana di gestazione e con un peso inferiore ai 2 chili e mezzo.
Gli ultimi dati sono stati presentati alla vigilia della Giornata Mondiale del bambino prematuro dalla Società Italiana di Neonatologia
(SIN). In Italia, nel 2012, sono nati 534.186 bambini, di questi il 7,2 % sono prematuri, l'1% ha un peso inferiore a 1.500 grammi ed il 6,2% tra 1.500 e 2.500 grammi. La Sardegna è la regione italiana nella quale nascono più prematuri (il 7,7% di quelli nazionali), mentre Molise e marche le regioni con il più basso tasso di parti prematuri. Grazie al miglioramento dell’assistenza neonatale e della diffusione delle Terapie Intensive Neonatali, oggi stimiamo che il 98,2% dei nati prematuri non ha problemi né complicazioni.
Tra le cause di un parto prematuro: gli stili di vita delle mamme, la patologia della gravidanza (ipertensione, patologie alimentari, infezioni), l'aumento dell'età media delle gestanti e l'aumento delle gravidanze medicalmente assistite.
Stevie Wonder, Jonathan Rhys-Meyers ma anche Albert Einstein, Isaac Newton sono esempi di nati prematuri che hanno superato quella fase e si sono affermati nella vita.

                                                                     Nascere prematuri

In Europa si calcola che il 6-7% delle nascite avvenga prematuramente. Secondo gli standard internazionali si definisce prematuro un neonato che è nato prima della 37sima settimana di gestazione e con un peso inferiore ai 2 chili e mezzo.
Al giorno d’oggi la scienza ha fatto passi da gigante e si può dire che in gran parte dei casi i bambini nati con un peso inferiore al chilo e dopo 24 settimane hanno ottime chance di recuperare completamente e che i bambini nati con un peso di un chilo e mezzo hanno le stesse probabilità di sopravvivenza dei bambini nati a termine.
Quando un bambino nasce prematuro il medico prende nota dei suoi parametri vitali e lo sistema nell’incubatrice o in una culla termica nei reparti di terapia intensiva neonatale.
Il suo corpo non è ancora in grado di regolare la temperatura e per questo l’incubatrice o una culla termica gli permettono di stare al caldo. Inoltre nella culletta vengono sistemati dei cuscini in modo da dargli la sensazione di essere protetto e ancora “contenuto” nel grembo materno.
Se è necessario il piccolo viene aiutato a respirare tramite un ventilatore meccanico e se è ancora incapace di deglutire o succhiare viene nutrito con un sistema chiamato a gavage: cioè un sondino lo nutre con il latte materno o proveniente dalle Banche del Latte.
Non appena sarà in grado di succhiare verrà attaccato al seno. In gran parte dei reparti di terapia intensiva neonatale praticano la marsupio-terapia: il neonato viene sistemato, nudo, sul petto della mamma o del papà.
Questa pratica favorisce l’instaurarsi di un legame tra madre e figlio che si è improvvisamente interrotto con una nascita inaspettata e aiuta il bambino che sente il battito del cuore del genitore che lo aiuta a tranquillizzarsi e si sente al caldo, sicuro e protetto come quando si trovava nell’utero materno.
Le cause che possono favorire un parto prematuro sono: anomalie dell’utero, malattie della madre (come diabete o ipertensione), infezioni dell’apparato uro-genitale della madre, distacco o rottura della placenta, placenta previa (posta nella parte inferiore dell’utero e che impedisce al bambino di passare), scarso o eccessivo liquido amniotico, precedenti aborti o parti prematuri, uso di alcol, droghe, fumo.
Inoltre circa il 20% delle gravidanze gemellari si conclude con un parto prematuro.
I bambini prematuri vanno vaccinati seguendo il calendario vaccinale standard. Alle vaccinazioni si aggiunge quella contro le infezioni da Virus Respiratorio Sinciziale (VRS) che è raccomandata dalla Società Italiana di Neonatologia per bambini con età gestazionale inferiore alle 32 settimane di vita.
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la Carta dei Diritti dei bambini prematuri
L’Italia è il primo Paese al mondo ad avere una Carta dei Diritti dei bambini prematuri.
Articolato in dieci punti, il documento elenca i diritti dei piccoli che vengono alla luce troppo presto (in Italia sette volte su cento nascono prima della 37sima settimana).
La Carta, nata per iniziativa dell’associazione Vivere onlus, è stata realizzata da neonatologi, ginecologi e associazioni di genitori e nasce sull’onda dell’invito formulato lo scorso settembre dal segretario dell'Onu Ban Ki-moon a lavorare tutti in sinergia per migliorare la salute di mamma e neonato.
Art. 1
Il neonato prematuro deve, per diritto positivo, essere considerato una persona.
Art. 2
Tutti i bambini hanno diritto di nascere nell’ambito di un sistema assistenziale che garantisca loro sicurezza e benessere, in particolare nelle condizioni che configurino rischio di gravidanza/parto/nascita pretermine, di sofferenza feto-neonatale e/o di malformazioni ad esordio postnatale.
Art. 3
Il neonato prematuro ha diritto ad ogni supporto e trattamento congrui al suo stato di salute e alle terapie miranti al sollievo dal dolore. In particolare ha diritto a cure compassionevoli e alla presenza dell’affetto dei propri genitori anche nella fase terminale.
Art. 4
Il neonato prematuro ha diritto al contatto immediato e continuo con la propria famiglia, dalla quale deve essere accudito. A tal fine nel percorso assistenziale deve essere sostenuta la presenza attiva del genitore accanto al bambino, evitando ogni dispersione tra i componenti il nucleo familiare.
Art. 5
Ogni neonato prematuro ha diritto ad usufruire dei benefici del latte materno durante tutta la degenza e, non appena possibile, di essere allattato al seno della propria mamma. Ogni altro nutriente deve essere soggetto a prescrizione individuale quale alimento complementare e sussidiario.
Art. 6
Il neonato prematuro ricoverato ha il diritto di avere genitori correttamente informati in modo comprensibile, esaustivo e continuativo sull’evolvere delle sue condizioni e sulle scelte terapeutiche.
Art. 7
Il neonato prematuro ha il diritto di avere genitori sostenuti nell’acquisizione delle loro particolari e nuove competenze genitoriali.
Art. 8
Il neonato prematuro ha diritto alla continuità delle cure post-ricovero, perseguita attraverso un piano di assistenza personale esplicitato e condiviso con i genitori, che coinvolga le competenze sul territorio e che, in particolare, preveda, dopo la dimissione, l’attuazione nel tempo di un appropriato follow-up multidisciplinare, coordinato dall’équipe che lo ha accolto e curato alla nascita e/o che lo sta seguendo.
Art. 9
In caso di esiti comportanti disabilità di qualsiasi genere e grado, il neonato ha il diritto di ricevere le cure riabilitative che si rendessero necessarie ed usufruire dei dovuti sostegni integrati di tipo sociale, psicologico ed economico. 
Art. 10
Ogni famiglia di neonato prematuro ha il diritto di vedere soddisfatti i propri speciali bisogni, anche attraverso la collaborazione tra Istituzioni ed Enti appartenenti al Terzo Settore.

Infermiere e consenso informato
 
Il consenso informato rappresenta un documento mediante il quale il medico, ma il più delle volte l’infermiere, danno indicazioni al paziente circa un trattamento diagnostico e/o terapeutico al quale dovrà essere sottoposto. Il consenso informato è la manifestazione di volontà che il paziente ( previamente informato in maniera esauriente dal medico su natura e possibili sviluppi del percorso terapeutico) da per l’effettuazione di interventi di natura invasiva sul proprio corpo. Il consenso informato non è la semplice firma su un foglio!

Il consenso informato è un momento importante nel rapporto che il sanitario intrattiene con il paziente.Esso è funzionale, da un lato, a fondare la fiducia del paziente nel medico e, dall’altro, a rendere partecipe, responsabilizzandolo, il paziente sulle ragioni e la fondatezza del percorso terapeutico individuato, secondo scienza e coscienza, dal medico stesso. Il consenso a qualunque atto sanitario è regolato in via generale dall’art. 13 e 32 della Costituzione.
  
Il primo prevede che“la libertà personale e’ inviolabile”, mentre il secondo prevede che: “ nessuno può essere obbligato a un determinato trattamento sanitario se non per disposizione di legge”.
 
In sostanza nessun trattamento sanitario può essere imposto ad un cittadino che non vi acconsenta, ad eccezione degli specifici casi previsti espressamente dalla legge (es. i trattamenti sanitari obbligatori). Il consenso, così come il dissenso, che si esplica tramite il rifiuto di sottoscrivere la modulistica che accompagna l’informazione, deve essere chiaramente cosciente e cioè, nei limiti delle conoscenze sanitarie del paziente, acquisito. Non si richiede che il paziente acquisisca le conoscenze tecnico chirurgiche dell’operazione, ma si richiede che venga informato con specificità della sua situazione personale circa i benefici che si potrebbe aspettare dal trattamento sanitario, le diverse tecniche terapeutiche (farmacologiche o operatorie) e quindi le modalità di intervento che possano incidere sulle condizioni fisiche e psichiche o sul bene vita considerato come vita di relazione e incidenza sul modo di vivere (es. deturpazioni estetiche a fronte di un guadagno funzionale che devono essere valutati dal paziente nei costi/benefici). Inoltre tale informazione deve essere corretta, cioè corrispondente alla verità evitando di sminuire od esagerare i diversi aspetti legati al trattamento. Dal punto di vista giuridico, l’informazione per quanto concerne l’atto medico e la raccolta del relativo consenso spetta al medico che deve effettuare lo specifico trattamento, mentre all’infermiere spetta quella concernente il suo specifico ambito professionale. Il modulo informativo viene sottoscritto dal paziente o dal suo legale rappresentante e dal medico che raccoglie il consenso reso.
 
Il Decreto Ministeriale 739/94, che delinea il Profilo professionale dell’infermiere, prevede l’erogazione di prestazioni di natura tecnica, relazionale ed educativa; dunque l’informazione al paziente per quanto concerne il suo specifico professionale e’ una prestazione infermieristica. La natura educativa e relazionale dell’assistenza affermata appunto dal profilo, indica chiaramente che l’infermiere ha una competenza informativa autonoma, ma svolge anche la funzione di anello di congiunzione tra paziente e medico. Il Codice Deontologico dell’Infermiere del 2009, all’articolo 20 afferma che: “l’infermiere ascolta, informa, coinvolge la persona e valuta con la stessa i bisogni assistenziali, anche al fine di esplicitare il livello di assistenza garantito e consentire all’assistito di esprimere le proprie scelta” e all’articolo 24 afferma che:“l’infermiere aiuta e sostiene l’assistito nelle scelte, fornendo informazioni di natura assistenziale in relazione ai progetti diagnostici e adeguando la comunicazione alla sua capacità di comprendere”.
 
L’infermiere, oltre a trasmettere dati e informazioni, spesso si trova a dover fornire chiarimenti sui vari aspetti del vissuto di malattia su cui il paziente pone domande. L’operatore, consapevole della delicatezza di questa informazione e del suo impatto emotivo sul malato deve adoperarsi in modo da renderla onesta, veritiera e completa. Il modulo di consenso, pertanto, è una registrazione del trattamento rispetto al quale il paziente si è detto d’accordo, ed è responsabilità dell’infermiere tanto quanto del medico assicurarsi che il consenso sia effettivamente informato. L’infermiere può anche decidere di non cooperare ad un procedimento, se è convinto che la decisione con cui si acconsente ad esso non e’ veramente informata. L’infermiere, potrà anche essere chiamato a presenziare quale testimone alla procedura informativa ed alla raccolta da parte del medico del consenso informato. Anche in questa ipotesi la responsabilità della procedura rimane al medico, il quale risponderà di eventuali omissioni a riguardo. E’ importante, però, che l’infermiere non avvalori con la sua presenza procedure informative scorrette. La comunicazione in merito a trattamenti diagnostici e terapeutici non è di interesse infermieristico, mentre lo è la comunicazione in merito a particolari situazioni di disagio del malato inerenti la sua situazione di malattia. L’infermiere non può sostituire il medico quando l’informazione non e’ stata data, ma, per la sua professionalità, ha sicuramente un ruolo nel favorire il passaggio delle informazioni e nel dare supporto emotivo al paziente.
 
Validità del consenso
In sintesi il consenso del paziente, per risultare giuridicamente valido, deve essere:

• esplicito: manifestato in maniera non equivocabile al sanitario;
• personale: deve essere prestato esclusivamente dal soggetto interessato al trattamento sanitario, salvo il caso di situazioni di emergenza, minori d’età, infermi di mente;
• libero: nel senso che non deve essere condizionato da altri soggetti (parenti, medici etc.);
• consapevole: nel senso che deve essere prestato solo dopo che il paziente ha ricevuto tutte le informazioni necessarie;
• attuale: deve essere prestato prima dell’inizio del trattamento e può essere revocato dal paziente;
• specifico: deve riguardare il determinato trattamento sanitario prospettato dal medico.

                                                                                   

Cosa accade durante una convulsione generalizzata tonicoclonica

Quando si parla di epilessia generalmente si fa riferimento alle crisi che si verificano durante gli attacchi della stessa. Molto spesso queste crisi possono identificarsi con quella che viene definita convulsione tonico-clonica. Per convulsioni tonico cloniche si intende un tipo di convulsioni
caratterizzate da scariche parossistiche non controllate da parte dei neuroni del sistema nervoso centrale che provocano una disfunzione neurologica. Ma ci siamo mai chiesti cosa accade prima, durante e dopo una crisi di questo tipo? In questo articolo si analizza in maniera dettagliata proprio la convulsione generalizzata tonicoclonica.
Prima della crisi
Diverse ore o giorni prima possono comparire segni e sintomi prodromici quali spasmi mioclonici, cefalea pulsante e modificazioni dell’umore. Il paziente può avere una vera e propria sorta di premonizione della crisi. Ad esempio, il paziente può riferire un’aura quale il vedere un lampo di luce o avvertire un odore caratteristico.
Durante la crisi
Se la crisi generalizzata inizia con un’aura questo indica che l’irritabilità di una specifica area del cervello diviene rapidamente diffusa. Aure comuni sono: palpitazioni, disturbi epigastrici che rapidamente salgono alla gola, rotazione della testa o dell’occhio ed allucinazioni sensoriali.
Successivamente, la perdita di coscienza ha luogo quando l’improvvisa scarica di un’intensa attività elettrica ha il sopravvento sul centro sottocorticale del cervello. Il paziente cade e presenta brevi contratture miocloniche bilaterali. L’aria forzata attraverso le corde vocali spastiche può generare un lamento simile al grido di un uccello. Durante la fase tonica, i muscoli scheletrici si contraggono per circa 10-20 secondi. Le palpebre del paziente sono accostate, le sue braccia sono flesse e le sue gambe sono estese. La sua bocca è completamente aperta e poi si chiude e il paziente stesso può mordersi la lingua. La sua respirazione cessa in seguito allo spasmo dei muscoli respiratori e l’iniziale pallore della cute e delle membrane mucose (come risultato di una compromissione del ritorno venoso) vira verso la cianosi, secondaria all’apnea. Il paziente inarca il dorso e abbassa lentamente le braccia. Gli altri effetti sono:
pupille dilatate e non reattive;
aumento della frequenza cardiaca;
aumento della pressione arteriosa;
aumento della salivazione e delle secrezioni tracheo-bronchiali;
profusa sudorazione.
Durante la fese clonica, della durata di circa 60 secondi, i tremiti modesti progrediscono fino a contratture e spasmi violenti. Le altre attività motorie comprendono le smorfie della faccia (con possibili morsicature della lingua) e l’espulsione violenta di saliva schiumosa, ematica in seguito alle contratture cloniche dei muscoli della gabbia toracica. Gli spasmi clonici diminuiscono lentamente sia in intensità che in frequenza. Il paziente è ancora apnoico.
Dopo la crisi
I movimenti del paziente gradualmente cessano ed egli non risponde agli stimoli esterni. Gli altri aspetti che compaiono dopo la crisi sono:
respiro stertoroso da aumento delle secrezioni tracheo-bronchiali;
pupille uguali o disuguali che diventano comunque reattive;
incontinenza urinaria causata dal breve rilassamento muscolare.
Dopo circa 5 minuti il paziente appare confuso e disorientato. Il suo tono muscolare, la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa ritornano alla normalità. Dopo diverse ore di sonno il paziente si sveglia esausto e può avere cefalea, muscoli dolenti ed amnesia per quanto riguarda la crisi.

Carta dei Diritti del Bambino in Ospedale

Il diritto al miglior trattamento medico possibile è un diritto fondamentale, specialmente per il bambino.
Tutte le strutture che forniscono assistenza sanitaria al fanciullo devono offrire un ambiente accogliente, sicuro e attento alle sue esigenze, e il personale addetto alle cure del fanciullo deve essere specificamente addestrato ad assistere i minori e saper valutare l'approccio di volta in volta adeguato alle diverse età.

Negli Anni '50 numerosi studi di psicologi e pediatri hanno messo in evidenza gli effetti dannosi del ricovero in ospedale sul benessere psicoaffettivo dei bambini. In particolare la separazione quasi completa dalla famiglia, a quel tempo prassi comune in tutti gli ospedali, provocava disturbi a livello emozionale di varia entità, anche di lunga durata. Furono avviati dei cambiamenti per favorire un maggior coinvolgimento delle famiglie nell'assistenza dei bambini malati, cambiamenti che ottennero via via l'appoggio degli operatori sanitari.
Nel 1961 cominciarono a sorgere, dapprima in Gran Bretagna e poi in altri Paesi europei, associazioni di volontari per il benessere dei bambino in ospedale per consigliare e sostenere i genitori e informare e collaborare con gli operatori sanitari. Nel 1988 dodici di queste associazioni si incontrarono a Leida, nei Paesi Bassi e nel corso di questo primo Convegno europeo fu redatta la CARTA di LEIDA, che riassume in 10 punti i diritti del bambino in ospedale enunciati dalla Risoluzione del Parlamento europeo sui diritti del bambino. Nel 1993 fu fondata EACH, che raccoglie e coordina le associazioni non profit impegnate per il benessere del bambino in ospedale: suo scopo è l'applicazione della Carta di Leida, da allora chiamata "CARTA di EACH”.
 

La Carta dei diritti dei bambini in ospedale EACH
Carta dei diritti dei bambini in ospedale EACH (European Association for Children in Hospital) La Carta di EACH, redatta nel 1988, riassume in 10 punti i diritti del bambino in ospedale.
1. Il bambino deve essere ricoverato in ospedale soltanto se l'assistenza di cui ha bisogno non può essere prestata altrettanto bene a casa o in trattamento ambulatoriale.
2. Il bambino in ospedale ha il diritto di avere accanto a sé in ogni momento i genitori o un loro sostituto.
3. L'ospedale deve offrire facilitazioni a tutti i genitori che devono essere aiutati e incoraggiati a restare. I genitori non devono incorrere in spese aggiuntive o subire perdita o riduzione di salario. Per partecipare attivamente all'assistenza del loro bambino i genitori devono essere informati sull'organizzazione del reparto e incoraggiati a parteciparvi attivamente.
4. Il bambino e i genitori hanno il diritto di essere informati in modo adeguato all'età e alla loro capacità di comprensione. Occorre fare quanto possibile per mitigare il loro stress fisico ed emotivo.
5. Il bambino e i suoi genitori hanno il diritto di essere informati e coinvolti nelle decisioni relative al trattamento medico. Ogni bambino deve essere protetto da indagini e terapie mediche non necessarie.
6. Il bambino deve essere assistito insieme ad altri bambini con le stesse caratteristiche psicologiche e non deve essere ricoverato in reparti per adulti. Non deve essere posto un limite all'età dei visitatori.
7. Il bambino deve avere piena possibilità di gioco, ricreazione e studio adatta alla sua età e condizione, ed essere ricoverato in un ambiente strutturato arredato e fornito di personale adeguatamente preparato.
8. Il bambino deve essere assistito da personale con preparazione adeguata a rispondere alle necessità fisiche, emotive e psichiche del bambino e della sua famiglia.
9. Deve essere assicurata la continuità dell'assistenza da parte dell'équipe ospedaliera.
10. Il bambino deve essere trattato con tatto e comprensione e la sua intimità deve essere rispettata in ogni momento.

I 10 principi della Carta di EACH fanno frequenti riferimenti a quanto espresso nella CONVENZIONE SUI DIRITTI DELL'INFANZIA, come pure al riconoscimento delle diverse esigenze affettive e di sviluppo del minore nelle varie fasi di età.
Fonte http://www.malattierare.cittadinanzattiva.it/

ANO IMPERFORATO

Codici Codice esenzione : RN0190

Definizione
'Ano imperforato' e un termine impreciso utilizzato comunemente per riferirsi ad uno spettro di malformazioni anorettali, che varia da un lieve difetto che richiede un'intervento minore e presenta prognosi eccellente a malformazioni complesse con un'elevata incidenza di difetti associati che richiedono procedure chirurgiche sofisticate e specializzate. Fin dalla meta degli anni `80, si sono registrati dei miglioramenti significativi nel settore della chirurgia pediatrica che consentono una migliore ricostruzione anatomica di questi difetti, pur preservando le altre strutture pelviche. Nonostante cio, il 30% dei pazienti nati con questi difetti presenta ancora incontinenza fecale dopo trattamento
chirurgico tecnicamente corretto, ed un altro 30% presenta problemi funzionali alla defecazione quali stipsi e vari gradi incontinenza occasionale. Queste malformazioni si verificano in approssimativamente 1:4000 a 1:5000 nati. La probabilita di avere un secondo bambino colpito da questo tipo di difetto e approssimativamente dell'1% (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
 
Segni e sintomi
Fistola perinealeIl retto si apre nel perineo anteriore al centro dello sfintere, in un orificio solitamente stenotico. Nei pazienti maschi, il perineo puo presentare altre caratteristiche che aiutano nel riconoscimento del difetto, come un ponte di cute prominente sulla linea mediana (noto come malformazione a 'manico di secchio') o una fistola subepiteliale sulla linea mediana del rafe che assomiglia ad un nastro nero perche ripiena di meconio. Queste caratteristiche sono visibili esternamente ed aiutano nella diagnosi di fistola perineale. Questo e il piu benigno tra i difetti anorettali. Meno del 10% di questi bambini ha un difetto urologico associato, ed il 100% di essi realizza un controllo sfinterico dopo un adeguato trattamento. Atresia rettaleIn questo difetto, il paziente nasce con un ano di aspetto normale esternamente, tuttavia un tentativo di misurare la temperatura rettale rivela un'ostruzione localizzata ad 1-2 cm al di sopra del giunzione mucocutanea dell'ano. In questi pazienti il meccanismo sfinterico ed il sacro sono normali. Altri difetti associati sono quasi inesistenti. La prognosi e eccellente, ed il 100% di questi pazienti realizza il controllo sfinterico.Ano imperforato senza fistolaIn questi casi, il retto e a fondo cieco, senza una fistola, approssimativamente a 1-2 cm al di sopra del perineo. Il sacro ed il meccanismo di sfintere sono solitamente conservati, ed approssimativamente l'80% di questi pazienti realizza un controllo sfinterico in seguito all'intervento principale Approssimativamente, il 50% dei pazienti con questo difetto ha la sindrome di Down.Fistola vestibolareQuesto e il difetto piu comune dei pazienti di sesso femminile. Il retto si apre nel vestibolo dei genitali femminile. Retto e vagina hanno una parete molto sottile in comune. Il sacro e gli sfinteri sono solitamente conservati. 
 
Approssimativamente il 93% di questi pazienti realizza un controllo sfinteriale in seguito all'intervento chirurgico.Fistola rettouretraleQuesto e di gran lunga il difetto piu comune nei pazienti di sesso maschile. Il retto comunica con l'uretra posteriore attraverso un orificio stretto (la fistola). Questa fistola puo essere localizzata nell'uretra posteriore inferiore (fistola bulbare) o nell'uretra posteriore superiore (fistola prostatica). L'85% dei pazienti con fistola rettouretrale bulbare acquisiscono la continenza fecale dopo l'intervento maggiore, contro il 60% di quelli con fistola rettoprostatica. La qualita del sacro e solitamente buona nel primo caso ed e frequentemente anormale nel secondo. Questi pazienti sono operati dopo il primo mese di vita.Fistola rettocollovescicaleQuesto e il difetto piu alto visto nei pazienti di sesso maschile. Il retto si apre nel collo della vescica. Il 90% di questi pazienti ha associato un difetto urologico significativo, e solamente il 15% realizza il controllo sfinterico dopo l'intervento maggiore. Il sacro e generalmente di scarsa qualita.CloacaQuesto e di gran lunga il problema piu complesso osservato nelle pazienti di sesso femminile. Questo difetto si definisce come una malformazione nella quale retto, vagina, ed uretra sono fusi insieme in un solo canale comune che si apre in un unico orificio nel perineo. Questo orificio si localizza nel normale punto di sbocco dell'uretra. La prognosi varia in funzione del grado di conservazione del sacro e della lunghezza del canale comune. La maggior parte delle pazienti con un canale comune piu lungo di 3 cm richiede cateterizzazione intermittente dopo intervento maggiore, per poter vuotare la vescica. Approssimativamente il 50% di queste pazienti ha movimenti intestinali volontari. D'altra parte, se il canale comune e piu corto di 3 cm, il 20% delle pazienti richiedono una cateterizzazione intermittente per vuotare la vescica ed approssimativamente il 70% delle pazienti presentano movimenti intestinali volontari. Il 90% dei pazienti con cloaca presenta un importante problema urologico associato. Questo puo rappresentare un'emergenza urologica seria che il clinico dovrebbe riconoscere precocemente, per poter riconoscere e trattare un'uropatia ostruttiva. Piu del 60% di queste pazienti presenta anche un idrocolpo, cioe una vagina gigante molto dilatata e tesa, che puo comprimere la pervieta degli ureteri, provocando megaureteri bilaterali (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
 
Storia naturale
La sequela piu temuta nei bambini con malformazioni anorettali e l'incontinenza fecale. Almeno un 30% di tutti i bambini con questi difetti presentano questo problema.L'obbiettivo generale nella gestione di bambini con malformazioni anorettali e ricostruire anatomicamente tutte le malformazioni, monitoriare i pazienti con una presa in carico dei loro disturbi funzionali a lungo termine, ed offrire le circostanze ottimali per consentire loro di mantenere un controllo dell'intestino, ove possibile. Per quei pazienti che nascono con un difetto con cattiva prognosi, deve essere proposto un programma di gestione dell'intestino, cosi che possano sentirsi puliti e socialmente accettabili. Alcuni pazienti, nati con un difetto che presenta una buona prognosi, a 3 anni di eta ancora non hanno raggiunto il controllo dell'intestino. In questi casi, il programma di gestione dell'intestino viene fornito su base temporanea, ed ogni anno durante l'estate al bambino e dato l'opportunita di acquisire un controllo sfinterico.Il programma di controllo sfinteriale usato per bambini con incontinenza fecale consiste nell'insegnare alla famiglia di pulire il colon due volte al giorno e, di conseguenza, riadattare la dieta e talvolta somministrare dei farmaci per limitare l'attivita colica per 24 ore tra un enteroclisma e l'altro.Con questo piano terapeutico, i pazienti rimangono completamente puliti. Il colon viene pulito quotidianamente dai genitori con l'uso di enteroclismi. Tipo e qualita degli enteroclismi variano in funzione del tipo di colon che il paziente presenta. I pazienti con megasigma gigante richiedono enteroclismi di grande volume. Altri pazienti trattengono gli enteroclismi perche hanno ipomotilita severa del colon. In tali casi, e necessario utilizzare la formulazione di fluido iperosmotico (elevata concentrazione di cloruro di sodio o fosfato) per stimolare la motilita intestinale ed evitare la ritenzione dell'enteroclisma.Pazienti con costipazione ed incontinenza fecale richiedono solamente un enteroclisma per stare completamente puliti per 24 ore.C'e un altro di gruppo di pazienti che presentano incontinenza fecale ed una tendenza alla diarrea, e che sono stati operati con una tecnica che
 
prevedeva la resezione del tratto rectosigmoidale originale. Il problema principale nella loro gestione e mantenere una bassa motilita del colon tra un enteroclisma e l'altro. In questo gruppo di pazienti, percio, si punta su una dieta molto costipante e sulla somministrazione di farmaci per ridurre la peristalsi colica. Il clisma opaco consente la diagnosi di tale tipo di colon. Questo programma di gestione dell'intestino ha avuto successo nel 90% dei casi.Una volta che il paziente risponde al programma di gestione dell'intestino e rimane completamente pulito per 24 ore, al paziente ed alla famiglia e fornita la possibilita di scegliere un'operazione, chiamata la procedura di Malone (appendicostomia continente). Tale intervento consiste nel connettere l'appendice ciecale all'ombelico in modo da poter somministrarvi gli enteroclismi per via anterograda. Viene creato un meccanismo di valvola a senso unico tra l'appendice ed il cieco per evitare la perdita di feci e permettere la cateterizzazione. Il paziente stesso puo auto-somministrarsi un enteroclisma mentre e in bagno. Quest'operazione e prediletta dai pazienti adolescenti che mirano all'autonomia e all'indipendenza.Per i pazienti appendicectomizzati per qualsiasi ragione, e possibile creare un'appendice nuova dalla parete del cieco ed utilizzarla come gia descritto. Quest'operazione e detta neoappendicostomia continente.Il 70% di tutti i pazienti nati con malformazioni anorettali hanno movimenti intestinali volontari, ma pressoche il 50% di loro ancora sporcano di quando in quando la biancheria.L'ulteriore esame di questi pazienti, incluso un clisma opaco rivela che la maggior parte di loro hanno impaccamento cronico delle feci; in altre parole, il fatto di sporcarsi spesso rappresenta una pseudoincontinenza da inondazione. L'uso ragionevole di lassativi ed agenti di bulkforming puo aiutare ad eliminare questo problema nella maggior parte di questi pazienti. Quando questa pseudoincontinenza e abbastanza importante da interferire con la vita sociale del paziente, e preferibile, innanzi tutto, perfezionare il programma di gestione dell'intestino precedentemente descritto. La costipazione e il problema piu comune dei bambini con malformazioni anorettali che hanno subito un'operazione nella quale e stato preservato il retto originale. In questi pazienti, il rectosigmoide si comporta come un serbatoio smodatamente grande e quieto che non ha la capacita di vuotarsi come in un individuo normale.La stipsi e un disturbo auto-aggravante ed auto-perpetuantesi. Se il retto non e vuotato ogni giorno da qualche meccanismo, si accumula feci e diviene piu grande (il megaretto), esitando in una peristalsi ridotta o inefficace. Questo provoca un'ulteriore stipsi, creando un circolo vizioso.La peggior sequela dalla stipsi e la pseudoincontinenza da inondazione. Questo accade nei bambini severamente stitici (ad esempio quelli con impaccamento cronico). In tali pazienti passano continuamente piccole quantita di feci. Qualche volta pazienti, nati con difetti anorettali benigni con buona prognosi funzionale, non realizzano continenza fecale, semplicemente perche hanno direttamente
pseudoincontinenza da inondazione secondaria ad un problema di impaccamento cronico delle feci.Il problema della stipsi correla direttamente col grado di dilatazione rettale che il paziente presentava in origine. Alcune malformazioni includono un megaretto piu severo. Piu basso e il difetto, piu grande sara il megarectum e quindi peggiora sara la stipsi.Pazienti con difetti piu alti (e percio con prognosi pegiore per il controllo funzionale dell'intestino) presentano un minor grado di stipsi. Altri fattori, come il tipo di colostomia, influenzano anche il grado di megaretto. Le Colostomie a cappio permettono il passaggio delle feci dal colon prossimale a quello distale, ma talvolta provocano un megaretto severo e percio sono controindicate. Pazienti con colostomie oblique sviluppano un megaretto piu severo e una stipsi peggiore. Pazienti nati con fistola perineale non trattati, sviluppano precocemente un megaretto molto severo ed eventualmente presentano una pseudoincontinenza da inondazione. Dovrebbe essere fatto ogni sforzo per prevenire, ma quando si presenta il megaretto, il paziente dovrebbe assumere dei lassativi per vuotare il retto ogni giorno.I pazienti di sesso maschile con malformazioni anorettali non hanno quasi mai incontinenza urinaria, a meno che non abbiano un sacro assente, un sacro displasico severo, od un danno del nervo, verificatosi durante l'intervento maggiori di riparazione della malformazione. Le pazienti di sesso femminile nate con una cloaca spesso non sono in grado di vuotare la vescica e richiedono un programma di cateterizzazione intermittente. La perdita di urina dovuta ad una mancanza di forza del collo vescicale e molto insolita nei pazienti con malformazioni anorettali. Queste pazienti presentano una megavescica di tipo atonico. Solamente un 20% delle pazienti nate con una cloaca con canale comune piu corto di 3 cm richiede uan cateterizzazione intermittente, e il 70% di quelle con un canale comune piu lungo di 3 cm richiede questo tipo di manovre per rimanere asciutta e pulita (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
 
Eziologia
La causa di ano imperforato e considerata come un evento nello sviluppo embriologico anormale che da luogo a difetti alla forma della cloaca dorsale (posteriore) ed un'assenza della membrana dorsale della cloaca (Kluth D, Hillen M, Lambrecht W. The priciples of normal and abnormal hindgut development. J Pediatr Surg. 1995;30:1143-7).
 
Diagnosi
Quando un bambino nasce con una malformazione anorettale, e necessario rispondere a due domande principali entro le prime 24 ore di vita; (I) il bambino ha bisogno di una colostomia, o la malformazione puo essere riparata con un anoplastica? e (II) Il bambino presenta anche un difetto associato (piu probabilmente urologico o cardiaco) pericoloso per la vita e che richiede un trattamento?Piu alto e piu complesso e il difetto anorettale, maggiore e la possibilita che vi sia un difetto pericoloso associato.Tutti i bambini con malformazioni anorettali dovrebbero essere sottoposti ad un'ecografia addominale e pelvia nelle prime ore di vita. Queste semplici prove possono escludere un'idronefrosi, un megauretere, ed un'idrocolpo. Se i risultati dell'esame sono normali, non e necessaria alcuna ulteriore valutazione urologica. Se il paziente presentasse una qualsiasi di queste condizioni, puo essere necessaria compiere ulteriori valutazioni urologiche.Inoltre, si puo sottoporre il paziente ad un ecocardiogrammma durante le prime ore di vita.Il perineo deve essere valutato meticolosamente, perche offre una serie d'indizi che aiutano a rispondere alle domande prima elencate.La presenza di un incavo sulla line mediana con due natiche ben conformate ed una fossetta anale ed evidente e un buon segno prognostico, indicando che il paziente presenta probabilmente un tipo di malformazione piuttosto basso.Si dovrebbe sempre cercare la presenza di una fistola perineale, che tal volta e estremamente piccola.D'altra parte un fondo piatto (nessuna scanalatura sulla linea mediana ed assenza di una fossetta anale) si verifica nei bambini con difetti molto alti. Uno studio ultrasonografico della bassa spina dorsale, deve
essere fatto nei primi giorni di vita per escludere la presenza di corda impastoiata, associata con un tipo molto alto di malformazione anorettale con prognosi severa.Quando un bambino nasce con una malformazione anorettale, l'addome non e dilatato. Durante le successive 18-24 ore, l'addome tende a distendersi e la pressione intraluminale dell'intestino aumenta significativamente, costringendo il meconio attraverso la parte piu bassa del retto, circondata dal meccanismo sfinteriale. Ci si deve aspettare che il meconio passi attraverso una fistola, di solito dopo 18-24 ore. La regola aurea nella diagnosi precoce di questi bambini e aspettare almeno 18-24 ore prima di prendere una decisione. Infanti i maschi hanno bisogno di un'analisi delle urine per cercare tracce di meconio. Un pezzo di garza posizionata sulla punta del pene puo filtrare il meconio quando il bambino evacua, facendo diagnosi di fistola rettourinaria e questa e un'indicazione per creare una colostomia.Una piccola fistola perineale puo passare inosservata e dopo 20-24 ore si evidenzia una piccola goccia di meconio. La presenza di meconio nel perineo o una fistola perineale franca pongono diagnosi di fistola perineale che puo essere trattata con un'anoplastica e senza un colostomia.Approssimativamente nel 5% di tutti i pazienti, non e possibile evidenziare una fistola perineale, non c'e alcuna evidenza di cloaca, ne di fistola

vestibolare, ed alcun meconio nell'urina. In questi casi il paziente puo avere un ano imperforato senza fistola. A conferma di cio, e necessario prendere un film cross-laterale col bambino in posizione prona e la pelvi elevata, con un marcatore di piombo localizzato nella fossetta anale. La posizione del retto riempito di gas puo essere dimostrata radiologicamente, ed e possibile cosi misurare la distanza tra il retto ed il perineo. Se e piu lunga di 1 cm, il bambino necessitera di una colostomia e molto probabilmente si tratta di un ano imperforato senza fistola. Se il retto dista meno di 1 cm dal perineo, il paziente probabilmente ha una fistola perineale misconosciuta e puo essere trattato con un'anoplastica (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
 
Terapia
Anoplastica.L'anoplastica e una piccola operazione compiuta ponendo il paziente in posizione prona con pelvi elevata. Un neonato non richiede preparazione intestinale. L'intervento richiede approssimativamente da 30 a 45 minuti, ma prevede manovre molto meticolose e delicate per evitare un danno potenziale alle importanti strutture della continenza.Un bambino piu grande con una fistola perineale misconosciuta e non curata di solito giunge al trattamento con impaccamento severo delle feci e megasigma. Questi pazienti richiedono una completa preparazione dell'intestino prima dell'operazione, e dopo l'intervento necessitano di nutrizione parenterale, digiuno protratto per evitare infezioni.Anorettoplastica PosterosaggittaleLa maggior parte delle malformazioni anorettali puo essere riparata usando un approccio mediosagittale posteriore tra le natiche. Il razionale di quest'intervento e che il meccanismo di sfintere intero puo essere diviso nel midline per evitare un danno nervoso. Uno stimolatore elettrico viene utilizzato per determinare i limiti precisi dello sfintere. L'obbiettivo dell'intervento e disgiungere il retto dal tratto di genitourinario, sezionarlo abbastanza per giungere al perineo e metterlo all'interno dei limiti del meccanismo di sfintere. Qualche volta il retto e cosi dilatato che e necessario stringere per raggiungere questi obbiettivi. Nel 10% di pazienti maschi, e necessario aprire l'addome oltre all'approccio sagittale posteriore per giungere ad il retto che e localizzato in posizione estremamente alta nell'addome (fistola retto-collo della vescica). In tali casi, la procedura sagittale posteriore si inizia ed il chirurgo immediatamente crea un percorso dietro al tratto urinario attraverso il quale il retto sara tirato verso il basso. Un tubo di materiale plastico viene posizionato nel tratto desiderato, il paziente e rivolto in
posizione supina, l'addome e aperto, il retto e separato dal collo vescicale, e poi il retto viene ancorato al tubo di gomma nello spazio retroperitoneale. Il tubo di gomma e tirato verso il basso, trascinando con se il retto che e messo poi all'interno dei limiti del meccanismo di sfintere ed anastomizzato al perineo. Circa il 40% delle pazienti, nate con una cloaca, necessitano anche di una laparotomia per raggiungere il retto posizionato molto in alto o una vagina molto in alto, o entrambi. In questi casi, l'operazione e chiamata anorettovaginouretroplastica sagittale posteriore. Queste sono operazioni molto specializzate, delicate, che mirano ad una ricostruzione anatomica di retto, uretra, e vagina (Wyllie and Hyams. Pediatric Gastrointestinal Disease. Second Edition, 1999).
 
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it

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Le Mucopolisaccaridosi: Sindrome di Sly

Segni e Sintomi

Le mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico può essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell’eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell’acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L’accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di mucopolisaccaridosi.

Le mucopolisaccaridosi condividono molti sintomi clinici, sebbene con diversi gradi. I sintomi com- prendono un decorso cronico e progressivo, un interessamento multisistemico, organomegalia, diso- stosi multipla, e anomalie facciali. Possono essere colpiti l'udito, la vista, la respirazione, la funzione cardiovascolare, la motilità articolare. Un grave ritardo mentale è presente nella Mucopolisaccari- dosi IH (Sindrome di Hurler ), nella forma grave di Mucopolisaccaridosi II ( Sindrome di Hunter), e in tutti i sottotipi di Mucopolisaccaridosi III (Sindrome di Sanfilippo), mentre negli altri tipi l'intelli- genza può rimanere normale. Le lesioni ossee della Mucopolisaccaridosi IV (Sindrome di Morquio) sono specifiche di questo disordine. Vi è una similitudine clinica tra i vari tipi di deficit enzimatici, e al contrario, un vasto spettro di gravità clinica in ogni carenza enzimatica. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
E’ stata riportata l’apnea ostruttiva del sonno come sintomo presente nei bambini affetti da muco-
polisaccaridosi. Sussiste una differenza nella gravità dell’apnea tra i diversi tipi di mucopolisaccari- dosi. (Leighton SEJ, Papsin B, Vellodi A, Dinwiddie R, Lane R - Disordered breathing during sleep in patients with mucopolysaccharidoses - International Journal of Pediatric Otorhinolarhingology,
2001; 58(2):127-138).
Le mucopolisaccaridosi sono patologie rare, e i dati epidemiologici disponibili sono pochi. I numeri dei casi diagnosticati tra i nati vivi in uno specifico periodo di tempo e in una data area geografica sono stati presentati da Lowry per tutte le mucopolisaccaridosi presenti negli anni 1952-1986 in Canada, e da Nelson per tutte le mucopolisaccaridosi negli anni 1958-1985 in Irlanda del Nord. Si pensa siano tuttavia dei dati sottostimati a causa dell’incompletezza degli accertamenti. L’incidenza apparente dei casi di Mucopolisaccaridosi IH e Mucopolisaccaridosi II ha subito una precipitosa caduta dopo il 1972, dovuta in parte allo sviluppo di test biochimici accurati per la diagnosi prena- tale.
Ci sono notevoli differenze nelle frequenze delle diverse mucopolisaccaridosi in una popolazione; per esempio, la Mucopolisaccaridosi II è più comune in Israele, e la Mucopolisaccaridosi IV in Ir- landa del Nord; la Sindrome di Sanfilippo tipo B è ha una prevalenza maggiore in Grecia e il tipo A in Inghilterra. L’apparente rarità della Mucopolisaccaridosi VII può essere dovuta alla frequente letalità fetale e neonatale.

Sindrome di Sly

Il deficit di beta-glucuronidasi è stato per la prima volta riconosciuto in un paziente che presentava un fenotipo che ri- cordava le Mucopolisaccaridosi IH e Mucopolisaccaridosi II. Il paziente presentava dei lineamenti del viso poco comu- ni, uno sterno che protrudeva, epatosplenomegalia, ernia ombelicale, gibbosità toracolombare, deformità marcate delle vertebre, e moderato deficit mentale. Fino agli 8 anni non si sono notate le fini opacità corneali. A circa 3 anni si è reso evidente un lieve ritardo mentale, che sembrava non essere progressivo. Le anomalie radiografiche imputabili a disostosi multipla erano moderatamente gravi. Dopo il primo, sono stati successivamente descritti molti pazienti che presentavano deficit di beta-glucuronidasi. I pazienti si presentano con un ampio spettro di gravità clinica che va dall’idrope fetale non-immune alla malattia lieve nell’adulto.
La forma grave neonatale è caratterizzata da idrope fetale, disostosi multipla, manifestazioni dismorfiche, e reperti clinici e patologici propri dei disturbi da accumulo lisosomiale. La forma neonatale è, di per se stessa, eterogenea, e va
dalla morte in utero alla forma lieve o priva di idrope alla nascita. Una ricerca in gravide affette da Mucopolisaccari- dosi VII suggerisce un aumentato numero di aborti spontanei. La forma neonatale del deficit di beta-glucuronidasi è una dei pochi disordini da accumulo lisosomiale che presenta manifestazioni cliniche in utero o alla nascita.
I pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi VII, neonati e bambini (forma grave), hanno le caratteristiche tipiche della sindrome di Hurler, come epatosplenomegalia, ernie inguinali o addominali, anomalie scheletriche moderate, ripetuti episodi di polmonite nel primo anno di vita, bassa statura, e ritardo dello sviluppo. L’opacità corneale è un reperto va- riabile. Una forma lieve di successiva insorgenza (dopo i 4 anni) è caratterizzata da un progressivo coinvolgimento os- seo con normale intelligenza e, tipicamente, assenza di opacità corneale. Come la maggior parte delle mucopolisaccari- dosi, la Sindrome di Sly si caratterizza per un ampio spettro di gravità clinica, di cui la forma neonatale e la forma lieve rappresentano i due estremi.

Storia Naturale

Le mucopolisaccaridosi sono caratterizzate da un decorso cronico e progressivo, con un ampio spet- tro di gravità clinica per ciascun tipo di deficit enzimatico.
Una terapia di supporto- con particolare attenzione per le complicanze cardiocircolatorie e respira- torie, la perdita di udito e di vista, l’idrocefalo comunicante, e la compressione del midollo spinale- può migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)

Eziologia

Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked. Sebbene la situazione sia piuttosto diverse per ciascuna mucopolisaccaridosi, possono essere fatte alcune generalizzazioni. Le mutazioni che sottendono ciascun tipo di mucopolisaccaridosi sono molto eterogenee, ma uno o più alleli mutanti possono essere predominanti in specifiche popolazioni. Sono soprattutto mutazioni puntiformi o piccole modificazioni nel gene, sebbene si osservino nella Mucopolisaccaridosi II dei riarrangiamen- ti maggiori del DNA e larghe delezioni. Alcune mutazioni possono essere chiaramente classificate come nulle (non ne risulta alcuna attività enzimatica); queste comprendono delle delezioni maggiori del DNA e dei riarrangiamenti maggiori, frameshifts, mutazioni in regioni consensus splice site, e codoni non-senso. Ci si attende che due alleli non senso (o uno nella Mucopolisaccaridosi II) portino alla forma grave della malattia, ma potrebbe risultare una forma più lieve se uno degli alleli permet- tesse un’attività residua.
La correlazione tra la gravità della malattia e il genotipo è talvolta possibile, ma è generalmente dif-
ficile predire l'effetto delle mutazioni nonsenso. L’effetto clinico delle mutazioni nonsenso può essere generalmente predetto solamente sulla base di esperienze precedenti riguardanti quelle mutazioni (Scriver C et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Diagnosi

La ricerca dei glicosaminoglicani urinari è stato il primo metodo disponibile per la diagnosi di mu- copolisaccaridosi e rimane utile come test iniziale. L’identificazione dei glicosaminoglicani urinari può aiutare a discriminare tra le grandi classi di mucopolisaccaridosi, ma non permette di distingue- re i sottogruppi (Scriver C et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
L’elettroforesi bidimensionale fornisce una buona separazione dei glicosaminoglicani urinari, e il
metodo con blue dimetilene offre una stima della concentrazione dei glicosaminoglicani urinari. En- trambi i metodi sono specifici, sensibili, e semplici per la diagnosi e lo screening delle Mucopolisac- caridosi. (Chuang CK, Lin SP, Chung SF. Diagnostic screening for mucopolysaccharidoses by the dimethylmethylene blue method and two dimensional electrophoresis. Zhonghua-Yi-Xue-Za-Zhi- (Taipei). 2001 Jan; 64(1):15-22).
La diagnosi definitiva è stabilita mediante il dosaggio enzimatico. Sono generalmente usati come substrati per la misurazione degli enzimi lisosomiali il siero, i leucociti e i fibroblasti coltivati. La scelta del tessuto usato dipende dal particolare enzima preso in considerazione e dalla preferenza del laboratorio.
L’analisi dei portatori è il servizio che le famiglie più frequentemente richiedono, secondo solo alla
richiesta di una terapia efficace. Dal momento che è presente una notevole eterogeneità delle muta- zioni, l’analisi dei portatori richiede la conoscenza degli alleli mutanti nella famiglia che si prende in considerazione (Scriver C et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Diagnosi prenatale e prevenzione

La diagnosi prenatale viene routinariamente svolta su colture cellulari ottenute dal liquido amnioti- co o dalla biopsia dei villi corionici usando gli stessi saggi enzimatici impiegati nelle colture di fibro- blasti. Sono state incontrate alcune difficoltà nella diagnosi prenatale della Mucopolisaccaridosi I, a causa del basso livello di alfa-L-iduronidasi nei villi corionici, ma il problema può essere risolto con particolari accorgimenti. Quando si siano ottenuti dei risultati borderline con materiale non coltura- le, è necessaria la conferma con la coltura cellulare. Per la diagnosi prenatale delle mucopolisaccari- dosi (eccetto che per la Mucopolisaccaridosi IV) si può impiegare anche la misura dell’accumulo di glicosaminoglicano radiomarcato nelle cellule in coltura.
Le cellule libere nel liquido amniotico possono essere usate per la misurazione dell’attività della idu- ronatosolfatasi per la diagnosi prenatale di Sindrome di Hunter, ma è necessario che chi interpreta i dati sia consapevole del possibile contributo materno che potrebbe mascherare una carenza enzima- tica nel feto. Il deficit di beta-glucuronidasi è stato documentato nel liquido amniotico che circonda- va un feto affetto da Mucopolisaccaridosi VII e con idrope fetale. La misurazione dei glicosamino- glicani nel liquido amniotico è generalmente irrealizzabile (Scriver C et al., The Metabolic and Mo- lecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Complicanze

Idrocefalo

Nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi si osserva l’allargamento ventricolare, che può essere do- vuto alla combinazione dell’atrofia corticale secondaria alla degenerazione del sistema nervoso cen- trale o ad un difetto nel riassorbimento del liquido cerebrospinale. Il difetto di riassorbimento di li- quido cerebrospinale nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi è presumibilmente dovuto alla sot- tigliezza delle meningi e alla disfunzione delle granulazioni di Pacchioni nei villi aracnoidali. L’idrocefalo comunicante che si ha nelle mucopolisaccaridosi è di solito lentamente progressivo, con sintomi clinici che sono difficilmente distinguibili dalla malattia neurologica primaria. Non sono comuni sintomi acuti, come il vomito o il papilledema associati all’idrocefalo. Sono spesso indicate procedure di derivazione per migliorare la qualità della vita. La TAC del cranio senza mezzo di contrasto rileva frequentemente un idrocefalo da lieve a grave (Mucopolisaccaridosi I, II, III). Tutti i pazienti con allargamento ventricolare mostrano un ritardo mentale e il grado di allargamento si correla con la gravità del ritardo. Pazienti con TAC normale e intelligenza conservata possono ap- partenere a due soli tipi di mucopolisaccaridosi: alla Sindrome di Hurker/Scheie e alla forma lieve di Sindrome di Hunter.
La derivazione ventricolo-peritoneale nei pazienti con idrocefalo da moderato a grave è general-
mente palliativa. Non è noto il grado in cui l’idrocefalo contribuisca al deterioramento neurologico nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi. Il riconoscimento dell’idrocefalo e il drenaggio precoci possono dare dei migliori risultati. L’aumentata pressione del sistema nervoso centrale e il progressi vo allargamento ventricolare possono essere indicazioni al drenaggio. L’allargamento ventricolare nei pazienti con malattia di Sanfilippo è probabilmente secondario ad atrofia corticale, ma si pensa generalmente che un drenaggio non dia dei benefici. Tuttavia, un recente studio ha indicato che le procedure di drenaggio hanno alleviato alcuni disturbi comportamentali estremi in pazienti con ma- lattia di Sanfilippo.

Vista

L’offuscamento corneale è comune nelle Mucopolisaccaridosi I, IV, VI, e VII, e può portare ad una significativa compromissione della vista. È stato eseguito il trapianto di cornea, ma i risultati a lungo termine non sono sempre positivi. I pazienti con un trapianto possono avere comunque un deficit visivo per l’associazione di un interessamento della retina o del nervo ottico. Il glaucoma è una complicanza in molti casi di mucopolisaccaridosi. La rete trabecolare è solitamente ingorgata da gli- cosaminoglicani, e la sclera e la cornea sono assottigliate. Nelle Mucopolisaccaridosi I, II, e III si ha solitamente una degenerazione retinica, che porta ad un progressivo decremento della visione peri- ferica e alla cecità notturna. Una lampada notturna può aiutare a ridurre i disturbi del sonno.

Udito

È frequente nelle mucopolisaccaridosi una sordità di origine sia meccanica che neurosensoriale. La sordità è stata attribuita a tre cause: le frequenti infezioni dell’orecchio medio, le deformazioni degli ossicini, e una probabile anomalia dell’orecchio interno. Dei tubi che aerino possono minimizzare le sequele a lungo termine di episodi frequenti di otite media cronica e di versamenti cronici nell’orecchio medio che sono comuni nella maggior parte dei pazienti affetti da mucopolisaccarido- si. La maggioranza dei pazienti ha una significativa perdita di udito e potrebbe beneficiare di appa- recchi acustici. Sono necessari delle strategie di supporto audiologico aggressive per mantenere la miglior qualità di vita possibile.

Rigidità articolare

La rigidità articolare è un reperto comune nelle mucopolisaccaridosi, eccetto che nella la Sindrome di Morquio, in cui vi è lassità ligamentosa. La limitazione del movimento e la rigidità articolare pos- sono portare ad una significativa perdita di funzione. L’anomala funzionalità articolare risulta pro- babilmente dalla combinazione della deformità delle metafisi con l’assottigliamento delle capsule ar- ticolari secondaria all’accumulo di glicosaminoglicani e alla fibrosi. Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente. Quando si sia instaurata una limitazione significativa, non può essere raggiunto un range di miglioramento, sebbene possa essere minimizzata un’ulteriore limitazione. Dovrebbero esse- re studiate ulteriormente le indicazioni alla terapia fisica ed i suoi benefici nell’ambito del trattamen- to delle mucopolisaccaridosi.

Sindrome del tunnel carpale

La sindrome del tunnel carpale è una complicanza molto comune nelle mucopolisaccaridosi, ma nella maggior parte dei pazienti i tipici segni della malattia (dolore, formicolio o intorpidimento) non si manifestano fintantoché non si sia instaurata una grave compromissione. Proprio per l’alta incidenza del tunnel carpale e per i minimi disturbi soggettivi, si raccomanda quindi l’esecuzione routinaria di elettromiografia e la valutazione della velocità di conduzione nervosa. La perdita di funzionalità del pollice dovuta alla sindrome del tunnel carpale può rappresentare un handicap si- gnificativo in combinazione con la displasia scheletrica, che può causare anche una diminuzione del movimento della mano. La decompressione chirurgica del nervo mediano ha portato ad una com- pleta restituzione della motilità della mano in alcuni, e ad un parziale miglioramento in altri. Chia- ramente, per ottenere i migliori risultati, la decompressione nervosa dovrebbe avvenire ad uno sta- dio precoce, prima dell’instaurarsi di un danno nervoso grave.

Broncopatia ostruttiva

Contribuiscono alla broncopatia ostruttiva una trachea assottigliata, corde vocali ispessite, un tessu- to ridondante nelle vie aeree superiori, e una lingua allargata. Nei pazienti gravemente affetti è co munemente presente una ostruzione intermittente, che può portare ad apnea del sonno. La tracheo- stomia può portare ad un drammatico miglioramento sintomatico per i pazienti con apnea ostrutti- va. In caso di diffusa ostruzione delle vie aeree, ipersonnolenza diurna, respiro rumoroso e ipoventi- lazione alveolare l’apnea ostruttiva del sonno può essere trattata con successo mediante l’applicazione nasale di un’alta pressione positiva continua e di ossigeno supplementare. La tonsil- lectomia e l’adenoidectomia sono frequentemente eseguite nei pazienti per correggere la disfunzione della tuba di Eustachio e per ridurre la broncocostrizione. Alcuni pazienti possono trarre beneficio dal trattamento delle lesioni tracheali mediante l’escissione con laser.

Anestesia

I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi presentano dei rischi anestesiologici maggiori. Nella sin- drome di Morquio, in particolare, ma anche nelle Mucopolisaccaridosi I, II, e IV, l’articolazione at- lantoassiale è instabile, il che richiede di posizionare attentamente il paziente e di evitare l’iperestensione del collo. L’induzione dell’anestesia può essere difficoltosa per l’incapacità di man- tenere una adeguata ventilazione. La visualizzazione può essere limitata durante l’intubazione, e può essere necessario un tubo endotracheale più piccolo. La ripresa dopo anestesia può essere lenta, ed è comune l’ostruzione aerea postoperatoria. Sono stati riportati casi di morte come conseguenza di complicanze anestesiologiche. I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi dovrebbero essere sottopo- sti ad anestesia generale esclusivamente in centri con esperienza anestesiologica in tali disturbi.

Malattia cardiovascolare

Nella maggior parte dei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi in modo da lieve a grave, sono pre- senti segni clinici di patologia cardiaca. Valvulopatie, ispessimento miocardico, ipertensione sistemi- ca e polmonare, e restringimento delle arterie coronariche con ischemia, o addirittura infarto, con- tribuiscono allo scompenso cardiaco congestizio e a casi di improvviso collasso cardiocircolatorio. Il restringimento dell’aorta addominale e delle arterie viscerali e renali, contribuisce probabilmente allo sviluppo dell’ipertensione sistemica. L’insufficienza mitralica è il disturbo più frequente nella Mucopolisaccaridosi IH e nella forma grave della Mucopolisaccaridosi II, mentre la valvulopatia aortica è più probabile nelle Mucopolisaccaridosi IH/S, Mucopolisaccaridosi IS, Mucopolisaccari- dosi IV, e Mucopolisaccaridosi VI. E’ stata riportata la sostituzione valvolare nel caso di Mucopoli- saccaridosi IH/S, Mucopolisaccaridosi IS, e Mucopolisaccaridosi VI. Durante il trattamento dei pazienti, è utile la valutazione del cuore ad intervalli regolari mediante ecocardiografia che monitori la funzione e la grandezza ventricolare. Nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi che presentino anomalie cardiache è consigliata la profilassi per l’endocardite.

Compressione del midollo spinale

La compressione del midollo spinale si riscontra comunemente nei pazienti affetti da Mucopolisac- caridosi IV, ma è stata descritta in tutte le mucopolisaccaridosi, eccetto che nella Mucopolisaccari- dosi III e nella Mucopolisaccaridosi IX. La compressione del midollo spinale può avvenire per la sublussazione legata all’instabilità dell’articolazione atlantoassiale e all’ipoplasia odontoidea, e per l’aumento del tessuto molle attorno al dente. Il tessuto fibroso attorno al dente può essere seconda- rio all’instabilità cervicale. La ridotta tolleranza all’esercizio può essere il sintomo più precoce di mielopatia cervicale nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi.
Al fine di ottimizzare il timing dell’intervento chirurgico nella Mucopolisaccaridosi IV, è raccoman-
data una risonanza nucleare magnetica della colonna cervicale al momento della diagnosi e a suc- cessivi intervalli di tempo regolari. L’intervento di stabilizzazione della colonna mediante fusione posteriore nei pazienti con Mucopolisaccaridosi IV può salvare loro la vita. Tuttavia, se la compres- sione del midollo spinale è grave, con un significativo ammasso di tessuto molle anteriormente, può essere necessaria anche una decompressione anteriore per via transorale seguita poi dalla fusione posteriore. È comune nelle Mucopolisaccaridosi I, II, e IV una progressiva compressione del midol- lo spinale con successiva mielopatia imputabile all’ispessimento della dura madre, ma può non esse- re riconosciuta prima dell’aggravamento della patologia.
In tutte le mucopolisaccaridosi è comune lo sviluppo progressivo di gibbo lombare o di cifosi, eccet- to che nella Mucopolisaccaridosi III. La velocità di progressione e il grado della cifosi lombare sono variabili. Le complicanze neurologiche non sono comuni perché la collocazione della deformità è normalmente sotto il tronco. La fusione spinale posteriore è efficace nel bloccare la progressiva de- formità spinale.

Terapia

La terapia consiste in cure di supporto e in trattamento delle complicanze per i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi che non sono candidati a terapie specifiche, e che rappresentano la maggior parte dei pazienti. La progressiva natura dell’interessamento degli organi nei pazienti affetti da mu- copolisaccaridosi detta la necessità di una continua valutazione del loro stato clinico. La valutazione sistematica dell’udito, della vista, e della funzione articolare associata al trattamento degli specifici problemi possono portare ad un miglioramento della qualità della vita minimizzando gli effetti di handicap della malattia sistemica diffusa.
La scoperta di malattia da accumulo lisosomiale da parte di Baudhuin e colleghi era stata accompa- gnata dall’ottimistica predizione che tali disordini avrebbero potuto essere trattati con enzimi esoge- ni, che avrebbero raggiunto i lisosomi attraverso il processo di endocitosi. La speranza si era raffor- zata grazie all’evidenza che la sostituzione degli enzimi si svolgeva estremamente bene nelle cellule in coltura. Il catabolismo dei glicosaminoglicani nei fibroblasti derivati dai pazienti con mucopoli- saccaridosi avrebbe potuto essere ripristinato dall’aggiunta di “fattori correttivi” aspecifici al me- dium di coltura. I fattori sono stati successivamente identificati come gli enzimi lisosomiali mancanti che avevano un mannosio-6- fosfato come marker di riconoscimento per un’endocitosi all’interno dei fibroblasti efficiente e recettore-mediata.
Queste osservazioni sono state le fondamenta per lo sviluppo della terapia per le mucopolisaccarido- si. L’enzima relativo può essere somministrato direttamente (sostituzione enzimatica), o indiretta- mente attraverso il trapianto di tessuto (trapianto di midollo osseo), o attraverso cellule autologhe geneticamente modificate per esprimere l’enzima. (terapia genica).

La sostituzione enzimatica

La sostituzione del difettoso catabolismo dei glicosaminoglicani in cellule di coltura è stata realizzata trent’anni fa, sebbene sia stata compresa come tale soltanto alcuni anni più tardi.
I modelli animali si sono dimostrati estremamente utili nel testare la sostituzione enzimatica. L’esperienza condotta con la sostituzione enzimatica in cani affetti da Mucopolisaccaridosi I ha permesso l’avvio di trial clinici umani con l’alfa-L-iduronidasi ricombinante in pazienti affetti; risul- tati precoci hanno dimostrato una riduzione dell’epatosplenomegalia, una diminuzione della secre- zione urinaria di glicosaminoglicani e, da un punto di vista clinico, il miglioramento della motilità articolare, la diminuzione del dolore e il miglioramento della resistenza e dell’attività. Se i promet- tenti risultati iniziali vengono mantenuti a lungo termine, è probabile che l’impiego di alfa-L- iduronidasi ricombinante diventi un trattamento farmacologico per la Mucopolisaccaridosi I. Si at- tende inoltre che vengano intrapresi trial clinici per gli altri tipi di mucopolisaccaridosi quando gli enzimi ricombinanti potranno essere prodotti in sufficienti quantità.

Il trapianto di midollo osseo

Nel 1981 Hobbs e collaboratori hanno reso noto che il trapianto di midollo osseo allogenico in un ragazzo di 9 anni affetto Sindrome di Hurler ha portato ad un netto miglioramento delle manifesta- zioni somatiche della malattia. Da allora le conoscenze sui benefici e sulle limitazioni del trapianto di midollo osseo sono pervenute sia da estese esperienze cliniche con pazienti affetti da mucopoli- saccaridosi, sia da numerosi esperimenti con modelli animali.
Da allora più di 200 pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (in particolare di tipo I) hanno ricevuto midollo osseo allogenico e, più recentemente, il trapianto di cellule staminali. I primi esperimenti hanno dimostrato dei promettenti risultati biochimici. I livelli di glicosaminoglicani urinari e nel li quido cerebrospinale sono solitamente ritornati ai livelli normali in un periodo di pochi mesi. Nel primo anno dopo il trapianto di midollo l’attività epatica della alfa-L-ialuronidasi ha raggiunto valo- ri dal 3 al 10 % rispetto ai valori normali. Sia le cellule di Kupffer che gli epatociti vengono svuotati dai glicosaminoglicani nei pazienti trapiantati affetti da Mucopolisaccaridosi I, II, e VI, mentre solo le cellule di Kupffer nei pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi III.
Il successo e l’engrafment stabile del midollo in pazienti affetti da Sindrome di Hurler è risultato in un miglioramento clinico delle anomalie somatiche e in un aumento della sopravvivenza a lungo ter- mine. La risoluzione o il miglioramento sono stati notati per l’epatosplenomegalia, la rigidità artico- lare, i lineamenti facciali, l’apnea ostruttiva del sonno, la cardiopatia, l’idrocefalo comunicante, e la perdita di udito.
Le anomalie scheletriche e oculari non sono state corrette dopo trapianto di midollo osseo. Sebbene le anomalie scheletriche siano diventate meno gravi in alcuni pazienti affetti da Sindrome di Hurler dopo trapianto di midollo osseo, la maggior parte ha sviluppato disostosi multipla. I pazienti affetti da Sindrome di Hurler hanno sviluppato dolore crescente e rigidità dell'anca e del ginocchio, sin- drome del tunnel carpale, compressione del midollo spinale, e progressione della cifosi toracolomba- re, e ciò sembra essere in parte legato all’aumentata sopravvivenza dopo trapianto di midollo osseo. Sono state necessarie procedure ortopediche invasive, quali l’osteotomia femorale, la ricostruzione dell’acetabolo, e la fusione spinale posteriore per la maggior parte dei pazienti che erano stati sotto- posti a trapianto al fine di mantenere la funzione e la marcia. Lo stato oculare e la funzione della re- tina nei pazienti con mucopolisaccaridosi sottoposti al trapianto di midollo non si sono normalizza- te, e possono essere peggiorate. Sebbene l'offuscamento corneale sia migliorato o si sia risolto in al- cuni pazienti, per la maggior parte non ci sono stati cambiamenti o peggioramenti dopo il trapianto di midollo. E’ stato misurato elettroretinograficamente un miglioramento precoce della funzione re- tinica dopo il trapianto, tuttavia il follow-up a lungo termine ha evidenziato un progressivo declino della retina.
I risultati neuropsichiatrici variano notevolmente dopo trapianto. Alcuni pazienti mantengono il lo-
ro grado di comprensione con intelligenza bassa-normale. E’ stato evidenziato un miglioramento a lungo termine nei pazienti affetti da Sindrome di Hurler sottoposti a trapianto prima dei 24 mesi di vita e con un indice di sviluppo mentale superiore a 70. Non c’è stato mantenimento delle funzioni intellettive nei pazienti affetti da Mucopolisaccaridosi II o Mucopolisaccaridosi III, ma non è nota la causa di tale fallimento.
I risultati clinici del trapianto di midollo nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi variano conside- revolmente. I fattori che influenzano i risultati del trapianto comprendono il tipo di mucopolisacca- ridosi, il genotipo del donatore, il grado di interessamento clinico, e l’età al tempo del trapianto. Il fallimento nell’ottenere uno stabile “engraftment” e la “graft-versushost disease” rappresentano un signifi- cativo ostacolo per il successo del trapianto in molti dei pazienti con mucopolisaccaridosi.
Sebbene il trapianto abbia significativamente modificato la storia naturale della malattia e migliorato
la sopravvivenza in alcuni dei pazienti con mucopolisaccaridosi, tale procedura non è curativa. Le alterazioni somatiche generalmente migliorano, eccetto che per lo scheletro e l’occhio ma varia- no molto i risultati neurologici. Il trapianto di midollo è una procedura che si accompagna ad un e- levato rischio di mortalità e morbilità a causa dello scarso engraftment e della graft-versus-host disease. Dovrebbe essere eseguito solamente in casi attentamente selezionati con una vasta valutazione e trattamento pretrapianto, e con un sistematico monitoraggio a lungo termine dei risultati.

La terapia genica

Il primo stadio dello sviluppo della terapia genica è stata la costruzione di vettori virali che traspor- tassero il cDNA che codifica per l’enzima, e la dimostrazione del fatto che le cellule trasdotte con questi vettori potessero esprimere alti livelli di enzima e diventare donatori di enzima corretto in vitro. Il passaggio successivo è stata la valutazione in vivo degli effetti terapeutici delle cellule tra- sdotte mediante modelli animali. Il terzo stadio è rappresentato da trials clinici con pazienti umani affetti da mucopolisaccaridosi.
L’espressione dell’enzima in fibroblasti carenti dopo la transduzione con un retrovirus che trasporta il cDNA corrispondente è stata dimostrata nella Mucopolisaccaridosi I, II, IIIA, VI e VII.
I trials clinici devono essere considerati con molta cautela e senza l’aspettativa che essi possano rap- presentare una terapia efficace al momento attuale. La terapia genica delle mucopolisaccaridosi ri- sente dei maggiori problemi della terapia genica considerata nell’insieme: l’inefficace produzione e l’espressione transitoria del gene. Ci possiamo attendere che, mano a mano che si sviluppano vettori migliori, essi potranno essere applicati alla terapia delle mucopolisaccaridosi. La terapia genica delle mucopolisaccaridosi può essere considerata promettente ma ad uno stadio di sviluppo molto preco- ce (Scriver C et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eigh th Edition).

Visite fiscali 2017: orari, regole e sanzioni

Visite fiscali 2017 orari: guida completa con tutte le novità, gli orari aggiornati e le regole, per lavoratori privati, statali e per gli insegnanti per non incorrere in problemi e sanzioni.
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Visite fiscali 2017: informazioni su orari per insegnanti, dipendenti pubblici e privati del 2017. Tutte le informazioni utili sull’argomento le troverete di seguito.
Gli orari per le visite fiscali sono ormai stabilite da un paio di anni e anche per il 2017 le fasce di reperibilità rimarranno invariate. Gli orari delle visite fiscali, come per lo scorso anno, saranno differenziate per i lavoratori privati e i dipendenti pubblici.

Per chi non fosse bene informato con il termine visita fiscale si intendono gli orari in cui i dipendenti pubblici e privati sono sottoposti a controlli in caso di assenza dal lavoro per malattia.
Conoscere gli orari aggiornati in cui possono avvenire le visite fiscali è importante per il lavoratori di qualsiasi settore, date le pesanti sanzioni previste.
L’INPS, attraverso un’apposita circolare, ha illustrato le modifiche entrate in vigore dallo scorso anno: le regole diramate dall’Istituto Nazionale di Previdenza Sociale riguardano sia i Medici fiscali e che i lavoratori. Le regole e le sanzioni stabilite per le visite fiscali sembra che rimarranno invariate anche per il 2017 e al momento non sono state comunicate variazioni.
I lavoratori, in particolare, nel caso in cui al momento della visita fiscale non si trovassero nel domicilio indicato nella documentazione, andranno incontro a pesanti sanzioni.
Per evitare problemi quando si è in malattia è dunque necessario sapere quando vengono applicati i controlli.
In caso di malattia il dipendente pubblico o privato dovrà farsi rilasciare il certificato medico e rendersi reperibile presso l’indirizzo indicato per la visita fiscale. Sarà poi obbligo del medico curante inviare, in modo telematico, l’attestato medico all’Istituto di Previdenza.
Il dipendente, entro due giorni dal verificarsi della malattia, dovrà inviare copia del certificato al datore di lavoro.
Quali sono le nuove regole valide per l’anno 2017? Quali sono gli orari in cui può avvenire la visita fiscale? Ecco la Guida, per lavoratori pubblici e privati, per non farsi trovare impreparati in caso di visita fiscale.
 
Visite fiscali dipendenti Statali, le regole per il 2017
Vengono accorpati all’interno di questo gruppo: i dipendenti statali, gli insegnanti, i lavoratori della Pubblica Amministrazione, i lavoratori degli Enti locali, i vigili del fuoco, la Polizia di Stato, le Asl, i militari e in generale le forze armate.
    
La reperibilità in questo caso è attiva 7 giorni su 7, comprese le giornate non lavorative, i festivi, i prefestivi e i weekend. Ciò comporta che si dovrà rimanere presso il proprio domicilio anche nei giorni non lavorativi, come ad esempio domenica o giornate di festa.
Per quanto riguarda le fasce orarie, i lavoratori potranno ricevere una visita fiscale:

• dalle ore: 9.00 alle ore: 13.00,
• dalle ore: 15:00 alle ore: 18:00.

Nelle seguenti fasce orarie i dipendenti statali sono tenuti a restare presso l’indirizzo di residenza indicato nella documentazione medica di malattia e attendere la visita del medico fiscale inviata dal datore di lavoro o dall’INPS.
Il vincolo di reperibilità decade in presenza dei seguenti motivi:
1) malattie di una certa entità di cui necessitano cure salvavita.
2) Infortuni di lavoro.
3) Patologie documentate e identificate le cause di servizio.
4) Quadri morbosi inerenti alla circostanza di menomazione attestata.
5) Gestazione a rischio.
Sono esenti anche i dipendenti che hanno già ricevuto la visita fiscale per il periodo di prognosi indicato nel certificato.
Nell’art. 10 del Decreto Legge 15 settembre 2000 si può leggere la lista delle terapie che comportano esclusione dalle visite fiscali.
Sono esentati da visita fiscale i lavoratori che per le terapie devono sottoporsi a ricovero, anche in day hospital. In questi casi non si dovrà portare il certificato medico.
 
Visite fiscali per insegnanti e comparto scuola, le regole per il 2017
Per i docenti e tutti i dipendenti del settore scuola valgono gli orari e le modalità indicate per i dipendenti pubblici. Ma in questo caso il Dirigente scolastico potrà richiedere la visita fiscale sin dal primo giorno di malattia solo in casi specifici.
La richiesta della visita fiscale può infatti avvenire fin dal primo giorno di malattia solo per le assenze che si verificano subito prima o subito dopo dei periodi non lavorativi.
Il Preside potrà quindi chiedere una visita fiscale nel primo giorno di malattia nei periodi successivi o precedenti alle pause festive, come ad esempio Pasqua o natale, o ai weekend.
 
Visite fiscali dipendenti privati, le regole per il 2017
Anche per i dipendenti privati gli orari della visita fiscale per il 2017 rimangono gli stessi e non subiscono variazioni rispetto all’anno precedente.
Per quanto riguarda i dipendenti privati, permane l’obbligo di reperibilità 7 giorni su 7, ma, rispetto ai lavoratori pubblici, cambiano leggermente gli orari:
   

• dalle ore: 10:00 alle ore: 12:00.
• dalle ore: 17:00 alle ore: 19:00.

Le eccezioni e le esenzioni precedentemente elencate per i lavoratori pubblici, valgono anche per i dipendenti privati.
 
Visite fiscali 2017: le regole per il medico
Il medico fiscale ha il dovere di verificare le condizioni fisiche del paziente e di analizzare la patologia riportata all’interno del documento di malattia. In caso di necessità, potrà protrarre la diagnosi di 48 ore, variarla e sollecitare il dipende a sottoporsi ad un controllo specialistico.
Sarà compito del medico inviare poi l’attestato medico all’Istituto di Previdenza, entro il giorno seguente all’inizio della malattia. Il dipendente invece dovrà trasmettere la copia del certificato medico al datore di lavoro entro due giorni dall’inizio della malattia.
In questo caso si potrà mandare anche solo il numero di protocollo, con cui poi verranno svolti i controlli.
 
Visite fiscali: le sanzioni
Se, al momento della visita fiscale, il lavoratore non si trovasse all’interno della residenza segnalata nella certificazione e fosse sprovvisto di motivazione, non avrà più diritto al 100% retribuzione per i primi 10 giorni di malattia. Per i giorni seguenti invece la retribuzione scenderà al 50%.
Il dipendente avrà inoltre 15 giorni di tempo per comprovare la propria assenza ed evitare la sanzione sopra indicata.
 
Lo stipendio durante il periodo di malattia
Nel corso del periodo di assenza per malattia, lo stipendio diminuisce progressivamente alle fasce temporali:

• dall’inizio della malattia e fino al nono mese (incluso) la retribuzione sarà del 100%,
• dal 10° mese fino ad un anno di assenza la retribuzione sarà del 90%,
• dal 13° al 18° mese, la retribuzione sarà pari al 50%.

Visite fiscali 2017: cosa succede il sabato, la domenica e i giorni festivi?
Gli orari delle visite fiscali sono validi anche per i giorni festivi e durante il week end, questo perché il datore di lavoro ha diritto a richiedere la visita fiscale anche durante questo periodo.
Se il week end o il giorno festivo ricade durante il periodo di malattia si può infatti richiedere una visita fiscale al lavoratore malato.
In questo caso però la richiesta della visita fiscale è a pagamento e la fatturazione deve avvenire al richiedente nel momento della richiesta. La richiesta deve inoltre essere inoltrata entro le 11:30 del giorno precedente al giorno di richiesta della visita.
Le fasce orarie per la visita fiscale in questo caso saranno i seguenti per i lavoratori privati:

• dalle 10:00 alle 12:00;
• dalle 17:00 alle 19:00.

Anche per i dipendenti pubblici gli orari invece rimangono quelli che abbiamo messo in chiaro in precedenza: dalle 9:00 alle 13:00 e poi dalle 15:00 alle 18:00.
Lo stesso orario è in vigore per gli insegnanti, che dovranno quindi rispettare le fasce orarie stabilite per i dipendenti pubblici.
Fonte: www.forexinfo.it/

                                                                                          MALATTIA DI LEIGH
Codice esenzione : RF0030
Definizione
La malattia di Leigh e un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale, che puo essere causato da mutazioni del DNA mitocondriale o da deficit di piruvato deidrogenasi (http://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/leighsdisease_doc.htm).
L'incidenza della malattia viene stimata all'incirca in 1/40000. L'eta d'esordio per le manifestazioni della malattia e di solito durante l'infanzia o la prima fanciullezza
(Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp.2384-85).
Questa e una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un'ampia serie di manifestazioni cliniche. Alcuni casi dimostrano una modalita diaginica di eredita. L'esordio in piu di meta dei casi e nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese, ma si conoscono anche varieta ad esordio tardivo, con un'eterogeneita di presentazione addirittura superiore nell'eta giovane adulta. Come con alcune delle altre malattie mitocondriali, l'esordio dei sintomi neurologici e di solito subacuto o improvviso, qualche volta precipitato da un episodio febbrile o un intervento chirurgico (Victor M., Ropper A.H., 2001. Adams and Victor's Principles of Neurology, 7th edition, McGraw-Hill, pp.1042-43).
Questa malattia ha un distinto quadro neuropatologico, una presentazione clinica estremamente variabile, e difetti genetici biochimichi e molecolari multipli. Esistono forme ad eredita autosomica recessiva ed altre ad eredita materna (mutazioni nel DNA mitocondriale). Le caratteristiche cliniche includono manifestazioni proteiformi dovute alle lesioni multifocali nel tronco cerebrale, nel talamo, e nel cervelletto; le piu importanti di queste sono le seguenti: Oculomotorie - oftalmoplegia nucleare o supranucleare; nistagmo centrale con componenti rotatorie ed orizzontali; Decorso recidivante-remittente, raramente progressivamente fatale; Respiratorie - caratterizzato da iperventilazione inspiegata, apnea, e respiro irregolare (fame d'aria); Atassia truncale, incoordinazione, e tremore intenzionale, che si evidenziano quando il bambino comincia a camminare (Prasad A and Greenberg CR. 2001. Ataxia with identified genetic and biochemical defects. eMedicine).
 
Segni e sintomi
Nei bimbi piccoli, perdita del controllo del capo e di altre recenti acquisizioni motorie, ipotonia, diminuzione della cpacita di suzione, anoressia e vomito, irritabilita e pianto continuo, convulsioni generalizzate, e scatti mioclonici costituiscono il quadro clinico usuale. Se l'esordio e nel secondo anno, ci sono difficolta nel camminare, atassia, disartria, regressione psicomotoria, spasmi tonici, disturbi respiratori caratteristici (iperventilazione episodica, specie in corso di infezioni, e periodi di apnea, gasping, e singulto calmo), oftalmoplegia esterna, nistagmo, e disturbi dello sguardo fisso (come quelli della malattia di Wernicke), paralisi della deglutizione, e movimenti anomali degli arti (soprattutto distonia, ma anche movimenti coreiformi a scatti, ed atassia). Casi lievi, con ritardo dello sviluppo, sono stati confusi con una paralisi cerebrale. In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocita di conduzione rallentate); in pochi, l'insufficienza autonomica e la caratteristica prominente. In alcuni bambini la malattia e episodica; in altri e intermittentemente progressiva e piuttosto protratta, con esacerbazione dei sintomi neurologici associati ad infezioni aspecifiche. Il CSF e di solito normale, ma il contenuto proteico puo essere aumentato (Victor M., Ropper A.H., 2001. Adams and Victor's Principles of Neurology, 7th edition, McGraw-Hill, pp.1042-43).

Mentre la presentazione clinica della sindrome di Leigh e relativamente costante, nonostante il difetto molecolare, le manifestazioni cliniche di altri membri di famiglia possono essere grandemente influenzate dalla natura del difetto genetico. Generalmente, in famiglie nelle quali la malattia e il risultato della mutazione di un gene nucleare, la presentazione clinica dei membri familiari affetti e simile a quella del probando. Cosi, per la sindrome di Leigh legata all'X dovuta a mutazioni di piruvato deidrogenasi (PDH) E1', sono colpiti soprattutto maschi che dovrebbero mostrare un fenotipo grave simile. Parimenti, i pazienti con Leigh con mutazioni recessive nei geni nucleari avranno fenotipi simili nei membri della famiglia affetti, piu comuni in caso di matrimoni consanguinei. Di contro, una sindrome di Leigh che sia il risultato di una mutazione di mtDNA eteroplasmico sara associata con presentazioni cliniche estremamente variabili fra i parenti del ramo materno, con sintomi che includono retinite pigmentosa, oftalmoplegia, atrofia ottica, atassia cerebellare, episodi simil-stroke, epilessia, bassa statura, disturbi del comportamento e del movimento e cosi via (Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp. 2477-80).
Riassumendo, la presentazione clinica e la seguente:
1. Eta: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni.
2. Segni clinici principali: possono comprendere ipotonia, debolezza, atassia, tremore, distress respiratorio (dispnea), apnea, respiro di Cheyne-Stokes.
3. Segni clinici occasionali: cardiomiopatia ipertrofica e coinvolgimento epatico.
4. Reperti neuro-oftalmologici: oftalmoplegia, pupille lente, atrofia ottica, retinite pigmentosa (RP).
5. Storia familiare: possibile (a) storia di Leigh, RP, atassia, ecc. nel ramo materno; (b) legata all'X con maschi affetti; (c) autosomica recessiva con possibile consanguineita (Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp. 2477-80).
 
Storia naturale
L'eta usuale d'esordio e entro il primo anno di vita, con morte di solito entro i 5 anni. Un bimbo precedentemente sano e normale manifesta un'ncefalopatia progressiva, con una precoce caratteristica sindrome di ipoventilazione centrale. L'ipotonia centrale e importante da subito e puo essere seguita piu tardi da spasticita. Localizzazioni nel tronco cerebrale si evidenziano come scarsa capacita ad alimentarsi, a succhiare o a deglutire e come oftalmoplegia nucleare o sopranucleare. Ci puo essere atrofia ottica, ma anche degenerazione pigmentaria della retina. Se l'esordio avviene dopo che il bambino ha acquisito anche parzialmente la postura diritta, diviene evidente l' atassia. Convulsioni si verificano nella forma ad esordio precoce, soprattutto se dovuta a deficit del complesso piruvato deidrogenasi (PDHC) o alla mutazione mt8993 della NARP (neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa). Disturbi del movimento possono comparire anche piu tardi nella storia e consistono spesso di mioclonie multifocali. I livelli di lattato e piruvato dosati serialmente nel CSF sono elevati. Il decorso a volte puo mostrare della remissione spontanee, e le terapie possono dar l'impressione di arrestare la malattia per qualche tempo. La prognosi per la malattia di Leigh e infausta: la morte e inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651).
 
Eziologia
A livello molecolare, la malattia di Leigh puo essere causata da difetti sia mendeliani (autosomici recessivi codificati dal DNA nucleare) sia dell'mtDNA. Le aree colpite sono soprattutto i nuclei della base, il tronco cerebrale, e il cervelletto. La corteccia cerebrale e il pigmento retinico sono meno colpiti. Dal punto di vista istologico c'e degenerazione spongiforme, demielinizzazione, gliosi, necrosi, relativo risparmio dei neuroni e proliferazione capillare. Diversi complessi enzimatici coinvolti nel metabolismo respiratorio mitocondriale presentano difetti, singolarmente o in combinazione. Ce ne sono nella citocromo-c ossidasi (COX; complesso IV), nella NADH deidrogenasi (complesso I), nel complesso piruvato deidrogenasi (PDHC), e piruvato carbossilasi. Il difetto piu comunemente riportato e all'interno del gene dell'ATPasi 6 alla posizione mt8993 dell'mtDNA, una mutazione da T a G o da T a C, che da luogo a gravi difetti della produzione di ATP. Questo e lo stesso difetto genico che causa la sindrome NARP (neuropatia, atassia, e retinite pigmentosa) negli adulti (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651).
I cambiamenti patologici si presentano come foci bilateralmente simmetrici di necrosi spongiforme con degenerazione mielinica, proliferazione vascolare, e gliosi di talamo, mesencefalo, ponte, bulbo e midollo spinale. I nuclei della base sono caratteristicamente, ma non invariabilmente, colpiti. Ci puo essere anche una neuropatia periferica di tipo demielinizzante. Nella loro distribuzione ed aspetto istologico, le lesioni del CNS assomigliano a quelle della malattia di Wemicke (la carenza di tiamina) tranne che le lesioni della SNE tendono ad essere piu estese - talvolta coinvolgendo lo striato- e a risparmiare i corpi mammillari. Le lesioni, particolarmente quelle dei nuclei lenticolari e del tronco cerebrale possono essere viste alla TAC e sono straordinariamente evidenziate dalla MRI. L'aspetto istochimico del muscolo e normale, anche se al microscopio elettronico si puo vedere un numero aumentato di mitocondri (Victor M., Ropper A.H., 2001. Adams and Victor's Principles of Neurology, 7th edition, McGraw-Hill, pp.1042-43).
 
Diagnosi
Nella malattia di Leigh, lo screening degli aminoacidi ematici puo mostrare aminoaciduria nonspecifica. I livelli ematici e, piu ancora, liquorali di lattato e piruvato sono elevati, con rapporti lattato/piruvato non sempre di 25:1. Ammoniemia e glicemia sono di solito normali, come purew i valori degli acidi organici urinari. Altri test utili includono la determinazione della biotinidasi sierica, il campionamento ematico per gli acidi grassi a catena molto lunga e la catalasi eritrocitaria, e la determinazione dell'acido pipecolico per escludere malattie dei perossisomi. Nelle sequenze T2-pesate dell'MRI cerebrale, si vedono aree simmetriche di intensita aumentata nel tronco cerebrale, nel cervelletto, e nei nuclei della base. Un EEG puo mostrare solamente un rallentamento di fondo consistente con encefalopatia non focale. La spettrometria a MR nucleare, se disponibile, puo mostrare un rapporto fosfocreatina/fosfato ridotto nelle aree di cervello affette. La causa specifica e studiata con analisi enzimatica per COX e attivita PDHC in fibroblasti cutanei in coltura e/o su biopsia muscolare, e la biopsia muscolare viene effettuata per l'analisi dell'mtDNA.

Nella diagnosi differenziale si devono includere tutte le encefalopatie progressive croniche o subacute ad esordio infantile, ma particolarmente le acidurie organiche che si presentano come encefalopatia progressiva: glutaricaciduria tipo 1, deficit di biotinidasi, e fenilchetonuria biopterina-dipendente. Dovrebbero essere prese in considerazione anche altre malattie mitocondriali - malattia mitocondriale infantile letale, malattia perossisomale atipica, e distrofia neurassonale infantile (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651).
Riassumendo, i test diagnostici sono i seguenti:
1. Metabolici: (a) possibile aumento del lattato e del peiruvato urinario e/o sierico cosi come di altri intermedi del ciclo dei TCA (es. '-chetoglutarato, citrato, succinato, ecc.). (b) possibile aumento dell'alanina e di altri aminoacidi associati al ciclo dei TCA (es. glutamato).
2. Neuroradiologici: possibile iperintensita di segnale alla MRI a livello dei nuclei della base bilateralmente; possibile atrofia corticale e cerebellare.
3. Biopsia muscolare: (a) analisi istochimica: possibili alterazioni delle dimensioni di un tipo di fibra, raramente fibre rosse raggiate (RRFs), a volte ultrastruttura mitocondriale anormale. (b) enzimologia OXPHOS (fosforilazione ossidativa): spesso deficit estremamente significativi in uno o piu complessi enzimatici. (c) enzimologia della cellula in coltura (linfociti e/o fibroblasti): spesso specifici difetti della piruvato deidrogenasi, della piruvato carbossilasi, dei complessi I, IV o V.
4 Genetici: mutazioni dell'mtDNA per i casi sporadici e ad eredita materna; mutazioni dell'nDNA nei geni del complesso I, II e IV, cosi come la subunita E1' del gene della piruvato deidrogenasi (Scriver et al., 2001. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Ed., pp. 2477-80).
 
Diagnosi prenatale e prevenzione
La diagnosi prenatale dei difetti del DNA mitocondriale e sempre risultata problematica per la spiccata eteroplasmia dell'mtDNA e la specificita tissutale. Non vi sono, pertanto, chiare linee guida per la diagnosi prenatale di malattia di Leigh. Esistono in letteratura alcune segnalazioni che suggeriscono la possibile utilita della ricerca di mutazioni specifiche nell'mtDNA (T8993 G/C) sia con le tecniche piu classiche di biologia molecolare sia con l'uso di microsatelliti di DNA. Entrambi necessitano di ulteriori validazioni per poter essere trasferite sistematicamente alla pratica clinica quotidiana.
 
Terapia
La gestione di supporto e sintomatica comprende sondino naso-gastrico o gastrostomia per i problemi nell'alimentazione al fine di prevenire l'ab ingestis, tracheostomia e supporto ventilatorio per l'insufficienza respiratoria, trattamento tempestivo delle infezioni, cambi frequenti di posizione in pazienti costretti a letto per prevenire le piaghe da decubito, e l'uso di farmaci antiepilettici ed antispastici, se richiesto. Un trattamento metabolico puo essere tentato, anche fin che si aspetta una diagnosi definitiva, cominciando con terapia di supplementazione con cofattori ad ampio spettro. Questo presume che se il paziente ha una malattia mitocondriale curabile, rispondera a fattori che aumentano la produzione mitocondriale di ATP. La biotina (50 mg/die o piu) e la tiamina (300 mg/die o piu) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici. Si dovrebbe provare un ciclo di terapia di almeno 2 mesi per valutare l'efficacia terapeutica, anche se questo approccio e difficile da stimare per l'eterogeneita fenotipica e genetica di queste malattie. Il dicloroacetato e disponibile per abbassare i livelli di acido lattico in protocolli di ricerca, e si spera che venga approvato presto dall'FDA. Dosi da 15 a 200 mg/kg/die sono state usate in bambini e ragazzini, con una caduta di circa il 20% nei livelli di acido lattico. Si possono provare anche coenzima Q10, vitamina K, e vitamina C (Goetz CG. 2003. Textbook of Clinical Neurology. 2nd edition, Saunders, p. 651).
 
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Fonte : http://malattierare.regione.veneto.it/

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Turni di notte? Ecco i danni che il nostro cervello subisce nel tempo..

I danni dei turni sul lavoro: Nei turni di notte il cervello invecchia più in fretta.
Chi per più di dieci anni ha lavorato di notte ha una capacità mentale paragonabile a quella di un individuo più vecchio di sei anni e mezzo. Ma il processo è reversibile.

Il cervello di una persona impegnata in turni notturni o comunque in orari anomali, quindi sottoposta a un’alterazione del naturale ritmo sonno/veglia, invecchia più velocemente. E’ questa la conclusione alla quale è giunta una ricerca franco-gallese che sottolinea però che con l’arresto dell’attività notturna si può assistere a un netto miglioramento della salute cerebrale.

Invecchiamento precoce.
I ricercatori hanno sottoposto tremila volontari a test di memoria, di velocità di pensiero e di abilità cognitiva. I risultati, pubblicati sul giornale Occupational and Environmental Medicine, dimostrano che chi per più di dieci anni ha svolto una professione notturna ha una capacità mentale paragonabile a quella di un individuo più vecchio di sei anni e mezzo. La buona notizia è che quando una persona cessa di lavorare di notte, il suo cervello riprende progressivamente ad allinearsi all’età biologica, benché questo richieda cinque anni di tempo. La scoperta di questa capacità rigenerativa del cervello potrebbe avere importanti conseguenze nella cura della demenza, condizione nota per danneggiare il sonno di chi ne soffre.

I danni del sonno perduto
La ricerca dei due atenei è soltanto l’ultima a investigare gli effetti nocivi della mancanza di sonno. Precedenti studi, infatti, avevano sottolineato i gravi rischi per la salute legati ai turni in generale e in particolare a quelli notturni. Uno dei più ampi, pubblicato nel 2012 e condotto da un team canadese-norvegese su più di due milioni di persone, ha rilevato che tra i lavoratori che seguono i turni si registra una crescita del 23 per cento dei rischi di infarto, un aumento del 24 per cento di eventi coronarici e un 5 per cento in più di incidenza di ictus rispetto ai lavoratori normali. Ancora peggio la situazione di chi i turni li fa di notte e si ritrova a fronteggiare un rischio di patologie cardiovascolari aumentato del 41 per cento. Uno studio della University of Pennsylvania portato avanti su cavie da laboratorio ha evidenziato la morte del 25 per cento delle cellule di alcune aree cerebrali a seguito di una prolungata mancanza di sonno. Infine nel 2007 l’International Agency for Research on Cancer definì il lavoro notturno come un possibile agente cancerogeno.

Controlli frequenti
Nell’impossibilità di eliminare la turnazione lavorativa l’unica risposta possibile appare essere una maggiore sensibilizzazione dei lavoratori che dovrebbero sottoporsi a frequenti controlli medici e prestare maggiore attenzione a eventuali sintomi patologici.  
Fonte: CORRIERE DELLA SERA

                                                                                               Orari di lavoro e turni impossibili ma nessun taglio alle prestazioni

Le 11 ore di riposo giornaliero sono l’elemento più critico della nuova normativa europea recepita con la legge 161/2014 secondo più della metà delle aziende sanitarie italiane. Qualche difficoltà nelle sale operatorie e nei servizi di emergenza c’è stata. Ma nonostante i blocchi delle assunzioni che si protraggono da anni e una popolazione sanitaria sempre più con i capelli grigi alla fine, rimboccandosi le maniche, il sistema ha retto all’impatto del nuovo orario di lavoro europeo. Che impone turni di riposo sacrosanti, ma fino a ieri giudicati poco compatibili con la cronica carenza di organici nella nostra sanità.

La fotografia è contenuta nell’indagine condotta dall’Osservatorio Fiaso sulle politiche del personale nelle aziende del Ssn, che ha valutato l’impatto della legge 161 del 2014 su 55 aziende sanitarie di 13 Regioni.
L’indagine Fiaso- Cergas Bocconi evidenzia che se non si renderanno più flessibili orari e turni di riposo e non si attuerà velocemente il più volte annunciato piano di assunzioni, quelle “criticità trascurabili” su allungamento delle liste d’attesa e riduzione dell’offerta dei servizi, rilevate oggi in circa il 40% dei casi, rischiano di diventare cosa ben più seria e mandare così in tilt il sistema. Che invece ha retto, visto che le problematiche “significative” oggi sono state rilevate appena nell’1% dei casi per le liste d’attesa e nel 2% per l’offerta di servizi.
 
Le principali novità introdotte dalla legge 161 sono sostanzialmente tre:
1) la durata media dell’orario normale di lavoro non deve superare le 48 ore settimanali, straordinari compresi;
2) ogni lavoratore ha diritto nel corso delle 24 ore a un periodo minimo di riposo di 11 ore;
3) ogni sette giorni il lavoratore deve beneficiare di un periodo minimo di riposo ininterrotto di 24 ore, di regola la domenica.
L’interpretazione su quali attività dovessero rientrare o meno nell’orario di lavoro è stata estremamente eterogenea da azienda ad azienda. Quasi mai vi sono rientrate la libera professione e le attività occasionali, pur autorizzate. Quasi sempre è stata conteggiata la formazione obbligatoria, mentre altre attività formative sono state collocate extra orario in oltre il 50% dei casi. Anche le attività non assistenziali sono rimaste escluse dall’orario lavorativo nella metà dei casi. Fatto che si è replicato in oltre il 40% dei casi per le docenze svolte in azienda e retribuite.
Le disposizioni sull’orario di lavoro non sono state applicate in circa il 70% dei casi ai dirigenti di struttura complessa e nel 35% per quel che riguarda i dirigenti di struttura semplice dipartimentale.
 
La reingegnerizzazione di tempi e modo di lavoro
Nonostante le difformità interpretative quasi tutte le Aziende hanno però messo in atto attività di monitoraggio e informazione su turnistica, timbratore, straordinari ed altro ancora.
Ma per reggere all’impatto di nuovi orari e turni di riposo in carenza di personale circa un’Azienda su quattro ha sviluppato modelli innovativi di turnistica, soprattutto per il personale del comparto, ossia infermieri, tecnici e amministrativi. Sono stati introdotti “il turno a 12 ore”, l’uniformazione del turno notturno a 11 ore, la suddivisione in due turni della pronta disponibilità o, ancora, “l’inversione inizio turno del turno in quinta h24”. Che di norma comporta periodi di riposo di 48 e più ore dopo turni “lunghi”, periodi che sono stati invece ridotti, ma senza intaccare il monte ore di riposo complessivo.
Sempre un quarto delle aziende ha riorganizzato anche i turni della dirigenza, introducendo guardie interdivisionali, sostituendo i turni di pronta disponibilità con la presenza attiva o al contrario trasformando la disponibilità in presenza sul posto.
Più in generale il 42% delle aziende ha riorganizzato il lavoro del personale del comparto, attraverso strumenti come “la riorganizzazione delle risorse umane su base dipartimentale” o la “revisione del piano di reperibilità”. Stessa cosa è accaduta nel 32% dei casi per la dirigenza. In diversi casi la riorganizzazione è avvenuta a livello interaziendale, attraverso l’istituzione di dipartimenti e strutture complesse tra più aziende, l’unificazione di servizi amministrativi e della laboratoristica, le convenzioni con altre Asl e la telerefertazione diagnostica o la concentrazione su area metropolitana di servizi come centri trasfusionali, laboratori, radiologie.
Circa un’azienda su quattro ha poi incrementato la formazione a distanza e quella sul campo, modificando l’articolazione oraria dei corsi.
Un 20% delle aziende è invece ricorsa all’assunzione tra i 10 e i 40 dipendenti a tempo indeterminato. Altrettante hanno assunto al massimo 40 dipendenti a tempo determinato. Poche quelle che sono potute andare oltre le 40 assunzioni, mentre solo un’azienda su otto ha finito per assumere nuovi dirigenti.
 
Le criticità
Riorganizzandosi e in parte assumendo le aziende hanno retto all’impatto del nuovo orario di lavoro europeo. Secondo il 55% delle aziende, il riposo giornaliero di 11 ore è stato l’elemento più critico della nuova normativa, mentre per il 16% le maggiori criticità si sono concentrate nella giornata di riposo settimanale e per il 18% nel limite orario delle 48 ore settimanali.
Nel 40% dei casi si è passato a ridurre l’attività formativa (anche se nella gran parte dei casi in mondo trascurabile) e circa il 35% dei dipendenti è stato costretto a procrastinare le ferie, mentre le riunioni di lavoro sono state ridotte nel 50% dei casi. Ma in pochi si sono tirati indietro, perché in quasi il 90% delle aziende non sono aumentati i dipendenti che hanno marcato visita assentandosi dal lavoro.
Ma soprattutto non si è riscontrato il temuto allungamento delle liste d’attesa, che è stato significativo nel 2% dei casi, trascurabile nel 40% e inesistente in quasi il 60% delle aziende. Stesso discorso per le prestazioni sanitarie erogate da Asl e ospedali, che non hanno subito nessun taglio nel 60% dei casi, mentre in poco meno del 40% delle aziende la riduzione c’è stata ma trascurabile, con una criticità più marcata rilevata solo nell’1% dei casi.
Dove si sono sentiti più scricchiolii è nell’area delle degenze, del comparto operatorio, dell’emergenza-urgenza, delle terapie intensive o sub intensive, dove nel complesso si sono riscontrate in quattro casi su cinque le criticità più significative.
“Innovare oggi più che mai significa tornare ad investire sul personale – ha commentato Francesco Ripa di Meana, presidente Fiaso – ma la situazione è al limite. Non si può andare avanti con soluzioni tampone, serve un approccio organico sul fronte legislativo e contrattuale che in sei mesi affronti e sciolga i nodi irrisolti del personale Ssn ridando certezza e serenità all’intero settore sanitario. I risultati della ricerca indicano che oggi più che mai innovare significa tornare ad investire sul personale. C’è tutto un mondo di medici, infermieri, amministrativi, tecnici e manager, che ha saputo reingegnerizzare modi e tempi di lavoro, magari non conteggiando nell’orario di lavoro formazione, docenze e attività esterne in convenzione. La situazione è comunque al limite. Non è immaginabile che il sistema continui a reggere con soluzioni tampone, serve un approccio organico sul fronte normativo e contrattuale che in sei mesi affronti e sciolga i nodi irrisolti sul personale del Ssn offrendo così certezza e serenità all’intero settore sanitario”.
Schirru ha evidenziato la necessità di un contratto che consideri competenze e specificità nei vari ambiti e per questo ha sottolineato che nuove competenze e specialità dovrebbero essere in qualche modo collegare anche agli sviluppi di carriera. “Gli orari di lavoro – ha detto – non sono per tutti gli stessi, ma vanno differenziati secondo l’organizzazione del lavoro e anche quella della vita dei professionisti: facendolo si combatte e si abbatte anche il tasso di assenteismo che spesso purtroppo fa notizia più di quanto non la faccia la dedizione dei nostri professionisti al loro lavoro e ai loro pazienti”.
 
Le proposte Fiaso per garantire diritti dei lavoratori e funzionalità dei servizi
La necessità di ridurre l’impatto della legge 161 sulla funzionalità del sistema ha trovato una prima risposta nella serie di azioni proposte da Fiaso a conclusione dell’indagine:
– escludere dall’applicazione del nuovo orario almeno i responsabili di struttura e gli incarichi dirigenziali di elevata professionalità e, riguardo tecnici e infermieri, i professionisti che svolgono la propria attività al di fuori di orari e luoghi definiti;
– esentare le tipologie di servizi ad alta specializzazione che non possono essere delegate ad altre figure professionali, come ad esempio la trapiantologia, con possibilità di recupero del riposo non fruito;
– ridurre a 8 ore il riposo giornaliero per alcuni servizi di specifico interesse pubblico, come gli ospedali di prossimità a organici ridotti;
– escludere delle attività non assistenziali, come formazione obbligatoria e riunioni di reparto, dal computo delle 11 ore di riposo giornaliero;
– escludere le attività volontaristiche, come la formazione individuale e l’approfondimento di casi clinici;
– prevedere una franchigia annuale di 80 ore pro-capite per attività lavorative dovute a esigenze assistenziali o organizzative a causa delle quali non è stato possibile rispettare le disposizioni normative.
– esclusione delle disposizioni sull’orario di lavoro delle attività didattiche e di ricerca del personale universitario e dei policlinici
 
Le possibili soluzioni
La ricerca condotta nel 2015 dal Cergas in collaborazione con Fiaso e Ipasvi e con il supporto di ASL Valle d’Aosta, Regione Basilicata, Regione Umbria, Regione Veneto, CISL FP e Nursind, aveva mostrato come quello delle inidoneità sia un fenomeno molto esteso nella sanità pubblica. Se in media è poco più di un dipendente su dieci con un giudizio di inidoneità a svolgere le funzioni per le quali è stato assunto, la percentuale sale a oltre il 24% tra gli operatori socio-assistenziali. E le limitazioni più frequenti riguardano movimentazione di carichi e pazienti (49,5%), limitazioni riferite alle posture e al lavoro notturno (12%). Un fenomeno dovuto anche all’invecchiamento della popolazione sanitaria, dove oramai il 15,8 dei dipendenti uomini e ben il 31,8 delle donne ha tra i 60 e i 64 anni.
A migliorare la situazione sarebbe dovuta intervenire la figura del “medico compente”, incaricato di verificare che dietro le inidoneità non si nascondessero i soliti “furbetti”. Ma le informazioni raccolte dall’ultima indagine FIASO mostrano come non sempre il numero dei medici competenti sia adeguato agli organici aziendali e come a supporto manchi la possibilità di incontri multidisciplinari per la discussione di casi complessi.
Fonte: IPASVI.it

Autismo

  Il 2 aprile è la Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo, voluta dall’Onu.

La parola autismo, derivata dal greco autòs, che significa sé stesso.
è una grave patologia che rientra nella categoria dei cosiddetti  Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS)*. L'autismo è caratterizzato da gravi alterazioni nella comunicazione verbale e in quella non verbale e da un estraniamento più o meno accentuato dalla realtà. Il termine autismo fu coniato nel 1911 da Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero considerato ancora oggi uno dei più importanti psichiatri di tutti i tempi.
Bleurer utilizzò il termine nell'ambito della schizofrenia; con esso egli voleva indicare un comportamento caratterizzato da chiusura, isolamento, il non contatto con l'altro. Qualche decennio più tardi, per l'esattezza nel 1943, il termine autismo fu ripreso da uno pedopsichiatra statunitense, Leo Kanner. A differenza di Bleuler, Kanner non utilizzò il termine per indicare un sintomo, bensì un disturbo a sé stante, l'autismo infantile, caratterizzato da eziologia sconosciuta, insorgenza precoce, tendenza all'isolamento, necessità di immutabilità, una facies che colpisce per la sua intelligenza, assenza di segni neurologici e genitori freddi.
Lo studio di Kanner, pubblicato a suo tempo sulla rivista Nervous Child, è stato decisamente importante perché ha rappresentato il primo punto di riferimento per tutti gli studi successivi.
L'autismo infantile fa il suo esordio entro i primi tre anni di vita; nella stragrande maggioranza dei casi i primi sintomi riferibili a un disturbo autistico iniziano a diventare evidenti nel periodo compreso fra i 10 e i 20 mesi. In base ai dati attuali, l'autismo colpisce un individuo su 2.000 circa, con netta prevalenza per il sesso maschile (4 volte rispetto alle femmine); se si prendono in considerazione anche i disturbi a esso correlati l'incidenza è triplicata. Generalmente, i soggetti affetti da autismo non presentano lesioni organiche evidenti, ma talvolta possono soffrire di altre patologie che alterano la normale funzionalità del sistema nervoso centrale, come epilessia, sclerosi tuberosa, sindrome di Down, rosolia congenita.
Non esiste una causa certa e identificata per l'autismo. Sono tuttavia stati presi in considerazione diversi fattori che sembrano avere un ruolo in questa patologia. Innanzitutto, partendo dal dato che il 60% dei gemelli omozigoti risultano entrambi affetti dalla patologia, si ritiene che esista una componente genetica, benché non sufficiente (altrimenti la patologia colpirebbe la totalità dei gemelli). Inoltre sono state riscontrate anomalie nella struttura cerebrale (a livello di amigdala, cervelletto, corpi mammillari, ippocampo, setto) e in molecole deputate alla trasmissione degli impulsi nervosi del cervello (betaendorfine, serotonina). L'autismo, come accennato in precedenza, può presentarsi assieme ad altre patologie. In ogni caso, nessuno di questi fattori può essere considerato come la causa principale della malattia.
Autismo: il quadro clinico
I disturbi che caratterizzano il quadro clinico dell'autismo sono relativi all'interazione sociale, alla comunicazione verbale e a quella non verbale e al repertorio delle attività e degli interessi. In molti casi si ha la presenza di ritardo mentale e di epilessia.
Interazione sociale - Durante i primi dodici mesi di vita i problemi a livello di interazione sociale sono visibili nel canale di scambio tipico di questa fase della vita, ovvero il contatto visivo. I genitori di bambini affetti da autismo riferiscono spesso lo sguardo sfuggente, lo sguardo assente e le difficoltà nell'agganciare lo sguardo. Sono frequenti durante questo periodo le difficoltà nel tenere in braccio il bambino; i motivi principali sono due: da una parte il bambino appare insofferente al contatto fisico, dall'altra sembra incapace di adattare la sua postura a quella di chi lo vuole tenere in braccio (disturbo del dialogo tonico). Con il passare del tempo, le problematiche a livello di interazione sociale tendono ad accentuarsi, il bambino autistico tende all'isolamento; spesso non risponde quando viene chiamato e non è interessato a partecipare alle attività delle altre persone anche se può utilizzarle per scopi strumentali (il tipico esempio è quello di quando un bambino autistico afferra il braccio dell'altro indirizzandolo verso un oggetto che da solo non sarebbe in grado di prendere). Il bambino autistico non è in genere interessato alla compagnia di altri bambini della sua stessa età, anche se non sono rarissimi comportamenti in apparenza opposti. Talvolta infatti i bambini autistici ricercano con forza il contatto fisico anche se con modalità non del tutto appropriate. Non è raro osservare bambini autistici che baciano persone estranee.
In riferimento all'interazione sociale, diversi autori distinguono i bambini affetti da autismo in tre categorie:
§ bambini non accessibili, soggetti che cioè disdegnano ogni tipo di interazione sociale;
§ bambini passivi, soggetti che hanno la tendenza all'isolamento, ma che sono capaci di una certa interazione sociale nel momento in cui vengono sollecitati;
§ bambini attivi, ma dai comportamenti bizzarri, soggetti che cioè ricercano l'interazione sociale, ma si comportano in modo poco opportuno e inappropriato.
Queste tre diverse tipologie comportamentali possono essere riscontrate nello stesso soggetto in fasi diverse del suo sviluppo.
Anomalie nella comunicazione– Spesso le consultazioni specialistiche vengono richieste quando il bambino non parla. Molto spesso inoltre, la mancanza della parola non è compensata da altre forme comunicative (la gestualità, gli sguardi, la mimica ecc. sono assenti o comunque impropri). Con il trascorrere del tempo alcuni soggetti rimangono privi di qualsiasi espressione di tipo verbale, altri sviluppano il linguaggio in modo progressivo, addirittura esso può essere caratterizzato da notevole fluenza anche se, dal punto di vista qualitativo, esso non è particolarmente brillante; il bambino autistico tende per esempio, in presenza di una domanda, a ripeterla anziché a rispondervi, si hanno inversioni pronominali, ripetizione di parole o frasi intere non aderenti al contesto, stereotipie verbali, alterazioni prosodiche (eloquio cantilenante oppure monotono o enfatico). Dal punto di vista della comprensione del linguaggio, sono frequenti, in caso di autismo, alcuni deficit abbastanza singolari quali l'incapacità nel riconoscere i doppi sensi, le metafore, le espressioni dialettali, i motti di spirito ecc.
Problemi comportamentali – Caratteristici dell'autismo sono i comportamenti atipici e bizzarri, trattasi in genere di gesti frequenti e spesso non aderenti al contesto. Fra tali gesti spesso si osservano il dondolio, le posture bizzarre, il guardarsi spesso allo specchio, versare i liquidi da un contenitore all'altro, osservarsi le mani, leccare, fare sempre gli stessi disegni, recitare le stesse scene di un film, ripetere le stesse parole o le stesse frasi ecc.
Spesso i soggetti autistici caratterizzano la loro giornata ritualizzando alcuni gesti, come se fossero alla ricerca di una sorta di immutabilità. Gesti normali quali il lavarsi o il mangiare devono essere svolti con sequenze ben precise. Il bisogno di immutabilità lo si ritrova anche nel modo in cui il soggetto affetto da autismo tende a disporre gli oggetti nelle sue stanze personali o durante il percorso che compie per uscire di casa. I cambiamenti gli provocano un notevole disagio e la reazione del soggetto può essere rabbiosa e/o aggressiva sia verso sé stesso sia verso gli altri. Spesso inoltre i bambini affetti da autismo sono esageratamente attaccati ad alcuni oggetti (palline, pezzi di stoffa ecc.).
Altri sintomi– Un sintomo caratteristico dell'autismo è la risposta abnorme agli stimoli uditivi, visivi o tattili possono provocare il panico nel soggetto che tenta spesso di proteggersi da quelli che considera come degli "attacchi".
Altro sintomo frequente sono l'iperattività e i comportamenti auto-aggressivi.
Alcuni soggetti sono particolarmente abili dal punto di vista mnemonico e sono in grado di ricordare date ed eseguire mentalmente calcoli anche molto complessi; spesso sono anche capaci di recitare interi brani di determinate opere e mostrano una notevole abilità nella lettura.
Il ritardo mentale e l'epilessia– Un'elevata percentuale (75%) dei soggetti affetti da autismo presenta problemi di ritardo mentale; ciò è causa di discussione fra i diversi autori; ci si chiede infatti se determinati comportamenti siano da attribuire all'autismo o al ritardo mentale.
L'epilessia è presente in circa il 40% dei soggetti affetti da autismo.

Sintomi considerati caratteristici dell'autismo	Sindromi associati
I Chiusura autistica 1) Cerca l'isolamento 2) Ignora gli altri 3) Interazione sociale insufficiente 4) Sguardo inadeguato alla situazione	IV Turbe della motricità11) Attività sensoriale e motoria stereotipata 12) Agitazione, turbolenza 13) Mimica, postura, marcia bizzarre.
II Turbe della comunicazione verbale e non verbale5) Non fa alcun tentativo di comunicare mediante la parola 6) Difficoltà a comunicare mediante i gesti e la mimica 7)Emissioni vocali o verbali stereotipate; ecolalia	V Reazioni affettive inadeguate 14) Autoaggressività 15) Eteroaggressività 16) Piccoli segni di angoscia 17) Alterazioni dell'umore
III Reazioni bizzarre all'ambiente8) Mancanza d'iniziativa 9) Strani comportamenti con gli oggetti, in particolare con le bambole 10) Intolleranza nei confronti dei cambiamenti e delle frustrazioni	VI Turbe delle grandi funzioni istintive 18) Turbe dei comportamenti alimentari (qualitative e/o quantitative)
VII Disturbi dell'attenzione, delle percezioni e delle funzioni intellettuali 19) Difficoltà a fissare l'attenzione su qualcosa, facile distraibilità. 20) Bizzarrie nelle reazioni ai suoni.

La terapia dell'autismo
La terapia varia moltissimo per ogni singolo paziente, data la diversità dei sintomi e delle situazioni; inoltre, la remissione totale della patologia si ottiene molto raramente. I trattamenti perciò sono molteplici e diversificati; vi è da notare che gli unici che siano supportati da studi scientifici affidabili sono quelli di tipo comportamentale e farmacologico. Nel primo caso, si ha la maggiore efficacia quanto prima si interviene. I terapisti operano sullo sviluppo del linguaggio e delle capacità sociali, mediante un training altamente strutturato. L'utilizzo dei farmaci ha l'obiettivo di ridurre o eliminare determinati comportamenti problematici o l'effetto di patologie associate (come l'epilessia o i deficit di attenzione).
* Secondo la classificazione del DSM-IV i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo vengono distinti nel modo seguente:
Disturbo AutisticoDisturbo di Rett
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Disturbo di Asperger Disturbo Generalizzato dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (compreso l'Autismo Atipico).

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               Giornata mondiale dell’igiene delle mani
Quando:
5 maggio 2017 giorno intero

La salute nelle tue mani

Le mani sono un ricettacolo di germi; una piccola percentuale è rappresentata da microrganismi non patogeni, che risiedono normalmente sulla cute senza creare danni. A questi, però, possono aggiungersi virus e batteri che circolano nell’aria o con cui veniamo in contatto toccando le più diverse superfici.

I germi, quando trovano un ambiente ideale, vi si annidano e, se le condizioni ambientali lo consentono, proliferano moltiplicandosi ad un ritmo impressionante.



Possono sopravvivere per ore sulle superfici: giocattoli, telefoni, maniglie, tavoli, tastiere del computer, asciugamani o altri oggetti e da qui possono essere trasmessi al naso, alla bocca o agli occhi, semplicemente attraverso le nostre mani.
I germi patogeni che si annidano sulla nostra pelle possono essere responsabili di molte malattie, dalle più frequenti e meno gravi, come l'influenza e il raffreddore, a quelle più severe come il tifo, l'epatite A, il colera, la toxoplasmosi.
E' per questo motivo che il lavaggio delle mani, secondo il Center for Disease Control and Prevention (CDC) di Atlanta rappresenta il "most important means of preventing the spread of infection", la misura più importante per prevenire la diffusione delle infezioni.
Per approfondire leggi:

• la pagina della Federazione nazionale Collegi IPASVI dedicata alle misure igieniche per la prevenzione delle infezioni
• la pagina dell'OMS (Organizzazione mondiale della sanità) con i documenti e le raccomandazioni sull’igiene delle mani e sull'assistenza sanitaria
• la pagina del ECDC (European Center for Disease Prevention and Control) sui casi di infezioni correlate all’assistenza in Europa e sulla loro diffusione

Quando lavare le mani
Lavare frequentemente le mani è importante, soprattutto quando trascorri molto tempo fuori casa, in luoghi pubblici, spesso poco igienici. Alcune situazioni richiedono particolare attenzione, ad esempio:

PRIMA DI

• mangiare
• maneggiare o consumare alimenti
• somministrare farmaci
• medicare o toccare una ferita
• applicare o rimuovere le lenti a contatto

DOPO

• aver tossito, starnutito o soffiato il naso
• essere stati a stretto contatto con persone ammalate
• essere stati a contatto con animali
• aver usato il bagno
• aver cambiato un pannolino
• aver toccato cibo crudo, in particolare carne, pesce, pollame e uova
• aver maneggiato spazzatura
• aver usato un telefono pubblico, maneggiato soldi ecc.
• aver usato un mezzo di trasporto (bus, taxi, auto ecc.)
• aver soggiornato in luoghi molto affollati, come palestre, sale da aspetto di ferrovie, aeroporti, cinema ecc.

Come lavare le mani
Il lavaggio delle mani ha lo scopo di rimuovere i germi patogeni presenti sulla cute, attraverso un’azione meccanica.
Ma non basta aprire il rubinetto e passare le mani sotto il getto dell'acqua per eliminare il problema.
Ecco alcune semplici regole per un efficace e igienico lavaggio delle mani.

• Utilizza sapone (meglio quello liquido della saponetta) e acqua corrente, preferibilmente calda. Il sapone liquido non è esposto all'aria e quindi non permette ai germi di proliferare, come invece può accadere sulla superficie della saponetta
• Applica il sapone su entrambi i palmi delle mani e strofina sul dorso, tra le dita e nello spazio al di sotto delle unghie (dove si annidano più facilmente i germi), per almeno 40-60 secondi
• Risciacqua abbondantemente con acqua corrente
• Asciuga le mani possibilmente con carta usa e getta o con un asciugamano personale pulito o con un dispositivo ad aria calda
• Non toccare rubinetti o maniglie con le mani appena lavate. Per chiudere il rubinetto usa una salviettina pulita, meglio se monouso.
• Applica, eventualmente, una crema o lozione idratante per prevenire le irritazioni, in caso di detergenti troppo aggressivi o dopo lavaggi prolungati.

Per rimuovere i germi dalle mani è sufficiente il comune sapone, ma, in assenza di acqua, puoi ricorrere ai cosiddetti hand sanitizers (igienizzanti per le mani), a base alcolica. Questi prodotti vanno usati quando le mani sono asciutte, altrimenti non sono efficaci. Se li usi frequentemente, inoltre, possono provocare secchezza della cute.
In commercio esistono anche detergenti con azione battericida, ma attento a non abusarne, perché potrebbero aumentare la resistenza batterica alle infezioni.
I saponi con disinfettanti o antisettici hanno senso soprattutto in alcune circostanze, come in ospedale. Le mani sporche degli operatori sanitari, infatti, sono le prime responsabili della diffusione di infezioni ospedaliere.
Scarica la locandina su Come lavarsi le mani con acqua e sapone dell'Oms, tradotta dal Ministero della salute.
In Ospedale
L’igiene delle mani è fondamentale per la prevenzione delle infezioni. Ci sono evidenze che circa il 15-30% delle infezioni associate alle pratiche assistenziali possono essere prevenute con una accurata igiene delle mani.
Durante l’attività di assistenza, se non si adottano opportune misure igieniche, c’è il rischio, infatti, di diffondere le infezioni tra malati, da malato a sano, da sano a malato.
E’ quindi opportuno conoscere le più comuni modalità di contaminazione e mettere in atto le opportune misure igieniche.
Gli operatori sanitari devono seguire specifiche procedure, per l’applicazione delle quali sono formati. Ma anche i malati, o chiunque fornisca loro assistenza, dovrebbe conoscerle e metterle in pratica.

Come si trasmettono le infezioni

La trasmissione segue 3 fasi:

1. i germi presenti sulla cute del malato o su oggetti nelle immediate vicinanze del malato stesso si trasferiscono alle mani di chi li assiste e degli operatori sanitari, dove sopravvivono per qualche minuto
2. gli assistenti e gli operatori sanitari non eseguono un corretto lavaggio o la disinfezione delle mani
3. gli assistenti e gli operatori toccano un altro malato o un oggetto che verrà in contatto diretto con il malato.

Momenti o oggetti che danno origine a una contaminazione

• la medicazione di una ferita
• le manovre sui cateteri inseriti nei vasi sanguigni e sui cateteri urinari
• le manovre sulle vie respiratorie
• il contatto con le secrezioni dei pazienti
• gli indumenti
• la biancheria del letto
• i mobili vicino al letto e altri oggetti nelle immediate vicinanze del malato
• i lavandini e in particolare le manopole dei rubinetti

Principali tecniche di lavaggio

L’igiene delle mani può essere fatta con modalità e prodotti diversi a seconda della mansione che si deve svolgere.
Le principali tecniche che riguardano chiunque sia a contatto con un malato sono:

1. Lavaggio sociale o igienico
   Ha lo scopo di eliminare lo sporco visibile e rimuovere i germi patogeni, con l’aiuto di acqua e sapone detergente, possibilmente liquido.
   E’ necessario lavare le mani quando sono visibilmente sporche (sangue o altri liquidi biologici), dopo l’uso dei servizi igienici, prima di manipolare farmaci e prima di preparare o servire alimenti.
   Il lavaggio sociale deve durare dai 40 ai 60 secondi.
   Per l’esecuzione corretta occorre:
   • aprire il rubinetto con la mano, il gomito o il piede
   • bagnare uniformemente le mani e i polsi con acqua tiepida
   • applicare una dose di sapone sul palmo della mano e insaponare uniformemente mani e polsi con sapone liquido detergente in dispenser
   • dopo aver insaponato le mani per almeno 15 secondi sciacquare abbondantemente
   • asciugare con asciugamani monouso in tela o carta assorbente fino a eliminare l’umidità residua
   • chiudere il rubinetto dell’acqua con il gomito, oppure se è manuale con un lembo dell’asciugamano.
2. Lavaggio antisettico
   Ha lo scopo di eliminare i germi patogeni presenti sulle mani, attraverso l'uso di acqua e detergenti contenenti un agente antisettico; i più utilizzati sono clorexidina gluconato, iodofori e triclosan.
   Anche questo tipo di lavaggio è adatto prima di manipolare farmaci o preparare il cibo e deve durare dai 40 ai 60 secondi.
3. Frizione alcolica
   Ha lo scopo di eliminare i germi patogeni, attraverso l'utilizzo di soluzioni al 60-80% di alcol, associato a sostanze emollienti e umidificanti, in grado di proteggere la cute delle mani. I prodotti possono essere in gel, liquidi o in schiuma e non vanno usati su cute lesa o ferite e in presenza di fiamme. Per eseguire la frizione alcolica non serve l’acqua, non occorre che ci sia un lavandino e non occorre carta per asciugarsi le mani. Le confezioni sono tascabili.
   La frizione è indicata nelle seguenti situazioni:
   • prima e dopo il contatto diretto con il malato
   • dopo la rimozione dei guanti non sterili
   • dopo il contatto con liquidi e secrezioni corporee, mucose o cute non integra o in caso di medicazione delle ferite
   • quando, assistendo lo stesso malato, si passa da una sede del corpo contaminata a una pulita
   • dopo contatto con oggetti nell’immediata vicinanza del malato.

La frizione deve durare complessivamente 30-40 secondi, fino a completa asciugatura. In alternativa alla frizione con soluzione idroalcolica si possono lavare le mani con acqua e sapone antisettico. Va però evitato l’uso contemporaneo di frizioni a base alcolica e sapone antisettico.

Procedure che riguardano solo chirurghi e infermieri di sala operatoria

da effettuarsi prima delle procedure chirurgiche.

• lavaggio chirurgico secondo una procedura stabilita
• frizione chirurgica con preparazioni a base di alcol prima delle procedure chirurgiche.

Attenzione: l’uso dei guanti non sostituisce il lavaggio delle mani. I guanti contaminati utilizzati dall’operatore possono, infatti, diventare un importante e spesso trascurato veicolo di diffusione dei microrganismi nell’ambiente.
Fonte: IPASVI, Misure igieniche per la prevenzione delle infezioni.
Per approfondire:

• leggi le Linee guida dell'Oms sull'igiene delle mani (in lingua inglese)
• scarica le locandine:
  • I 5 momenti fondamentali per l'igiene delle mani
  • Come frizionare le mani con la soluzione alcolica?
• FONTE: http://www.salute.gov.it

Talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche dovute ad anomalie della struttura dell'emoglobina, una proteina che si trova all'interno dei globuli rossi

L'emoglobina (Hb) è una proteina specializzata nel trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti dell'organismo, attraverso il circolo sanguigno. Si trova all'interno dei globuli rossi del sangue ai quali conferisce il caratteristico colore rosso intenso.

Dal punto di vista chimico, la molecola dell'emoglobina è costituita da 4 "globine", proteine associate ciascuna a un gruppo non proteico contenente ferro e denominato "eme". Da questa unione deriva il nome "emo-globina".
Normalmente, nel soggetto adulto sono presenti, in misura variabile, tre tipi di emoglobina:

• l'emoglobina A (HbA), formata da due catene alfa e due catene beta di globine, che rappresenta più del 90% dell'emoglobina presente nei globuli rossi;
• l'emoglobina A2 (HbA2), costituita da due catene alfa e due catene delta di globine, che costituisce il 2,5% del totale;
• l'emoglobina fetale (HbF), costituita da due catene alfa e da due catene gamma di globine, presente nella vita fetale e sostituita subito dopo la nascita dalla HbA, rimanendo solo in tracce nel soggetto adulto.

Le talassemie sono presenti, accluse nel gruppo delle Anemie ereditarie, all'interno dell'allegato 1 del DM 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" con codice d'esenzione RDG010. Sono stati pertanto identificati sul territorio nazionale dei centri clinici per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare.

Consulta l’elenco completo dei centri clinici nel sito del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità.

Cause

Le talassemie sono malattie ereditarie dovute a specifiche anomalie genetiche.

L'alterazione all'origine della patologia riguarda la "sintesi", ovvero il processo di formazione delle catene emoglobiniche.

La malattia si manifesta quando il gene malato è presente nell'individuo in due copie (omozigosi) trasmesse rispettivamente una dal padre e una dalla madre (che saranno eterozigoti, cioè portatori sani della malattia). Perché nasca un soggetto con talassemia, entrambi i genitori devono essere quindi portatori di una mutazione del gene per la malattia. Solo il 25% dei figli di due genitori portatori risulterà malato. Il 50% dei figli di due genitori portatori saranno anch'essi portatori e il 25% dei figli di due genitori portatori sarà sano.

Le talassemie si riscontrano soprattutto nell'area mediterranea: di qui il termine di anemia mediterranea. In Italia, si stimano più di 3 milioni di portatori, particolarmente distribuiti tra le popolazioni meridionali e insulari, ma anche venete e ferrarese. Vista l'elevata frequenza degli eterozigoti nella popolazione dell'area del mediterraneo, la consanguineità tra genitori, inoltre, è un potenziale fattore di rischio per la malattia.

Le talassemie si distinguono in alfa e beta-talassemia, a seconda che siano interessate dal difetto di produzione le alfa o le beta catene di cui sono composte le proteine emoglobiniche.
La differenza quantitativa delle catene globiniche all'interno del globulo rosso conduce a un danno della parete della cellula causando due conseguenze importanti:

1. un difetto nella produzione dei globuli rossi a livello del midollo (detta eritropoiesi inefficace)
2. una ridotta sopravvivenza dei globuli rossi nel sangue (che porta ad anemia emolitica).

L'entità dei due fenomeni e, quindi, la gravità del quadro clinico, dipendono dal grado di sbilanciamento esistente tra le catene alfa e beta, causato a sua volta dall'anomalia genetica che sta alla base della malattia.
La beta-talassemia è circa 5 volte più frequente rispetto alla alfa-talassemia.

La talassemia alfaè caratterizzata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina, e come conseguenza, si ha un accumulo di catene beta. Si distinguono 4 forme con gravità variabile in relazione al numero dei geni interessati: alfa-talassemia eterozigote, alfa-trait, malattia HbH e l'idrope fetale (che è la forma letale).

La talassemia beta si distingue in tre livelli di gravità:

1. la beta-talassemia eterozigote (tratto talassemico)
2. la talassemia intermedia
3. la beta-talassemia omozigote o morbo di Cooley.

Sintomi e Segni

La sintomatologia clinica è data dalla combinazione di anemia emolitica cronica, caratterizzata da una diminuzione anomala del numero dei globuli rossi e di emoglobina, con una ridotta formazione dei globuli rossi a livello del midollo.

Nell’alfa-talassemia eterozigote il quadro clinico è silente e l’emocromo non è indicativo, nelle altre forme si ha un quadro di anemia di gravità variabile sino quadri di ipossia gravissima e morte del feto o del neonato subito dopo la nascita (cosiddetta idrope fetale). 

Nella beta-talassemia eterozigote o talassemia minore, nella quale i soggetti sono portatori della malattia, la sintomatologia clinica è negativa. All’emocromo si evidenzia moderata anemia, poliglobulia (aumento dei globuli rossi), microcitosi (riduzione del volume dei globuli rossi) con anisopoichilocitosi allo striscio di sangue periferico (cioè il riscontro di globuli rossi dalla forma e dal volume variabile) e ipocromia.

La talassemia intermediaè caratterizzata da un quadro clinico variabile. Oltre all’anemia, il quadro clinico può comprendere alterazioni scheletriche, emosiderosi (deposizione di ferro all’interno dei tessuti) e aumento di volume della milza.

La beta-talassemia omozigote o talassemia maggiore o morbo di Cooley è la forma più grave della malattia. Si manifesta nei primi mesi di vita con un'anemia emolitica cronica. Può complicarsi con presenza di calcoli nella colecisti (litiasi biliare), deformazioni somatiche, aumento delle dimensioni cellulari degli eritroblasti nel midollo osseo, aumento di volume della milza e del fegato e sovraccarico di ferro, anche se particolari regimi trasfusionali e la possibilità di ricorrere a farmaci ferrochelanti hanno modificato la storia naturale della malattia.

Diagnosi

Per la diagnosi di laboratorio si ricorre all'esame emocromo con striscio di sangue periferico, che evidenzia:

• grado di anemia,
• spiccata microcitosi, cioè riduzione del volume medio dei globuli rossi
• presenza nel sangue di globuli rossi di diversa dimensione, cellule a bersaglio (cellule sottili con minor contenuto in emoglobina) e eritroblastosi, cioè presenza delle cellule progenitrici dei globuli rossi.

All'elettroforesi dell'emoglobina si osserva un netto aumento della emoglobina fetale che, in relazione all'assetto genetico del paziente, può sostituire totalmente la HbA (emoglobina A).

Terapia

Il trattamento attuale della beta-talassemia comprende tre processi principali:

1. la trasfusione di globuli rossi concentrati
2. la chelazione del ferro, vale a dire il metodo che sfrutta il legame chimico di un agente con il ferro
3. il monitoraggio strumentale dell'accumulo di ferro.

Si ricorre all'asportazione della milza meno frequentemente rispetto al passato.

Nei soggetti non adeguatamente trasfusi si hanno, come in passato, alterazioni scheletriche e fisionomiche caratteristiche, fegato e milza ingrossati e aumento di volume del cuore.

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da un soggetto sano al soggetto malato è una terapia definitiva che consente la guarigione, ma limitata dalla disponibilità di un donatore compatibile. Il successo del trapianto dipende dalle condizioni cliniche del soggetto, i risultati sono migliori se eseguito precocemente e quando il fegato non è compromesso in modo importante.

La terapia genica è tuttora in fase sperimentale. Si ricorre all'utilizzo di una parte di un virus che serve per trasportare all'interno delle cellule del paziente, il pezzo di materiale genetico necessario per la sintesi di catene globiniche con una struttura normale.

Prevenzione

La prevenzione della talassemia si fonda sull'identificazione dei portatori mediante esame di screening (elettroforesi dell’emoglobina).

Il test utilizzato come analisi di screening diagnostico della malattia si basa sulla differente capacità delle globine che hanno una struttura anomala di migrare verso i poli opposti di un campo elettrico.

Nelle gravidanze a rischio, in corso di consulenza genetica, esiste la possibilità di ricorrere alla diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi).

Fonte www.salute.gov.it/

Fonti, classificazione e ulteriori informazioni su Orphanet

Le informazioni pubblicate nel "BLOG vedi Disclaimer“

non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

RISCHIO CLINICO in ETA' PEDIATRICA: ERRORI TERAPEUTICI NELL’EMERGENZA.

L’American Institute of Medicine ha stimato che negli USA gli errori terapeutici, incluse le automedicazioni,  uccidono ogni anno 7.000 persone. Sebbene i bambini siano generalmente più sani degli adulti, essi sono esposti tre volte di più ad errori terapeutici potenzialmente pericolosi a causa della necessità di personalizzare la dose del farmaco in base al peso corporeo e all’età, e questo è ancor più vero in un setting che richieda velocità decisionale, tempo ridottissimo per la preparazione ed alto stress, come accade in un dipartimento d’emergenza-urgenza.
La vulnerabilità del paziente pediatrico può essere riassunta in quattro D:

• Developmental change (continuo cambiamento evolutivo, immaturità del sistema immunitario e di molti organi)
• Dependence on adults (dipendenza da un adulto per la gestione della propria terapia e quindi mancanza della cosiddetta “ultima barriera prima dell’errore”)
• Different disease epidemiology (per molte patologie non esistono farmaci specifici per l’età pediatrica e bisogna utilizzare le formulazioni per l’adulto)
• Demographic characteristics

Tra il 2007 e il 2009 il National Health Service (NHS) inglese ha condotto un’indagine su scala nazionale per studiare il fenomeno degli errori in campo pediatrico. I dati riportati hanno evidenziato che il 79% degli incidenti riguardanti i bambini ed il 94% di quelli che hanno coinvolto i neonati si sono verificati in reparti di area critica. Benchè la maggior parte di questi incidenti non abbia provocato danni rilevanti, tra le segnalazioni di morte sono stati riscontrati errori prevenibili ed evitabili nel 20-30% dei casi. Gli errori più frequenti sono quelli relativi ai dosaggi dei farmaci, ed i reparti più a rischio sono rappresentati dalle Terapie Intensive Neonatali e Pediatriche. In particolare, gli eventi avversi possono riguardare tutte le fasi della gestione terapeutica, dalla prescrizione alla trascrizione, dalla preparazione alla somministrazione del farmaco al monitoraggio successivo.

E’ molto importante conoscere il peso del bambino perché la somministrazione dei farmaci in base all’età è di solito meno precisa, con alcune eccezioni legate al neonato, nel quale l’elevata percentuale di acqua corporea (75-80%), la bassa percentuale di tessuto adiposo e l’incompleto sviluppo e funzione di alcuni organi  possono influenzare la distribuzione di certi farmaci. Al di fuori dell’età neonatale, il fattore più importante nella somministrazione di un farmaco rimane il peso corporeo, che va rilevato ogni volta sia possibile a causa della notevole variabilità di questo parametro: per esempio, un bambino di 6 anni può pesare in media dai 19 ai 30 kg! E’ ovvio che in una situazione d’emergenza può non essere possibile pesare il bambino, ma nella maggior parte dei casi il peso riferito dai genitori è attendibile. Un altro metodo può essere quello di calcolare il peso ideale in base alla lunghezza del bambino, servendosi delle tavole dei percentili. Anche per i bambini obesi la dose farmacologica deve riferirsi al peso ideale, perché essi hanno un minore volume extracellulare in proporzione al peso e quindi un minore volume di distribuzione: minore è il volume di distribuzione, maggiore la concentrazione del farmaco nei diversi distretti.

Determinato il peso e controllato il dosaggio pro-chilo raccomandato, bisogna calcolare la dose richiesta. E’ utile servirsi di una calcolatrice per ridurre il rischio di errore; è stato dimostrato che l’uso di un programma computerizzato o di altri dispositivi elettronici per calcolare i dosaggi dimezza gli errori di prescrizione. Dunque, attenzione agli errori nei calcoli, alle formulazioni diverse dello stesso farmaco che contengono concentrazioni differenti, alle diluizioni (soprattutto per quanto riguarda le terapie per via endovenosa), ai farmaci con nomi simili. Il 10% dei fogli di dimissione dal Pronto Soccorso contiene errori di prescrizione; le istruzioni solo verbali non sono efficaci e le barriere linguistiche e culturali possono comportare un’inadeguata comprensione delle stesse anche se scritte, quindi accertarsi sempre che il destinatario abbia capito, chiedendo di ripetere quello che avete detto/scritto, soprattutto per quanto riguarda la ricostituzione degli sciroppi (rischio di sovra/sottodosaggio); anche la differente dimensione del cucchiaio di casa può comportare problemi di dosaggio (es. sovradosaggio cronico di paracetamolo). Gli errori prescrittivi sembrano essere più frequenti per i pazienti visitati tra le 4 e le 8 del mattino o durante i fine- settimana.
     
Particolarmente numerosi sono gli errori concernenti le terapie per via endovenosa. Ad esempio la gentamicina, che viene abitualmente somministrata nel trattamento delle sepsi neonatali, ha un range terapeutico molto ristretto: dosi basse sono inefficaci, dosi elevate sono oto e nefrotossiche.
Uno dei più temibili errori di dosaggio in cui si può incorrere e che può essere fatale è il cosiddetto “tenfold error”, ossia la somministrazione di una dose di farmaco 10 volte superiore a quella prescritta: errori di questo tipo sono stati descritti per penicillina, digossina, teofillina, adrenalina, ciclosporina, vancomicina, sodio bicarbonato. Ad esempio 1.5 mg viene interpretato come 15 mg. La farmacopea USA raccomanda di omettere sempre lo 0 decimale dopo il punto (1, e non 1.0), mettere sempre lo 0 decimale prima del punto (0.5, e non .5), e arrotondare tutti i chemioterapici alla decina (20.4 diventa 20); da noi si utilizza la virgola, che risulta essere sicuramente più visibile.
Altri errori possono riguardare la velocità di infusione del farmaco, la somministrazione di  farmaci scaduti o l’utilizzo dei farmaci LASA (LookAlike/SoundAlike), ossia quei farmaci che possono essere facilmente scambiati con altri per la somiglianza grafica e/o fonetica del nome e/o per l’aspetto simile, nella forma e nel colore, delle confezioni. 



Cosa possiamo fare?

• Applicare sempre la regola delle  6 G:

1. Giusto paziente
2. Giusto farmaco
3. Giusta dose
4. Giusta via di somministrazione                            
5. Giusto orario
6. Giusta registrazione

• Adottare  la scheda unica di terapia
• Evitare l’utilizzo di sigle, acronimi e abbreviazioni
• Non disturbare l’infermiere durante la fase di preparazione e somministrazione del farmaco
• Prevedere un double check almeno prima della somministrazione di farmaci ad alto livello di attenzione
• All’atto della dimissione fornire al paziente informazioni scritte e dettagliate
• Diffondere nei reparti le liste dei farmaci LASA
• Sviluppare un sistema interno di segnalazione degli eventi avversi (anche i “near misses”)

Valeria Tromba, Associate Editor MedEmIt, Dirigente medico UOC Pediatria d'Urgenza e Terapia intesiva pediatrica. Policlinico Umberto I, Roma.  1) Kaushal R, Bates DW, Landrigan C, et al. Medication errors and adverse drug events in pediatric inpatiens. JAMA 2001; 285.2114-20. 2) Ministero della salute “Progetto farmaci LASA e Sicurezza dei pazienti”

MALATTIA DI LESCH-NYHAN Compresa : DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
 
Codice esenzione : RCG120                                                                                Definizione
Il deficit ereditario di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), enzima di salvataggio delle basi puriniche, causa, a seconda della quota di attivita enzimatica residua, tre sindromi cliniche sovrapponibili.
I pazienti con mancanza pressoche totale dell'enzima presentano iperproduzione di acido urico ed il caratteristico fenotipo neurocomportamentale.
Questi pazienti hanno la forma classica di malattia di Lesch-Nyhan. I pazienti con attivita enzimatica residua compresa tra 1,5 e 8% presentano iperuricemia, alterazioni neurologiche, ma non hanno alterazioni comportamentali come, ad esempio, atteggiamenti impulsivi ed autoaggressivi. Vista l'assenza di alterazioni comportamentali, si considera che questi pazienti abbiano varianti della malattia di Lesch-Nyhan. I pazienti con piu del'8% di attivita enzimatica residua hanno iperuricemia, ma non presentano alterazioni neurologiche e comportamentali. Quest'ultimo gruppo di pazienti ha solo iperuricemia HPRT-correlata.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).




Segni e sintomi
Le manifestazioni cliniche possono essere suddivise in tre gruppi, comprendenti la sovraproduzione di acido urico e le sue conseguenze, le manifestazioni neurocomportamentali indicative di interessamento del sistema nervoso centrale, e una categoria miscellanea che comprende ritardo di crescita e anemia.
La grande maggioranza dei pazienti presenta, tra i 3 e i 12 mesi di eta, ritardo motorio, piu spesso ipotonia o difficolta a raggiungere le normali tappe di sviluppo motorio. Altri pazienti sono identificati per la comparsa di movimenti involontari o di aumento del tono muscolare. Una minoranza di pazienti puo presentare complicanze legate alla iperproduzione di acido urico. Talvolta, e presente una storia di riscontro di 'sabbia arancione' nei pannolini, dovuta a cristalli di acido urico e microematuria. Altri pazienti possono presentare insufficienza renale o ematuria, come conseguenza di nefrolitiasi. Invece, pazienti con deficit parziali dell'enzima presentano piu spesso conseguenze correlate alla iperproduzione di acido urico, piuttosto che disturbi neurologici o comportamentali.
Nefrolitiasi
Nei pazienti non trattati, il notevole incremento di produzione e di escrezione di acido urico determina frequentemente la formazione di calcoli nella midollare del rene e in altre sedi dell'apparato urinario. La nefrolitiasi costituisce un problema rilevante anche dopo il controllo dell'iperuricemia con allopurinolo.
Tofi
L'iperuricemia non trattata puo determinare lo sviluppo di depositi solidi di acido urico, tofi, nel tessuto sottocutaneo.
Gotta
L'iperuricemia, dovuta a deficit di HPRT, puo determinare lo sviluppo di gotta, ma questo si verifica piuttosto infrequentemente nei bambini e costituisce una modalita atipica di presentazione della malattia. Comunque, la gotta puo svilupparsi in pazienti con iperuricemia non trattata. La gotta e una modalita di presentazione piu comune nei casi di deficit parziale dell'enzima HPRT.
Manifestazioni neurocomportamentali

Sviluppo
Tutti i pazienti manifestano un'importante disabilita motoria, che generalmente e riconosciuta per la prima volta durante i primi 3-9 mesi di vita, quando il bambino perde la capacita di tenere sollevato il capo o di stare seduto senza aiuto e si riscontra ipotonia. L'ulteriore sviluppo motorio e ritardato, e cominciano a svilupparsi tra il primo ed il secondo anno di eta segni piramidali ed extrapiramidali. Camminare a carponi e difficile od impossibile ed i pazienti alla fine risultano costretti sulla sedia a rotelle perche i disturbi del movimento sono sufficientemente gravi da impedire la deambulazione.
Segni extrapiramidali
Disturbi motori extrapiramidali, indicativi di disfunzione dei gangli basali, si riscontrano in tutti i pazienti con la malattia. Oltre a distonia e corea, possono comparire altri segni extrapiramidali.

Segni piramidali
Segni piramidali indicativi di disfunzione del sistema motorio corticospinale sono comunemente riscontrabili nei pazienti, nonostante l'incidenza vari molto in studi diversi. Tre principali segni sono stati riconosciuti come indici di disfunzione piramidale: spasticita, iperriflessia, riflesso plantare in estensione. La dorsiflessione dell'alluce in risposta alla stimolazione plantare e stata osservata di frequente nei pazienti con la malattia. Questo riflesso e associato di solito a disfunzione del sistema piramidale, ed e spesso denominato segno di Babinski. Purtroppo il segno di Babinski non e distinguibile da un altro segno, noto come risposta striatale dell'alluce, associato a disturbi extrapiramidali. Poiche la malattia di Lesch-Nyhan e associata a evidenti segni extrapiramidali, la risposta dell'alluce non rappresenta un'evidenza inequivocabile di interessamento del sistema piramidale. 



Altri segni neurologiciIn un certo numero di casi sono state descritte crisi epilettiche. Comunque, la reale incidenza di epilessia e difficile de stabilire, poiche violenti e talvolta prolungati spasmi opistotonici o l'assunzione di certe posture possono somigliare molto ad una crisi epilettica. La disartria si verifica in tutti i pazienti; alcuni pazienti sono difficili, se non impossibili da comprendere. La disfagia, molto probabilmente correlata a distonia orofaringea, e di comune riscontro e puo comportare una non adeguata nutrizione. Altri pazienti hanno emesi ricorrente e persistente, che puo, a sua volta, comportare inadeguata nutrizione o disidratazione. In alcuni pazienti e stata necessaria la gastrostomia per garantire l'alimentazione.

Sviluppo cognitivo
Molti studi hanno evidenziato nei pazienti con malattia di Lesch-Nyhan ritardo mentale da moderato a grave. Nel complesso, un certo grado di disturbi cognitivi sembra evidente quando i pazienti sono considerati nel loro complesso, nonostante lo spettro di abilita cognitive sia ampio ed alcuni pazienti rientrino nell'ambito della normalita. 

Comportamento
I pazienti tentano spesso di colpire coloro che hanno accanto, usano un linguaggio scurrile o sputano verso le persone. Nonostante tali comportamenti siano spesso interpretati come espressione di aggressivita, e importante sapere che il verificarsi di tali episodi non e sinonimo di aggressivita, perche essi possono dipendere da varie altre cause. La manifestazione di tali atteggiamenti puo anche riflettere un'incapacita a controllare gli impulsi, o un tic analogo alla coprolalia o alla coproprassia della sindrome di Tourette. Nonostante quindi molti pazienti possano colpire le persone, essi stessi spesso mettono in guardia coloro che sono abbastanza vicini da poter essere colpiti. Spesso non hanno l'intenzione di fare del male e frequentemente, se questo accade, si scusano a posteriori. Tali condotte aggressive possono essere scatenate da stati di eccitazione o dalla consapevolezza che tali comportamenti suscitano reazioni negative.

Lesioni autoinflitteLe condotte autoggressive sono una caratteristica patognomonica della malattia. La piu comune manifestazione di autoaggressivita e il mordersi. La maggior parte dei pazienti si mordono le labbra e le dita, ma alcuni possono mordersi anche la lingua, le braccia, le spalle o le dita dei piedi. Altre forme di lesione comprendono sbattere con violenza la testa contro i supporti della carrozzina, provocarsi delle lesioni alle mani e ai piedi utilizzando parti taglienti della carrozzina, o mettendosi le dita negli occhi. Con il tempo, tali comportamenti possono accentuarsi o diminuire, con variazioni notevoli per quanto riguarda la loro gravita. Nei casi piu gravi, tali comportamenti si verificano quotidianamente e possono determinare complicazioni gravi quali amputazioni delle labbra o delle dita, infezioni, o cecita pressoche completa. E comune la perdita di notevoli quantita di tessuti. In altri casi, il comportamento autoaggressivo puo scomparire per mesi o anche anni. E esacerbato da malattie intercorrenti, quali infezioni delle vie respiratorie superiori, dolore articolare, colica renale o anche da stress psicologici. Evidentemente i pazienti non desiderano farsi del male e spesso imparano a chiedere aiuto quando avvertono che la lesione sta diventando imminente. Con l'eta, la frequenza e la gravita delle crisi di autoaggressione possono diminuire e, in rari casi, scomparire.
Altre manifestazioni
Altre possibili manifestazioni della malattia sono anemia megaloblastica, ritardo di crescita e febbre di natura da determinare.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


VARIANTI DELLA MALATTIA DI LESCH-NYHAN
Questo gruppo di pazienti presenta un ampio spettro di gravita per quanto riguarda il quadro clinico. I casi piu gravi presentano manifestazioni neurologiche indistinguibili da quelle dei pazienti con la forma classica di malattia ed hanno disfunzioni del sistema piramidale ed extrapiramidale cosi gravi da essere costretti sulla sedia a rotelle. D'altra parte, i casi meno gravi possono apparire pressoche normali, con deficit minimi, che possono essere scoperti solo dopo una valutazione neurologica approfondita. Questi pazienti sono distinti da quelli con la forma classica di malattia per l'assenza di evidenti comportamenti autoaggressivi. Comunque, questa distinzione puo non essere assoluta, perche comportamenti anomali sono stati riscontrati in alcuni casi. Le varianti della malattia possono avere manifestazioni sistemiche simili a quelle della forma classica. Nonostante la disfunzione neurologica possa essere presente durante le fasi precoci dello sviluppo, la diagnosi non e generalmente presa in considerazione fino a che non venga identificata l'iperproduzione di acido urico.

IPERURICEMIA HPRT-CORRELATA
Questo gruppo di pazienti presenta iperproduzione di acido urico con tutte le sue conseguenze, ma nessuna alterazione neurologica o comportamentale evidente. Questi pazienti di solito manifestano gotta, nefrolitiasi od insufficienza renale.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).


Storia naturale
La polmonite, soprattutto da aspirazione, e risultata essere causa di morte nella maggior parte dei casi riportati. Comunque, sono stati descritti molti casi di morte improvvisa, verificatasi in pazienti con un buon controllo in precedenza della malattia. In molti casi, la causa di tale morte improvvisa rimane sconosciuta. Spesso, comunque, si sospetta che alla base vi sia un problema neurologico. Un problema potenzialmente correlato e rappresentato dal verificarsi di episodi ricorrenti di cianosi ed apnea o di coma non spiegabili.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Eziologia
Il deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT) e ereditato come condizione recessiva legata all'X; il gene e stato mappato a livello di Xq26-q27. L'intero gene e stato clonato e sequenziato e sono state identificate piu di 200 mutazioni responsabili della malattia.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Diagnosi
Diagnosi differenziale
L'autolesionismo della malattia di Lesch-Nyhan puo spesso essere distinto da quello che si verifica in altre malattie quali il ritardo mentale grave, l'autismo, varie malattie genetiche, quali sindrome di Rett, sindrome Cornelia de Lange, sindrome di Prader-Willi, neuroacantocitosi, e nell'insensibilita congenita al dolore. Comportamenti autoaggressivi si possono riscontrare anche a seguito di encefalite ed in una quota significativa di pazienti con sindrome di Tourette. Tuttavia, nei pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan, l'autolesionismo e sempre accompagnato da gravi difficolta motorie. 

TEST DI CONFERMA
Acido urico
La maggior parte dei pazienti ha livelli sierici elevati di acido urico. Comunque, l'iperuricemia non e un riscontro ne sufficientemente sensibile ne specifico per essere considerato un test diagnostico affidabile. Un certo aumento di sensibilita e specificita puo essere ottenuto misurando il rapporto tra acido urico urinario nelle urine delle 24 ore e creatinina o l'escrezione totale di acido urico, aggiustata per il peso del paziente; ma campioni adeguati sono notoriamente difficili da raccogliere. Le determinazioni dei livelli di acido urico possono rafforzare i sospetti diagnostici, ma non sono considerate sufficienti per formulare la diagnosi definitiva.
Attivita enzimatica
La determinazione dell'attivita dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi con metodi in vitro e il test di conferma piu comunemente utilizzato. La prova puo essere condotta con lisati provenienti da ogni campione di tessuto opportunamente ottenuto, ad esempio cellule sanguigne periferiche. In rari casi, e stato dimostrato che l'utilizzo di lisati cellulari puo fornire risultati fuorvianti. Un metodo piu preciso implica la determinazione dell'attivita enzimatica in cellule intatte in colture tessutali. Possono essere messi in coltura fibroblasti o linfociti e l'attivita enzimatica e determinata nelle cellule in crescita attraverso l'incorporazione di ipoxantina radiomarcata in pools di purine. Il risultato puo anche avere un certo valore predittivo per quanto riguarda la gravita della malattia.
Test di genetica molecolare
Sono stati realizzati test rapidi ed efficaci per l'identificazione di mutazioni del gene HPRT; la conferma diagnostica puo, quindi, essere ottenuta anche con metodiche di genetica molecolare.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Diagnosi prenatale e prevenzione
Prevenzione
Individuazione dei portatori
Dato che non sono attualmente disponibili terapie efficaci per le gravi manifestazioni neurologiche della malattia, la prevenzione rimane il cardine di un intervento medico efficace. La consulenza genetica ha un ruolo importante nell'identificazione di altri membri potenzialmente affetti nell'ambito di una famiglia. La madre del paziente deve essere studiata per stabilire se e portatrice e quindi a rischio di avere figli malati nelle successive gravidanze. Le sorelle del paziente e le altre femmine nella famiglia dovrebbero anch'esse essere studiate per la determinazione del rischio.
Sono stati utilizzati molti metodi per l'identificazione delle femmine portatrici. Dato che una copia del gene HPRT diventa silente durante l'inattivazione del cromosoma X nella femmina, le portatrici femmine sono mosaici funzionali con varie proporzioni di cellule normali e cellule con deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. Queste due popolazioni cellulari possono essere distinte con metodiche autoardiografiche dopo esposizione ad ipoxantina marcata in colture tessutali. Poiche l'inattivazione del cromosoma X e un processo casuale, approssimativamente la meta delle cellule della portatrice dovrebbero essere normali e meta avere un deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. Comunque, tipi diversi di cellule provenienti da portatrici riconosciute spesso non presentano la proporzione attesa di cellule mutanti e normali, suggerendo l'esistenza di un vantaggio di crescita selettivo per il cromosoma X con l'allele HPRT normale o una inattivazione non casuale del cromosoma X contenente l'allele mutato. L'entita delle deviazioni dalle proporzioni, attese uguali, tra i vari tipi di cellule si pensa che rifletta la dipendenza di quel particolare tipo cellulare dal meccanismo di salvataggio delle purine per quanto riguarda la normale crescita e la funzione. La crescita diversa di cellule in coltura esposte a terreni capaci di differenziare le cellule normali da quelle con deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi e stata impiegata per identificare i portatori. Dato che l'attivita di adenina-fosforibosiltransferasi (APRT) e tipicamente aumentata nelle cellule con deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi, la determinazione simultanea dell'attivita di adenina-fosforibosiltransferasi e del rapporto HPRT/APRT fornisce una sensibilita ancora piu elevata.
Nonostante i livelli di ipoxantina e xantina non siano elevati nei portatori eterozigoti, l'escrezione urinaria e sufficientemente aumentata e puo rappresentare quindi un utile test di screening. Attualmente, il metodo piu conveniente ed accurato per identificare i portatori implica l'utilizzo di tecniche di genetica molecolare. Se una mutazione puo essere prima caratterizzata in un soggetto affetto, possono essere messi a punto metodi per identificare rapidamente la stessa mutazione in ogni portatore potenziale. Madri di pazienti con malattia documentata non sono necessariamente portatrici obbligate poiche molti casi derivano da mutazioni de novo durante la gametogenesi o lo sviluppo embrionale precoce. Al contrario, se una madre e studiata e risulta non portatrice, le successive gravidanze possono essere ugualmente a rischio come conseguenza dell'esistenza di mosaicismo ganadico. E quindi prudente monitorare tutte le gravidanze di una madre che abbia avuto un bambino malato, indipendentemente dal fatto che sia risultata portatrice o meno.

Diagnosi prenatale
Sono stati utilizzati molti metodi per identificare i feti affetti. I primi si basavano sulla valutazione delle cellule del liquido amniotico. Tali cellule possono essere saggiate per quanto riguarda l'attivita di HPRT, il rapporto tra le attivita di HPRT e APRT, l'identificazione autoradiografica di cellule in coltura con l'utilizzo di ipoxantina marcata, o crescita in terreni selettivi. Tali metodi forniscono una diagnosi relativamente tardiva nel corso della gravidanza, dato che l'amniocentesi puo essere effettuata non prima di 3 mesi dopo il concepimento e la determinazione dell'attivita dell'enzima richiede da una a tre settimane. Ulteriori sforzi si sono concentrati sulla determinazione del rapporto HPRT/APRT nei campioni di villi coriali, dato che essi possono essere ottenuti almeno due mesi dopo il concepimento. E importante escludere la contaminazione del campione con tessuti di provenienza materna. Inoltre speciali accorgimenti devono essere presi per inibire i livelli elevati di attivita di 5'-nucleosidasi nei campioni di villi coriali, i quali possono interferire con la corretta determinazione di attivita di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi. Attualmente il metodo piu rapido e preciso per la diagnosi prenatale si basa su tecniche di genetica molecolare. Se una mutazione e identificata, puo essere allestito un metodo rapido per identificare la stessa mutazione in potenziali portatori, nelle cellule del liquido amniotico, nei campioni di villi coriali. Tali metodiche possono fornire un risultato in pochi giorni.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Terapia
Misure di protezione
Una carrozzina adeguatamente progettata rappresenta un elemento fondamentale della terapia di supporto. Devono essere eliminate o ricoperte tutte le superfici dure o taglienti che il paziente potrebbe utilizzare per procurarsi delle lesioni. Un supporto soffice, ma fisso, dovrebbe essere posto dietro la testa, poiche i frequenti spasmi opistotonici e il picchiare violentemente la testa indietro potrebbero provocare delle lesioni al midollo spinale cervicale.
Cinture protettive per il tronco e le gambe sono spesso attaccate alla sedia a rotelle e al letto per impedire le autolesioni. Alcuni pazienti ritengono che il coprirsi le mani con dei guanti o con dei calzini rappresenti un deterrente adeguato per la prevenzione delle autolesioni.
Cure dentistiche
Nonostante un'adeguata protezione delle mani e delle braccia possa prevenire la morsicatura delle dita, quella della lingua e delle labbra e piu difficile da controllare. L'estrazione dei denti permanenti, sebbene sia una misura drastica, rappresenta un mezzo efficace per la prevenzione delle autolesioni. La prevenzione dei danni autoprovocati ai tessuti attraverso una procedura che determina una deformazione permanente potrebbe essere oggeto di discussione, ma ritardare l'estrazione dei denti spesso comporta che il soggetto diventi sia eduntulo che sfigurato. Ogni dente che potenzialmente potrebbe produrre un danno va estratto senza indugio, qualora falliscano la terapia comportamentale ed altre terapie conservative. Vari apparecchi sono stati realizzati allo scopo di proteggere i denti e, allo stesso tempo, impedire le autolesioni. Purtroppo, essi implicano vari problemi, tra i quali una non adeguata igiene orale, una salivazione incontrollabile, la necessita di revisioni con l'eta, escoriazioni ed infiammazioni delle labbra e delle gengive. Inoltre, la rottura o la dislocazione di tali apparecchi possono essere esse stesse causa di lesione per i pazienti. In breve tempo i pazienti possono produrre un danno tessutale significativo e lesioni permanenti se tali provvedimenti non hanno successo. Essi sono probabilmente adatti soprattutto in quei pazienti che presentano solo una lieve ed episodica tendenza a morsicarsi.

Terapia farmacologica
Iperuricemia
La eccessiva produzione di acido urico nella malattia di Lesch-Nyhan e nelle sue varianti determina iperuricemia con il rischio associato di sviluppare nefrolitiasi, insufficienza renale, gotta, artrite, tofi. L'allopurinolo, che inibisce la conversione di xantina ed ipoxantina in acido urico ad opera di xantina ossidasi, riporta alla normalita i livelli sierici di acido urico. I dosaggi sono determinati in modo da mantenere i livelli di acido urico in un range di normalita. Le dosi generalmente variano tra 50 e 600 mg/die, e devono essere aggiustate in caso di insufficienza renale. Il farmaco di solito e ben tollerato, nonostante si possa verificare una grave reazione allergica nota come sindrome da ipersensibilita ad allopurinolo. La normalizzazione dei valori sierici di acido urico riduce le complicanze dell'iperuricemia, ma non previene completamente la formazione di calcoli renali. Ad esempio, dosi non adeguate di allopurinolo possono consentire la formazione di calcoli di acido urico. L'impiego di allopurinolo e anche associato ad un corrispondente incremento delle concentrazioni sieriche ed urinarie di xantina ed ipoxantina. Di conseguenza si possono formare calcoli costituiti da queste basi puriniche. La xantina e particolarmente insolubile; a differenza dei calcoli di urato, i calcoli di xantina non si dissolvono rapidamente ad un PH urinario, ottenuto con le normali tecniche di alcalinizzazione. E stato suggerito che i calcoli di xantina possano essere tenuti sotto controllo aumentando la dose di allopurinolo, il quale facilita la solubilizzazione, riducendo il rapporto xantina-ipoxantina. Comunque, l'allopurinolo stesso e metabolizzato da xantina-ossidasi ad ossipurinolo, un composto relativamente insolubile, che puo contribuire alla formazione dei calcoli. In alcuni casi, i calcoli sono costituti da urato, ipoxantina, xantina ed ossipurinolo. La formazione dei calcoli e prevenuta nel modo migliore da allopurinolo e da una continua idratazione. I calcoli renali sono spesso identificati dopo il verificarsi di una colica renale o di una ostruzione delle vie urinarie. Comunque, i pazienti possono sviluppare un'estesa nefrolitiasi senza sintomi evidenti, pertanto e raccomandata l'esecuzione periodica di ecografie per prevenire lo sviluppo di complicanze renali a lungo termine. I calcoli composti da urato, ipoxantina, xantina ed ossipurinolo sono tutti radiotrasparenti, a meno che non calcifichino, quindi l'ecografia e l'esame migliore per fare diagnosi. Piccoli calcoli di urato possono spesso essere tenuti sotto controllo aumentando l'introito di liquidi e l'alcalinizzazione delle urine, mentre per i calcoli di dimensioni maggiori possono essere necessarie la litotrissia o la chirurgia. Calcoli costituiti da ossipurine possono essere trattati con la litotrissia o l'idratazione, sebbene siano piu difficili da eliminare.

Manifestazioni comportamentali
Vari farmaci sono stati testati per il controllo delle alterazioni neurocomportamentali nella malattia di Lesch-Nyhan. Nessun farmaco si e dimostrato completamente efficace nel controllare questo aspetto della malattia. Nonostante la terapia con allopurinolo sia molto efficace nel ridurre l'iperuricemia, oltre alla nefropatia e all'artropatia associate, essa non sembra avere alcun beneficio sulle manifestazioni neurocomportamentali.
La notevole deplezione di dopamina a livello dei gangli basali ed osservazioni su modelli animali hanno condotto a formulare l'ipotesi che le autolesioni dipendano da una eccessiva sensibilita dei recettori dopaminergici. Di conseguenza, sono stati presi in considerazione molti antagonisti dei recettori dopaminergici. Con molta probabilita, ogni eventuale effetto positivo osservato con l'uso di neurolettici quali flufenazina, clorpromazina o pizomide, rappresenta un effetto secondario della loro notevole proprieta di sedazione. Dato che non si sono avuti miglioramenti significativi e che la somministrazione cronica di questi agenti e associata al rischio di sviluppare discinesia tardiva, i neurolettici classici sono, attualmente, usati raramente. Comunque, agenti atipici come Risperidal possono avere una minore incidenza di effetti secondari a lungo termine
e potranno dimostrarsi efficaci in futuro. Tuttavia e necessaria una maggiore esperienza prima che Risperidal possa essere utilizzato di routine nella terapia.
Molti studiosi hanno anche considerato la possibilita di manipolare i sistemi serotoninergici cerebrali, tenendo conto di teorie secondo le quali il comportamento autolesionista rappresenterebbe una forma di autoaggressione mediata dal sistema serotoninergico cerebrale. In particolare, si e cercato di aumentare i livelli di serotonina nel cervello attraverso la somministrazione del precursore 5-idrossitriptofano. Attualmente questo farmaco non e piu molto usato.
L'ipotesi che nei pazienti le morsicature possano dipendere da disestesie periferiche dovute a neuropatia, ha portato ad utilizzare nella terapia carbamazepina. Dato che esiste una modesta evidenza dell'esistenza di neuropatia nella malattia di Lesch-Nyhan, la carbamazepina probabilmente agisce attraverso un qualche altro meccanismo. Va sottolineato che questo farmaco possiede un complesso meccanismo di azione e la sua efficacia e provata in molte malattie neurologiche e psichiatriche, quali, ad esempio, disestesie neuropatiche, epilessia, disturbi dell'umore e del controllo degli impulsi. Nonostante non sia chiaro dal punto di vista teorico il meccanismo di azione di carbamazepina, i suoi potenziali effetti benefici meritano una certa attenzione.
Un effetto positivo specifico delle benzodiazepine e difficile da valutare separatamente rispetto alle loro proprieta ansiolitiche e sedative. Comunque, dato che lo stress e l'ansia scatenano le autolesioni, possono risultare utili le proprieta ansiolitiche di questi farmaci.
Manifestazioni neurologiche
Le manifestazioni neurologiche rappresentano una combinazione di segni piramidali ed extrapiramidali. Tali manifestazioni vanno distinte e valutate separatamente, dal momento che generalmente rispondono ad approcci terapeutici differenti.
La distonia si verifica in altre malattie neurologiche ed e spesso resistente alla maggior parte delle terapie disponibili. La marcata deplezione di dopamina a livello dei gangli basali ha condotto a cercare di ristabilire i livelli di questo neurotrasmettitore utilizzando il precursore levodopa, in associazione o meno con un inibitore periferico di decarbossilasi.
Movimenti coreiformi ed il ballismo si verificano anche in altre malattie neurologiche e rispondono al trattamento con antagonisti dopaminergici o con farmaci che riducono i depositi dopaminergici. E comunque sorprendente che flufenazina, pimozide e tetrabenazina non siano molto efficaci nei pazienti con malattia di Lesch-Nyhan. E possibile che le risposte positive a questi agenti siano coperte dalla distonia sovrapposta, la quale spesso non risponde a tali farmaci.
I segni piramidali come ad esempio la spasticita, possono essere controllati con l'uso di baclofen o benzodiazepine. Le benzodiazepine possiedono pero anche il vantaggio di ridurre l'ansia, che spesso puo esacerbare le manifestazioni piramidali e comportamentali della malattia. Le benzodiazepine ed il baclofen sono spesso utilizzati.

Terapia comportamentale
Tecniche psicologiche sono state usate per controllare le autolesioni ed altri comportamenti non desiderati nei pazienti con la malattia. Alcuni fra i primi studi riguardavano metodi di estinzione, che consistono nell'ignorare di proposito un comportamento non voluto, in modo tale che il paziente non riceva nessun rinforzo positivo in termini di maggiore attenzione. Alla fine il paziente acquisisce altri modelli di comportamento che sostituiscono l'atteggiamento non voluto. Questo metodo e piuttosto difficile da applicare ai pazienti con malattia di Lesch-Nyhan, perche i tentativi di autolesione possono portare in breve tempo a danni permanenti e devono quindi essere prontamente interrotti. Comunque, terapisti opportunamente preparati, che possono sommariamente interrompere i tentativi di autolesione, evitando al contempo ogni riconoscimento, implicito od esplicito, che il comportamento si e verificato, possono avere un effetto maggiore nel ridurre le autoaggressioni in alcuni pazienti. Purtroppo, i pazienti trattati in questo modo possono poi rapidamente peggiorare quando ritornano nella loro abitazione, a meno che i genitori o altre persone non siano adeguatamente preparati.
Anche altre tecniche basate sull'apprendimento possono essere utili. Nella maggior parte delle condizioni associate ad atteggiamenti non desiderati, una combinazione di rinforzo negativo per gli atteggiamenti non voluti e rinforzo positivo per gli altri atteggiamenti puo portare alla modificazione comportamentale voluta.
Nel complesso, il trattamento piu efficace implica il coinvolgimento del paziente in un ambiente stimolante, assicurando rinforzi positivi per gli atteggiamenti desiderati e ignorando di proposito quelli non voluti.
Approcci sperimentali
Gli approcci sperimentali comprendono talatomia e terapia genica.

Talatomia
La messa a punto negli ultimi anni di nuove tecniche chirurgiche per il trattamento di pazienti con sindromi extrapiramidali, inclusa la distonia, puo rappresentare una valida opzione terapeutica nel prossimo futuro.
Terapia genica
Attualmente, sono utilizzate due diverse strategie per la terapia genica. L'approccio indiretto 'ex vivo' implica la modificazione genica di appropriate colture cellulari, seguita dall'innesto di tali cellule nell'organismo del paziente affetto. Invece, l'approccio 'in vivo' implica l'introduzione di un transgene direttamente "in vivo" nei tessuti, generalmente con l'ausilio di un vettore virale.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

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Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/

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DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Codice esenzione : RCG120
Definizione
I disordini ereditari del metabolismo delle purine e delle pirimidine comprendono un ampio spettro di malattie con varie possibili presentazioni. Queste includono iperuricemia, insufficienza renale acuta, gotta, deficit neurologici inspiegabili (crisi epilettiche, debolezza muscolare, movimenti coreo-atetosici e distonici), disordini dello sviluppo, ritardo mentale, lesioni compulsive autoprovocate e aggressivita, comportamento simil-autistico, anemia non spiegata, difficolta di crescita, suscettibilita a infezioni ricorrenti (immunodeficienza) e sordita. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
 
Segni e sintomi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Mioadenilato deaminasi e l'isoenzima muscolo-specifico di AMP-deaminasi. L'eziologia di tale deficit enzimatico e eterogenea e comporta una modificazione del catabolismo dei nucleotidi purinici e della loro interconversione.
Fino ad ora sono stati descritti piu di 200 casi. Una riduzione di mioadenilato deaminasi e stata dimostrata in circa il 2% dei campioni di biopsia muscolare sottoposti per varie indicazioni ad esame istologico.
Si possono distinguere due forme di deficit di mioadenilato deaminasi. La forma ereditaria (primitiva) puo essere sia asintomatica che associata all'insorgenza di crampi e mialgie dopo esercizio fisico. La forma acquisita (secondaria) e associata ad un ampio spettro di malattie reumatologiche o neuromuscolari. A causa dell'elevata frequenza di mutazioni a livello di un allele di mioadenilato deaminasi, molti pazienti con miopatia di varia eziologia possono avere un deficit 'combinato' di mioadenilato deaminasi. In molti pazienti con malattie associate e difficile determinare quale sia il contributo al fenotipo clinico del deficit di mioadenilato deaminasi, se presente. La presenza contemporanea di deficit ereditari di mioadenilato deaminasi puo agire in maniera sinergica quando associata ad un'altra miopatia metabolica.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Storia naturale
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
L'eta media al momento della diagnosi e di 37 anni, con un intervallo compreso tra 4 e 76 anni. Nel 79% dei soggetti, l'insorgenza dei sintomi avviene nell'infanzia o nei primi anni dell'eta adulta.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Eziologia
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Il deficit ereditario di mioadenilato deaminasi e trasmesso come tratto autosomico recessivo. Un singolo allele mutato contenente una mutazione non-senso determinante la produzione di un peptide notevolmente troncato e responsabile di tutti i casi di deficit ereditario dell'enzima descritti fino ad ora.
Il deficit acquisito puo essere dovuto ad una limitata disponibilita del transcritto, forse come conseguenza di alterazioni patologiche causate dalla malattia associata. Test genetici possono essere utilizzati per individuare quali soggetti effettivamente siano portatori di una mutazione di mioadenilato deaminasi.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition)
 
Diagnosi
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
L'elettromiogramma in molti pazienti puo essere normale, nonostante siano state descritte in alcuni soggetti alterazioni minori. I risultati delle biopsie muscolari, esaminate attraverso colorazioni istochimiche standard e la microscopia elettronica, variano da nessun riscontro patologico a lievi alterazioni nella distribuzione delle dimensioni delle fibre. La colorazione istochimica evidenziante l'attivita di mioadenilato deaminasi ha dato risultati negativi in tutti i pazienti testati. Tuttavia, aumentando l'incubazione a tre ore o piu, puo essere possibile distinguere soggetti con deficit ereditari da soggetti con deficit acquisiti. La percentuale di attivita residua puo essere utile nel distinguere un deficit ereditario da uno acquisito, ma questo non deve essere l'unico criterio usato. In tutti i soggetti con deficit di mioadenilato deaminasi, non e prodotto NH3 dopo intenso esercizio dell'avambraccio in condizioni di ischemia.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Terapia
DEFICIT DI MIOADENILATO DEAMINASI
Nessuna terapia si e dimostrata efficace nel trattare il deficit di mioadenilato deaminasi. Sulla base di un primo esame delle biopsie muscolari ottenute da un singolo paziente, fu ipotizzato che soggetti con tale deficit enzimatico potessero beneficiare di programmi terapeutici volti ad aumentare la velocita di ricostituzione del pool di ATP. Un tentativo, risultato efficace nell'aumentare la velocita di sintesi dell'ATP nel miocardio del ratto, fu la somministrazione di ribosio. Il ribosio aumenta la velocita di sintesi del 5-fosforibosil-pirofosfato aumentando la disponibilita di ribosio-5-fosfato. L'incremento di 5-fosforibosil-pirofosfato nelle cellule puo favorire la via di salvataggio e la sintesi ex novo di nucleotidi purinici. Il ribosio e stato somministrato per via orale a soggetti con deficit di mioadenilato deaminasi: in alcuni si e osservato un aumento della capacita di resistenza e una riduzione dei sintomi esercizio-correlati, in altri soggetti il trattamento e risultato inefficace. Nonostante le basi biochimiche degli effetti terapeutici del ribosio siano sconosciute, sembra che venga pressoche completamente assorbito quando somministrato per via orale e che sia privo di effetti negativi purche la dose non superi i 200 mg/Kg/ora. In un singolo caso e stato riportato che anche lo xilitolo, il quale puo essere metabolicamente convertito a ribosio, ha degli effetti positivi se somministrato per via orale alla dose di 15-20 grammi/die.
Un altro aspetto riguardante la terapia e correlato alle diverse forme di deficit di mioadenialto deaminasi esistenti. Nei soggetti con deficit acquisito, le caratteristiche complessive delle complicanze neuromuscolari primitive associate generalmente condizionano il tipo di trattamento in questi pazienti.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
 
Esempi
SINDROME DI LESCH-NYHAN
XANTINURIA
 
Bibliografia
Ito-T; van-Kuilenburg-ABP; Bootsma-AH; Haasnoot-AJ; van-Cruchten-A; Wada-Y; van-Gennip-AH
The application of HPLC/ESI tandem mass spectrometry on urine-soaked filter-paper ships for the screening of disorders of purine and pyrimidine metabolism
JOURNAL-OF-INHERITED-METABOLIC-DISEASE. JUN 2000; 23 (4) : 434-437
Ito-T; van-Kuilenburg-AB; Bootsma-AH; Haasnoot-AJ; van-Cruchten-A; Wada-Y; van-Gennip-AH
Rapid screening of high-risk patients for disorders of purine and pyrimidine metabolism using HPLC-electrospray tandem mass spectrometry of liquid urine or urine-soaked filter paper strips.
Clin-Chem. 2000 Apr; 46(4): 445-52
Adam-T; Friedecky-D; Fairbanks-LD; Sevcik-J; Bartak-P
Capillary electrophoresis for detection of inherited disorders of purine and pyrimidine metabolism.
Clin-Chem. 1999 Dec; 45(12): 2086-93
Valik-D; Jones-JD
Hereditary disorders of purine and pyrimidine metabolism: identification of their biochemical phenotypes in the clinical laboratory [published erratum appears in Mayo Clin Proc 1998 Feb;73(2):200]
Mayo-Clin-Proc. 1997 Aug; 72(8): 719-25
Simmonds-HA
When and how does one search for inborn errors of purine and pyrimidine metabolism?
Pharm-World-Sci. 1994 Apr 15; 16(2): 139-48

Le informazioni pubblicate nel "BLOG vedi Disclaimer“

non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.

Autismo: sintomi e primi segni

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I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio.
Conoscete come si comporta vostro figlio quando vede un giocattolo nuovo, incontra un bambino che non conosce, partecipa ad una festa o quando lo portate in un centro commerciale. Sapete cosa lo fa piangere e cosa ridere. E si, il vostro pediatra ha visto centinaia di mal di gola e di otiti, avete visto qualcosa anche voi. Avete visto bambini giocare al parco e li avete osservati litigare tra loro ai pranzi in famiglia. Avete visto bambini piccolini giocare al gioco del cucù e quelli più grandicelli andare all’asilo. E non sareste un genitore se non aveste paragonato vostro figlio a quei bambini, se non aveste notato come lui assomigli o sia diverso da loro.
Naturalmente, ogni differenza che notiamo non è un sicuramente segno di un disordine. Lungi da noi affermare questo, ma, se il vostro istinto vi sta dicendo che qualcosa non va, che qualcosa in vostro figlio è completamente differente dagli altri bambini o che qualcosa di essenziale in lui è cambiato o lo vedete star male, fidatevi: sapete quando qualcosa non va
Secondo quanto riferito da molti medici e ricercatori, la differenza cruciale tra bambini con ritardi dello sviluppo e quelli che non ne hanno, sta nel fatto che i primi hanno genitori costantemente preoccupati per loro; per cui se siete in ansia per come vostro figlio si sta sviluppando, per come apprende e si comporta, dovreste considerare seriamente le vostre preoccupazioni: potrebbero essere un segnale di allarme!
Tutti i genitori certo si preoccupano per i loro bambini a volte, tutti occasionalmente hanno bisogno di rassicurazioni per le stranezze che vedono: un sondaggio fatto nelle sale d’aspetto dei pediatri ha individuato che il 70% di loro si pone domande sullo sviluppo dei bambini o sui loro comportamenti. Ma, quando qualcosa veramente non va, queste paure non scompaiono, anzi diventano sempre più affliggenti.
Alcuni genitori capiscono sin da quando i loro figli sono piccolissimi che sono diversi:  lo sanno, lo sentono che c’è un problema e questo può fare la differenza.
Ecco alcuni elenchi di "primi segni" che, se presenti (non vi diciamo se nel numero di uno, cinque, dieci...), dovrebbero indicare che vostro figlio POTREBBE rientrare nello spettro dell'autismo.
Lo spettro è davvero ampio, ma se avete un dubbio, anche un minimo dubbio leggete i nostri consigli sulle prime cose da fare.
Vi elenchiamo alcuni segnali e alcuni sintomi che altri genitori vi consigliano di NON sottovalutare: la precocità della diagnosi e delle cure sono infatti direttamente proporzionali alle possibilità di successo terapeutico.
I seguenti possono essere campanelli di allarme dell'autismo:
- Non risponde al suo nome
- Non è capace di chiedere cosa desidera
- Il linguaggio è in ritardo
- Non segue le indicazioni che gli vengono date
- A volte sembra sordo
- A volte sembra capace di udire altre no
- Non indica e non saluta con la mano
- Prima diceva qualche parola, ora non più
- Non sorride socialmente
- Sembra preferisca giocare da solo
- Prende gli oggetti da solo
- E' molto indipendente
- Fa le cose "precocemente"
- Attua scarso contatto con gli occhi
- Sembra in un mondo tutto suo
- Ci chiude fuori
- Non è interessato agli altri bambini
- Ha crisi di collera-aggressività
- E' iper-attivo, non-cooperativo, provocatorio
- Non sa come usare i giocattoli
- Si blocca regolarmente sulle cose
- Cammina in punta di piedi
- Ha attaccamenti inusuali ad alcuni giocattoli o oggetti
- Allinea gli oggetti
- E' ipersensibile a certe fibre tessili o a certi suoni
- Ha strani modelli di movimento
Indicazioni per ulteriori valutazioni diagnostiche immediate
- Nessuna lallazione entro i 12 mesi
- Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi
- Nessuna parola entro i 16 mesi
- Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età
- QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.
Bandiere Rosse nel campo della socializzazione e della comunicazione
Se il vostro bambino mostra alcuni di questi segni, chiedete al vostro pediatra o al medico di famiglia una valutazione immediata:
Nessun grosso sorriso o altra espressione di allegria o di gioia dai sei mesi in poi
Nessun suono o sorriso o altra espressione del viso di ritorno alla vostra dai nove mesi in poi
Nessuna vocalizzazione dai 12 mesi
Nessun gesto di ritorno, come indicare, mostrare, allungarsi, o fare cenni con la mano dai 12 mesi
Nessuna parola dai 16 mesi
Nessuna frase di due parole espressive (senza imitare o ripetere) dai 24 mesi
Qualunque perdita del linguaggio o di vocalizzazione o di abilità sociale a qualunque età
"La maggior parte delle mamme e dei papà mi dice: "Penso ci sia stato un problema a 14 o 15 mesi... e mi è stato detto di aspettare e vedere perché talvolta alcuni bambini crescendo risolvono da soli questi problemi". Questa non è una buona risposta. Dobbiamo essere capaci di fare la distinzione tra problemi meno importanti, per cui possiamo aspettare e vedere, da problemi fondamentali, che comportano una perdita di reciprocità e una perdita di capacità di riuscire a conoscere il nostro mondo. Per questo problema fondamentale, dobbiamo agire IERI. Non possiamo aspettare nove mesi, non possiamo aspettare due mesi" (Stanley I. Greenspan, M.D., Child Psychiatrist)
Le Red Flags sono state compilate seguendo le seguenti fonti: Greenspan, S.I. (1999) Building Healthy Minds, Perseus Books; Filipek, P.A. et al. Practice parameter: Screening and Diagnosis of autism. Neurology 2000, 55: 468-79.
IL VOSTRO BAMBINO POTREBBE AVERE L'AUTISMO?
- A 18 mesi lo sviluppo del linguaggio del tuo bambino è in ritardo?
- Non pronuncia più parole che aveva già acquisito?
- E' incapace di eseguire semplici ordini come "Portami le tue scarpe"?
- Quando gli parlate, guarda da un'altra parte invece di incontrare il vostro sguardo?
- Risponde al suo nome?
- Sospettate o qualcun altro sospetta un problema d'udito?
- Guarda nel vuoto per un insolito lasso di tempo?
- Sembra che sia spesso in un mondo tutto suo?
A 18 MESI UN BAMBINO DOVREBBE GENERALMENTE:
- Indicare col dito
- Interagire coi suoi fratelli o sorelle
- Portarti un oggetto da guardare
- Guardarti negli occhi quando gli parli
- Seguire il tuo sguardo per individuare un oggetto che tu hai indicato in una stanza
- Fare gioco simbolico, per esempio dare da mangiare ad una bambola o far abbaiare un finto cagnolino.
L'Autismo è un disturbo dello sviluppo che comporta uno deficit nel linguaggio e nello sviluppo sociale. Si manifesta in famiglie di ogni ceto o base culturale. Non è una malattia mentale e non è causata da trauma. La causa è neurobiologica e i sintomi possono essere ridotti da una diagnosi e una terapia precoce.
Per ulteriori informazioni contattate il vostro pediatra per un esame di controllo per l'autismo.
UNA DIAGNOSI PRECOCE COSTITUISCE LA MIGLIORE POSSIBILITA' DI SUCCESSO
Ecco i "primi segni" segnalati da alcuni listers, genitori del forum:
MADMAX
- il bambino è intelligente ma sembra avere problemi nel recepire o utilizzare un appropriato linguaggio
- utilizza dei mezzi alternativi al linguaggio per ottenere ciò che vuole
- a volte sembra fissare il vuoto senza un apparente motivo
- è divenuto triste e non interagisce più con gli stimoli che provengono dall'esterno
LUIS
- linguaggio assente
- stereotipie con le mani, dondolii
- contatto oculare quasi assente
- intolleranze alimentari
- aprassia, difficoltà ad iniziare un'azione (problemi di vista, tatto?)
- iposensibile (sentiva pochissimo il dolore)
- ipersensibile ( e davano fastidio alcuni vestiti, il taglio delle unghie e lo spazzolarsi i capelli);
- suoni con la voce (mmmmmmmmm)
- gioco ripetitivo e scarsa fantasia nel gioco
- manualità fine pressoché assente
- scarso coordinamento
- ansia
- problemi di udito
Un bambino normale prima striscia sulla pancia, poi carpona come un gattino, infine si alza e cammina.
Elena ha saltato tutte le tappe fondamentali:
non ha strisciato;
non ha camminato;
è arrivata al cammino un po' tardi.
Prima di arrivare al cammino, invece di spostarsi come tutti i bambini cioè strisciando prima e carponando poi, lei si metteva seduta e con il sederino faceva dei piccoli saltelli.
CATERINA
Le prime manifestazioni di mio figlio furono i disturbi del sonno, evacuazioni frequenti e scappava via di casa per stare in cortile, a giocare, via dal cortile e per strada, fuori sul balcone col tentativo di buttarsi di sotto.... mancanza assoluta del senso del pericolo.
FRANCA
A volte i sintomi compaiono anche molto dopo i 18 mesi, mio figlio sino ai 32 mesi non aveva avuto problemi (sviluppo normale) poi nel giro di 7 / 8 mesi ha perso completamente il linguaggio e manifestato i sintomi più classici che sono: assenza di contatto oculare, il non giocare con gli altri bambini, mancanza di gioco simbiotico (il fare finta di..).
LUIS
Il "segno rilevatore", quello che nessun professore o specialista vi potranno dare: le lacrime del papà e della mamma....ognuno per conto proprio, per non farsi vedere..ancor prima di parlare con nessun dottore o specialista...
le mamme e i papà capiscono subito che qualcosa non va nel loro bambino...quello è il segno più importante...potranno darci tutte le FGC del mondo..ma noi abbiamo già capito che qualcosa non funziona nel nostro angioletto.
Ecco vorrei dire a tutte le mamme e i papà di ascoltare il loro cuore e di andare fino in fondo senza perdere tempo, senza farsi condizionare da nessuno..... ma se sono arrivati sul boxino sono sulla buona strada.
Leggete tutto per bene e ascoltate il vostro cuore, ha già fatto la prima diagnosi....è il miglior dottore..
Alcuni segni "leggeri" facilmente riconoscibili dai genitori... da un genitore
di Lisa Geng
UN ELENCO DI COSE DA OSSERVARE NEL VOSTRO BAMBINO
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Aprassia orale.
Se mettete del burro di arachidi sulle labbra di vostro figlio, è in grado di leccarlo via o usa un dito? E' in grado di spegnere le candeline della sua torta di compleanno a 2 anni? Sa fare delle facce buffe? Se gli fai una foto e dici "sorridi" lui sorride?
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Leggera ipotonia.
Un bambino con ipotonia sembrerà più pesante rispetto ad un bambino dello stesso peso non ipotonico (come prendere in braccio vostro figlio quando è addormentato rispetto a quando è sveglio). L'ipotonia può presentarsi ovunque nel corpo. Vostro figlio sembra stancarsi più degli altri bambini della sua età al centro commerciale, ecc.? Voi e vostra moglie non vi sognate di portarlo in giro senza passeggino perché sapete che senza passeggino sareste obbligati a portarlo in braccio perché se non lo portate in braccio lui si siederà per terra gridando con le braccia in aria chiedendovi di prenderlo ancora in braccio? E la gente che vi vede commenterebbe che si tratta di un bambino sicuramente viziato. Quando tirate su vosto figlo da terra - non è facile come quando lo vuole lui - o ci proveranno gli altri, in tanti dicono "com'è massiccio!" mentre lo sollevano. "Massiccio"è la parola che praticamente tutti usano per descrivere vostro figlio quando lo sollevano. Il suo corpo potrebbe sembrare piccolo e leggero -e molte volte sembra una carruba e lo senti morbido come una caramella gommosa - rotondo e soffice. Potrebbe essere in grado di sedersi in posizione "W". Se un bambino ha una importante ipotonia -sembra come una bambola di pezza (questi sono i bambini con problemi a macchia di leopardo) - la forza di gravità è sufficiente a farlo crollare a terra. Per i bambini in età scolare, i bambini ipotonici sono quelli che non riescono a stare seduti a lungo senza adagiarsi sul banco, ma anche i bambini che, mentre attendono in fila, si appoggiano o si siedeno per terra, oppure i bambini (o adulti) con le spalle curve a cui viene ripetuto in continuazione "in piedi diritto!" oppure "stai seduto!" ecc.
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Disfunzione della integrazione sensoriale.
Questa è dura perché può colpire qualsiasi senso - tatto, vista, udito, movimento ecc. Sembra in un guscio di noce. Il bambino sembra annoiato (oppure impaurito) da qualcosa che gli altri non considerano noioso.
Ecco alcuni comportamenti di mio figlio che io vorrei veramente capire, sapere che cos'ha quando grida e la gente mi guarda come se pensasse "cosa stai facendo a quel povero bambino?!".
Il bambino potrebbe insistere ogni volta per avere una certa tazza colorata - e andare in crisi se gliene si dà un'altra.
Mio figlio trasporterebbe in giro per ore un piccolo tappo di penna o qualche altro piccolo oggetto e se provi ad aprire la sua mano serrata a pugno, va fuori di testa, sempre che non stia dormendo allora provi a portarglielo via, in modo che non si possa soffocare durante il sonno, nella speranza che stia dormendo al 100% altrimenti si sveglia e strilla. NON piange per le punture ma dice "ouu" e fa una smorfia se gli fai un buffetto sulla testa o se gli fai il solletico su un braccio. Quando Tanner era piccolo (dopo le febbri e la regressione) i suoi strilli, quando lo portavo in un posto pubblico come un negozio, risuonavano come soffrisse di un dolore lancinante ed irrigidiva tutto il corpo e i suoi occhi uscivano dalle orbite. Faceva questo solo di quando in quando, ringraziando Iddio, ma quando lo faceva poteva continuare fino ad addormentarsi completamente sudato, e nessuno era in grado di immaginare cosa stesse succedendo (mia zia è medico pediatra e mia sorella è una bambinaia professionista, e nessuna delle due capiva il perché). La disfunzione della integrazione sensoriale può manifestarsi con dei capricci come se sentisse dolore, questo quando non hai indizi per capire cos'ha!
Quando colpisce bambi non non verbali che sono troppo piccoli per spiegarsi, è davvero uno scherzo crudele, perciò è importante per noi tutti informarsi e cercare di capire cos'ha realmente il bambino.
Il libro "Out of Sync Child" (Il bambino non sincronizzato) è il libro che la maggior parte di noi acquista quando al proprio figlio vine diagnosticato un disordine neurologico multispettro della comunicazione come l'aprassia.
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Problemi nello sviluppo motorio.
Nel corpo: così come per il linguaggio, il bambino potrebbe essere in grado di fare qualcosa una sola volta e sembrare di non ricordare come ripeterla. Le sue azioni sembrano forzate o programmate: è più lento perché deve riflette prima di ogni movimento. Il suo sviluppo è un po' bloccato, cosicchè riesce a fare molte cose a livello avanzato ma, per qualche ragione, non sembra essere in grado di fare cose più semplici che bambini più piccoli farebbero senza problemi.
Infine, bisogna capire se il problema nei movimenti dipendono da debolezza (ipotonia) o sviluppo motorio (aprassia/disprassia) come nel linguaggio. O ancora potrebbe essere un po' di entrambi o magari entrambi hanno una base neurologica.
Diagnosi che potreste ricevere

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I medici non amano il termine “autismo”: li sentiamo diagnosticare disturbi da alterazione globale dello sviluppo psicologico, disturbo generalizzato dello sviluppo, disturbo affettivo, ma la parola autismo raramente viene pronunciata nei centri di diagnosi e riabilitazione.
Già non è facile per un genitore accettare la verità e conseguentemente muoversi per ottenere una cura, ma se poi si viene anche distolti l cosa diviene quasi impossibile!!
Cerchiamo di aiutarvi a non perdere tempo, con un elenco di diagnosi che potreste ricevere e che purtroppo non significano che il vostro bambino non abbia l'autismo. Che differenza c'è fra queste diverse diagnosi? E' impossibile trovare una risposta, ma è certo che quando un genitore sente uno di questi termini ha l'impressione che significhi qualcosa qualitativamente differente dall'autismo. Purtroppo però, molto spesso, non è così!
Come e in quali differenti casi gli psichiatri applichino queste diverse definizioni è incomprensibile. Abbiamo visto infatti bambini che sembravano colpiti in maniera molto più grave ricevere la diagnosi di "disturbo generalizzato dello sviluppo" o "tendenze autistiche".
Molti genitori non ci fanno caso, non cercano una differenza tra questi termini: affrontano il problema con la stessa urgenza sia che i loro figli siano stati diagnosticati con disturbo generalizzato dello sviluppo che con autismo infantile. Ma altri, sfortunatamente, sono indotti a credere, o scelgono di credere, che disturbo generalizzato dello sviluppo significhi "non molto grave".
Consigliamo ad ogni genitore che senta il suo neuropsichiatra dire “ non si tratta di  autismo, è solo un disturbo dello sviluppo” di chiedere al professionista che pronuncia queste parole di spiegare la differenza nella PROGNOSI tra le due etichette diagnostiche.
Ecco il nostro elenco:

• disturbo generalizzato dello sviluppo
• disturbo multisistemico dello sviluppo
• disturbo generalizzato dello sviluppo e attenzione selettiva
• disturbo generalizzato dello sviluppo con buone capacità linguistiche e cognitive
• disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato
• disturbo pervasivo dello sviluppo PDDNOS
• disturbo affettivo
• disturbo emozionale
• disturbo reattivo dell'attaccamento
• disturbo del pensiero, del linguaggio e dell'emotività
• disturbo misto dello sviluppo
• disturbo da alterazione globale dello sviluppo psicologico
• disturbo comunicativo sociale
• disturbo della comunicazione e della relazione
• disturbo della crescita dovuto a fattori psicologici
• disturbo multisistemico dello sviluppo
• disturbo relazionale
• disturbo del linguaggio e del comportamento
• disturbo del linguaggio e della relazione
• disturbo della comprensione del linguaggio
• disturbo multisistemico con pattern di tipo B
• disturbo generalizzato della crescita
• disturbo sensoriale con maggiore compromissione nel campo uditivo-visivo e tattile
• disturbo della comunicazione verbale
• disturbo del comportamento
• disturbo disintegrativo dell'infanzia
• disturbo dello sviluppo psicomotorio con grave compromissione del linguaggio e dell'apprendimento
• disturbo di regolazione
• disarmonia relazionale
• disordine dello sviluppo neurologico da disfunzioni senso-percettive secondarie ad encefalopatia ad eziologia allo stato non nota
• disfasia sensoriale con disturbo del comportamento e della sfera emotiva
• ritardo globale con causa da definire
• ritardo socio comportamentale dello sviluppo
• ritardo mentale lieve e grave compromissione del linguaggio di tipo disfasico ricettivo-produttivo
• ritardo mentale medio e disturbo della condotta con ridotta socializzazione
• ritardo psicomotorio
• sindrome globale dello sviluppo psicologico
• sindrome dismaturativa
• sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico
• sindrome dismaturativa con tic a esordio precoce e comportamento di chiusura reversibile a esito benigno
• sindrome ansiosa da separazione dell'infanzia

Guida per individuare un disordine sensoriale
http://www.sensory-processing-disorder.com/step-by-step-guide-for-spd-parents.html

I bambini e gli adulti con autismo, possono risentire di un sistema sensoriale non adeguatamente funzionante e quindi soffrire di un disordine per cui gli input sensoriali (vista, udito, tatto, olfatto, gusto ed equilibrio) non sono integrati e organizzati in modo appropriato nel cervello,  provocando problemi nello sviluppo a vari gradi nell'interpretazione delle informazioni e, di conseguenza, nel comportamento. A volte uno o più sensi sono ipo o iper reattivi agli stimoli e questo tipo di problematiche possono essere alla base di alcuni comportamenti tipici dell’autismo come il dondolare, il ruotare o lo sfarfallare.
Per rispondere alle domande su questi temi, EmergenzAutismo ha ritenuto utile aggiungere ai documenti del proprio sito, una guida di facile comprensione ai disordini sensoriali, con lo scopo di aiutare i genitori ed i professionisti che interagiscono con i  bambini, a riconoscere i segni ed i sintomi delle disfunzioni derivanti da disordini sensoriali. Questa guida, suddivisa in quattro parti, non va naturalmente intesa come criterio per diagnosticare un disordine sensoriale, ma piuttosto come uno strumento informativo di utilità generale.
Se sospettate che vostro figlio soffra di un disordine sensoriale, vi consigliamo di leggere i seguenti documenti  e valutare con serietà i suoi sintomi, in modo da poter considerare un'eventuale analisi approfondita attraverso uno specialista in integrazione neurologica.
Come sempre, anche questa guida è frutto di un lavoro di squadra, ma un ringraziamento particolare va al nostro lister Mau, che ha curato gran parte della traduzione.

• Checklist SPD (tutte le età)
• Checklist SPD per Neonato / Bambino (età 0-3)
• Checklist per lo sviluppo (età 0-5)
• Checklist per Adolescenti / Adulti (età 12-100)

Fonte : http://www.emergenzautismo.org/
Autismo: sintomi e primi segni

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I genitori possono fare la differenza!
Siete un genitore, non un medico o uno scienziato, ma, quando si parla di vostro figlio, l’esperto siete voi. Conoscete quel piccolo viso e capite se si illumina quando entrate nella stanza. Conoscete quella voce balbettante, quel gorgoglio, e sarete senz’altro i primi a notare un improvviso silenzio. Conoscete come si comporta vostro figlio quando vede un giocattolo nuovo, incontra un bambino che non conosce, partecipa ad una festa o quando lo portate in un centro commerciale. Sapete cosa lo fa piangere e cosa ridere. E si, il vostro pediatra ha visto centinaia di mal di gola e di otiti, avete visto qualcosa anche voi. Avete visto bambini giocare al parco e li avete osservati litigare tra loro ai pranzi in famiglia. Avete visto bambini piccolini giocare al gioco del cucù e quelli più grandicelli andare all’asilo. E non sareste un genitore se non aveste paragonato vostro figlio a quei bambini, se non aveste notato come lui assomigli o sia diverso da loro.
Naturalmente, ogni differenza che notiamo non è un sicuramente segno di un disordine. Lungi da noi affermare questo, ma, se il vostro istinto vi sta dicendo che qualcosa non va, che qualcosa in vostro figlio è completamente differente dagli altri bambini o che qualcosa di essenziale in lui è cambiato o lo vedete star male, fidatevi: sapete quando qualcosa non va
Secondo quanto riferito da molti medici e ricercatori, la differenza cruciale tra bambini con ritardi dello sviluppo e quelli che non ne hanno, sta nel fatto che i primi hanno genitori costantemente preoccupati per loro; per cui se siete in ansia per come vostro figlio si sta sviluppando, per come apprende e si comporta, dovreste considerare seriamente le vostre preoccupazioni: potrebbero essere un segnale di allarme!
Tutti i genitori certo si preoccupano per i loro bambini a volte, tutti occasionalmente hanno bisogno di rassicurazioni per le stranezze che vedono: un sondaggio fatto nelle sale d’aspetto dei pediatri ha individuato che il 70% di loro si pone domande sullo sviluppo dei bambini o sui loro comportamenti. Ma, quando qualcosa veramente non va, queste paure non scompaiono, anzi diventano sempre più affliggenti.
Alcuni genitori capiscono sin da quando i loro figli sono piccolissimi che sono diversi:  lo sanno, lo sentono che c’è un problema e questo può fare la differenza.
Ecco alcuni elenchi di "primi segni" che, se presenti (non vi diciamo se nel numero di uno, cinque, dieci...), dovrebbero indicare che vostro figlio POTREBBE rientrare nello spettro dell'autismo.
Lo spettro è davvero ampio, ma se avete un dubbio, anche un minimo dubbio leggete i nostri consigli sulle prime cose da fare.
Vi elenchiamo alcuni segnali e alcuni sintomi che altri genitori vi consigliano di NON sottovalutare: la precocità della diagnosi e delle cure sono infatti direttamente proporzionali alle possibilità di successo terapeutico.
I seguenti possono essere campanelli di allarme dell'autismo:
- Non risponde al suo nome
- Non è capace di chiedere cosa desidera
- Il linguaggio è in ritardo
- Non segue le indicazioni che gli vengono date
- A volte sembra sordo
- A volte sembra capace di udire altre no
- Non indica e non saluta con la mano
- Prima diceva qualche parola, ora non più
- Non sorride socialmente
- Sembra preferisca giocare da solo
- Prende gli oggetti da solo
- E' molto indipendente
- Fa le cose "precocemente"
- Attua scarso contatto con gli occhi
- Sembra in un mondo tutto suo
- Ci chiude fuori
- Non è interessato agli altri bambini
- Ha crisi di collera-aggressività
- E' iper-attivo, non-cooperativo, provocatorio
- Non sa come usare i giocattoli
- Si blocca regolarmente sulle cose
- Cammina in punta di piedi
- Ha attaccamenti inusuali ad alcuni giocattoli o oggetti
- Allinea gli oggetti
- E' ipersensibile a certe fibre tessili o a certi suoni
- Ha strani modelli di movimento
Indicazioni per ulteriori valutazioni diagnostiche immediate
- Nessuna lallazione entro i 12 mesi
- Nessuna gestualità (indicare, muovere la mano, salutare etc.) entro i 12 mesi
- Nessuna parola entro i 16 mesi
- Nessuna frase spontanea (non ecolalia) di due parole entro i 24 mesi di età
- QUALUNQUE perdita di QUALSIASI abilità linguistica o sociale ad OGNI età.
Bandiere Rosse nel campo della socializzazione e della comunicazione
Se il vostro bambino mostra alcuni di questi segni, chiedete al vostro pediatra o al medico di famiglia una valutazione immediata:
Nessun grosso sorriso o altra espressione di allegria o di gioia dai sei mesi in poi
Nessun suono o sorriso o altra espressione del viso di ritorno alla vostra dai nove mesi in poi
Nessuna vocalizzazione dai 12 mesi
Nessun gesto di ritorno, come indicare, mostrare, allungarsi, o fare cenni con la mano dai 12 mesi
Nessuna parola dai 16 mesi
Nessuna frase di due parole espressive (senza imitare o ripetere) dai 24 mesi
Qualunque perdita del linguaggio o di vocalizzazione o di abilità sociale a qualunque età
"La maggior parte delle mamme e dei papà mi dice: "Penso ci sia stato un problema a 14 o 15 mesi... e mi è stato detto di aspettare e vedere perché talvolta alcuni bambini crescendo risolvono da soli questi problemi". Questa non è una buona risposta. Dobbiamo essere capaci di fare la distinzione tra problemi meno importanti, per cui possiamo aspettare e vedere, da problemi fondamentali, che comportano una perdita di reciprocità e una perdita di capacità di riuscire a conoscere il nostro mondo. Per questo problema fondamentale, dobbiamo agire IERI. Non possiamo aspettare nove mesi, non possiamo aspettare due mesi" (Stanley I. Greenspan, M.D., Child Psychiatrist)
Le Red Flags sono state compilate seguendo le seguenti fonti: Greenspan, S.I. (1999) Building Healthy Minds, Perseus Books; Filipek, P.A. et al. Practice parameter: Screening and Diagnosis of autism. Neurology 2000, 55: 468-79.
IL VOSTRO BAMBINO POTREBBE AVERE L'AUTISMO?
- A 18 mesi lo sviluppo del linguaggio del tuo bambino è in ritardo?
- Non pronuncia più parole che aveva già acquisito?
- E' incapace di eseguire semplici ordini come "Portami le tue scarpe"?
- Quando gli parlate, guarda da un'altra parte invece di incontrare il vostro sguardo?
- Risponde al suo nome?
- Sospettate o qualcun altro sospetta un problema d'udito?
- Guarda nel vuoto per un insolito lasso di tempo?
- Sembra che sia spesso in un mondo tutto suo?
A 18 MESI UN BAMBINO DOVREBBE GENERALMENTE:
- Indicare col dito
- Interagire coi suoi fratelli o sorelle
- Portarti un oggetto da guardare
- Guardarti negli occhi quando gli parli
- Seguire il tuo sguardo per individuare un oggetto che tu hai indicato in una stanza
- Fare gioco simbolico, per esempio dare da mangiare ad una bambola o far abbaiare un finto cagnolino.
L'Autismo è un disturbo dello sviluppo che comporta uno deficit nel linguaggio e nello sviluppo sociale. Si manifesta in famiglie di ogni ceto o base culturale. Non è una malattia mentale e non è causata da trauma. La causa è neurobiologica e i sintomi possono essere ridotti da una diagnosi e una terapia precoce.
Per ulteriori informazioni contattate il vostro pediatra per un esame di controllo per l'autismo.
UNA DIAGNOSI PRECOCE COSTITUISCE LA MIGLIORE POSSIBILITA' DI SUCCESSO
Ecco i "primi segni" segnalati da alcuni listers, genitori del forum:
MADMAX
- il bambino è intelligente ma sembra avere problemi nel recepire o utilizzare un appropriato linguaggio
- utilizza dei mezzi alternativi al linguaggio per ottenere ciò che vuole
- a volte sembra fissare il vuoto senza un apparente motivo
- è divenuto triste e non interagisce più con gli stimoli che provengono dall'esterno
LUIS
- linguaggio assente
- stereotipie con le mani, dondolii
- contatto oculare quasi assente
- intolleranze alimentari
- aprassia, difficoltà ad iniziare un'azione (problemi di vista, tatto?)
- iposensibile (sentiva pochissimo il dolore)
- ipersensibile ( e davano fastidio alcuni vestiti, il taglio delle unghie e lo spazzolarsi i capelli);
- suoni con la voce (mmmmmmmmm)
- gioco ripetitivo e scarsa fantasia nel gioco
- manualità fine pressoché assente
- scarso coordinamento
- ansia
- problemi di udito
Un bambino normale prima striscia sulla pancia, poi carpona come un gattino, infine si alza e cammina.
Elena ha saltato tutte le tappe fondamentali:
non ha strisciato;
non ha camminato;
è arrivata al cammino un po' tardi.
Prima di arrivare al cammino, invece di spostarsi come tutti i bambini cioè strisciando prima e carponando poi, lei si metteva seduta e con il sederino faceva dei piccoli saltelli.
CATERINA
Le prime manifestazioni di mio figlio furono i disturbi del sonno, evacuazioni frequenti e scappava via di casa per stare in cortile, a giocare, via dal cortile e per strada, fuori sul balcone col tentativo di buttarsi di sotto.... mancanza assoluta del senso del pericolo.
FRANCA
A volte i sintomi compaiono anche molto dopo i 18 mesi, mio figlio sino ai 32 mesi non aveva avuto problemi (sviluppo normale) poi nel giro di 7 / 8 mesi ha perso completamente il linguaggio e manifestato i sintomi più classici che sono: assenza di contatto oculare, il non giocare con gli altri bambini, mancanza di gioco simbiotico (il fare finta di..).
LUIS
Il "segno rilevatore", quello che nessun professore o specialista vi potranno dare: le lacrime del papà e della mamma....ognuno per conto proprio, per non farsi vedere..ancor prima di parlare con nessun dottore o specialista...
le mamme e i papà capiscono subito che qualcosa non va nel loro bambino...quello è il segno più importante...potranno darci tutte le FGC del mondo..ma noi abbiamo già capito che qualcosa non funziona nel nostro angioletto.
Ecco vorrei dire a tutte le mamme e i papà di ascoltare il loro cuore e di andare fino in fondo senza perdere tempo, senza farsi condizionare da nessuno..... ma se sono arrivati sul boxino sono sulla buona strada.
Leggete tutto per bene e ascoltate il vostro cuore, ha già fatto la prima diagnosi....è il miglior dottore..
Alcuni segni "leggeri" facilmente riconoscibili dai genitori... da un genitore
di Lisa Geng
UN ELENCO DI COSE DA OSSERVARE NEL VOSTRO BAMBINO
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Aprassia orale.
Se mettete del burro di arachidi sulle labbra di vostro figlio, è in grado di leccarlo via o usa un dito? E' in grado di spegnere le candeline della sua torta di compleanno a 2 anni? Sa fare delle facce buffe? Se gli fai una foto e dici "sorridi" lui sorride?
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Leggera ipotonia.
Un bambino con ipotonia sembrerà più pesante rispetto ad un bambino dello stesso peso non ipotonico (come prendere in braccio vostro figlio quando è addormentato rispetto a quando è sveglio). L'ipotonia può presentarsi ovunque nel corpo. Vostro figlio sembra stancarsi più degli altri bambini della sua età al centro commerciale, ecc.? Voi e vostra moglie non vi sognate di portarlo in giro senza passeggino perché sapete che senza passeggino sareste obbligati a portarlo in braccio perché se non lo portate in braccio lui si siederà per terra gridando con le braccia in aria chiedendovi di prenderlo ancora in braccio? E la gente che vi vede commenterebbe che si tratta di un bambino sicuramente viziato. Quando tirate su vosto figlo da terra - non è facile come quando lo vuole lui - o ci proveranno gli altri, in tanti dicono "com'è massiccio!" mentre lo sollevano. "Massiccio"è la parola che praticamente tutti usano per descrivere vostro figlio quando lo sollevano. Il suo corpo potrebbe sembrare piccolo e leggero -e molte volte sembra una carruba e lo senti morbido come una caramella gommosa - rotondo e soffice. Potrebbe essere in grado di sedersi in posizione "W". Se un bambino ha una importante ipotonia -sembra come una bambola di pezza (questi sono i bambini con problemi a macchia di leopardo) - la forza di gravità è sufficiente a farlo crollare a terra. Per i bambini in età scolare, i bambini ipotonici sono quelli che non riescono a stare seduti a lungo senza adagiarsi sul banco, ma anche i bambini che, mentre attendono in fila, si appoggiano o si siedeno per terra, oppure i bambini (o adulti) con le spalle curve a cui viene ripetuto in continuazione "in piedi diritto!" oppure "stai seduto!" ecc.
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Disfunzione della integrazione sensoriale.
Questa è dura perché può colpire qualsiasi senso - tatto, vista, udito, movimento ecc. Sembra in un guscio di noce. Il bambino sembra annoiato (oppure impaurito) da qualcosa che gli altri non considerano noioso.
Ecco alcuni comportamenti di mio figlio che io vorrei veramente capire, sapere che cos'ha quando grida e la gente mi guarda come se pensasse "cosa stai facendo a quel povero bambino?!".
Il bambino potrebbe insistere ogni volta per avere una certa tazza colorata - e andare in crisi se gliene si dà un'altra.
Mio figlio trasporterebbe in giro per ore un piccolo tappo di penna o qualche altro piccolo oggetto e se provi ad aprire la sua mano serrata a pugno, va fuori di testa, sempre che non stia dormendo allora provi a portarglielo via, in modo che non si possa soffocare durante il sonno, nella speranza che stia dormendo al 100% altrimenti si sveglia e strilla. NON piange per le punture ma dice "ouu" e fa una smorfia se gli fai un buffetto sulla testa o se gli fai il solletico su un braccio. Quando Tanner era piccolo (dopo le febbri e la regressione) i suoi strilli, quando lo portavo in un posto pubblico come un negozio, risuonavano come soffrisse di un dolore lancinante ed irrigidiva tutto il corpo e i suoi occhi uscivano dalle orbite. Faceva questo solo di quando in quando, ringraziando Iddio, ma quando lo faceva poteva continuare fino ad addormentarsi completamente sudato, e nessuno era in grado di immaginare cosa stesse succedendo (mia zia è medico pediatra e mia sorella è una bambinaia professionista, e nessuna delle due capiva il perché). La disfunzione della integrazione sensoriale può manifestarsi con dei capricci come se sentisse dolore, questo quando non hai indizi per capire cos'ha!
Quando colpisce bambi non non verbali che sono troppo piccoli per spiegarsi, è davvero uno scherzo crudele, perciò è importante per noi tutti informarsi e cercare di capire cos'ha realmente il bambino.
Il libro "Out of Sync Child" (Il bambino non sincronizzato) è il libro che la maggior parte di noi acquista quando al proprio figlio vine diagnosticato un disordine neurologico multispettro della comunicazione come l'aprassia.
Ecco qualche segnale, facilmente riconoscibile dai genitori, di Problemi nello sviluppo motorio.
Nel corpo: così come per il linguaggio, il bambino potrebbe essere in grado di fare qualcosa una sola volta e sembrare di non ricordare come ripeterla. Le sue azioni sembrano forzate o programmate: è più lento perché deve riflette prima di ogni movimento. Il suo sviluppo è un po' bloccato, cosicchè riesce a fare molte cose a livello avanzato ma, per qualche ragione, non sembra essere in grado di fare cose più semplici che bambini più piccoli farebbero senza problemi.
Infine, bisogna capire se il problema nei movimenti dipendono da debolezza (ipotonia) o sviluppo motorio (aprassia/disprassia) come nel linguaggio. O ancora potrebbe essere un po' di entrambi o magari entrambi hanno una base neurologica.
Diagnosi che potreste ricevere

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I medici non amano il termine “autismo”: li sentiamo diagnosticare disturbi da alterazione globale dello sviluppo psicologico, disturbo generalizzato dello sviluppo, disturbo affettivo, ma la parola autismo raramente viene pronunciata nei centri di diagnosi e riabilitazione.
Già non è facile per un genitore accettare la verità e conseguentemente muoversi per ottenere una cura, ma se poi si viene anche distolti l cosa diviene quasi impossibile!!
Cerchiamo di aiutarvi a non perdere tempo, con un elenco di diagnosi che potreste ricevere e che purtroppo non significano che il vostro bambino non abbia l'autismo. Che differenza c'è fra queste diverse diagnosi? E' impossibile trovare una risposta, ma è certo che quando un genitore sente uno di questi termini ha l'impressione che significhi qualcosa qualitativamente differente dall'autismo. Purtroppo però, molto spesso, non è così!
Come e in quali differenti casi gli psichiatri applichino queste diverse definizioni è incomprensibile. Abbiamo visto infatti bambini che sembravano colpiti in maniera molto più grave ricevere la diagnosi di "disturbo generalizzato dello sviluppo" o "tendenze autistiche".
Molti genitori non ci fanno caso, non cercano una differenza tra questi termini: affrontano il problema con la stessa urgenza sia che i loro figli siano stati diagnosticati con disturbo generalizzato dello sviluppo che con autismo infantile. Ma altri, sfortunatamente, sono indotti a credere, o scelgono di credere, che disturbo generalizzato dello sviluppo significhi "non molto grave".
Consigliamo ad ogni genitore che senta il suo neuropsichiatra dire “ non si tratta di  autismo, è solo un disturbo dello sviluppo” di chiedere al professionista che pronuncia queste parole di spiegare la differenza nella PROGNOSI tra le due etichette diagnostiche.
Ecco il nostro elenco:

• disturbo generalizzato dello sviluppo
• disturbo multisistemico dello sviluppo
• disturbo generalizzato dello sviluppo e attenzione selettiva
• disturbo generalizzato dello sviluppo con buone capacità linguistiche e cognitive
• disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato
• disturbo pervasivo dello sviluppo PDDNOS
• disturbo affettivo
• disturbo emozionale
• disturbo reattivo dell'attaccamento
• disturbo del pensiero, del linguaggio e dell'emotività
• disturbo misto dello sviluppo
• disturbo da alterazione globale dello sviluppo psicologico
• disturbo comunicativo sociale
• disturbo della comunicazione e della relazione
• disturbo della crescita dovuto a fattori psicologici
• disturbo multisistemico dello sviluppo
• disturbo relazionale
• disturbo del linguaggio e del comportamento
• disturbo del linguaggio e della relazione
• disturbo della comprensione del linguaggio
• disturbo multisistemico con pattern di tipo B
• disturbo generalizzato della crescita
• disturbo sensoriale con maggiore compromissione nel campo uditivo-visivo e tattile
• disturbo della comunicazione verbale
• disturbo del comportamento
• disturbo disintegrativo dell'infanzia
• disturbo dello sviluppo psicomotorio con grave compromissione del linguaggio e dell'apprendimento
• disturbo di regolazione
• disarmonia relazionale
• disordine dello sviluppo neurologico da disfunzioni senso-percettive secondarie ad encefalopatia ad eziologia allo stato non nota
• disfasia sensoriale con disturbo del comportamento e della sfera emotiva
• ritardo globale con causa da definire
• ritardo socio comportamentale dello sviluppo
• ritardo mentale lieve e grave compromissione del linguaggio di tipo disfasico ricettivo-produttivo
• ritardo mentale medio e disturbo della condotta con ridotta socializzazione
• ritardo psicomotorio
• sindrome globale dello sviluppo psicologico
• sindrome dismaturativa
• sindrome non specificata da alterazione globale dello sviluppo psicologico
• sindrome dismaturativa con tic a esordio precoce e comportamento di chiusura reversibile a esito benigno
• sindrome ansiosa da separazione dell'infanzia

Guida per individuare un disordine sensoriale
http://www.sensory-processing-disorder.com/step-by-step-guide-for-spd-parents.html

I bambini e gli adulti con autismo, possono risentire di un sistema sensoriale non adeguatamente funzionante e quindi soffrire di un disordine per cui gli input sensoriali (vista, udito, tatto, olfatto, gusto ed equilibrio) non sono integrati e organizzati in modo appropriato nel cervello,  provocando problemi nello sviluppo a vari gradi nell'interpretazione delle informazioni e, di conseguenza, nel comportamento. A volte uno o più sensi sono ipo o iper reattivi agli stimoli e questo tipo di problematiche possono essere alla base di alcuni comportamenti tipici dell’autismo come il dondolare, il ruotare o lo sfarfallare.
Per rispondere alle domande su questi temi, EmergenzAutismo ha ritenuto utile aggiungere ai documenti del proprio sito, una guida di facile comprensione ai disordini sensoriali, con lo scopo di aiutare i genitori ed i professionisti che interagiscono con i  bambini, a riconoscere i segni ed i sintomi delle disfunzioni derivanti da disordini sensoriali. Questa guida, suddivisa in quattro parti, non va naturalmente intesa come criterio per diagnosticare un disordine sensoriale, ma piuttosto come uno strumento informativo di utilità generale.
Se sospettate che vostro figlio soffra di un disordine sensoriale, vi consigliamo di leggere i seguenti documenti  e valutare con serietà i suoi sintomi, in modo da poter considerare un'eventuale analisi approfondita attraverso uno specialista in integrazione neurologica.
Come sempre, anche questa guida è frutto di un lavoro di squadra, ma un ringraziamento particolare va al nostro lister Mau, che ha curato gran parte della traduzione.

• Checklist SPD (tutte le età)
• Checklist SPD per Neonato / Bambino (età 0-3)
• Checklist per lo sviluppo (età 0-5)
• Checklist per Adolescenti / Adulti (età 12-100)

Fonte : http://www.emergenzautismo.org/

Decreto vaccini, le disposizioni per l’anno scolastico 2017/2018 per agevolare scuole e famiglie
Il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e il Ministero della Salute hanno diramato il 1° settembre una circolare congiunta con indicazioni operative, relative all’anno scolastico 2017/2018, per l’attuazione della legge in materia di prevenzione vaccinale. La circolare ha lo scopo di agevolare le famiglie nell’adempimento degli obblighi vaccinali, che sono al centro della nuova normativa approvata a tutela della salute pubblica, e di favorire un positivo rapporto scuola-famiglia in fase di prima attuazione della normativa.

La nota fornisce, in vista dell’avvio delle lezioni, indicazioni chiare sul fronte della documentazione da presentare (con un dettaglio ulteriore rispetto alle comunicazioni già fornite per quanto riguarda le modalità di richiesta di un appuntamento per i vaccini alla propria ASL); sulle scadenze previste e sulla loro armonizzazione con il calendario scolastico e con l’effettivo avvio delle lezioni; sull’accesso a scuola. 
Per quanto riguarda i documenti, la circolare ricorda che è possibile fornire alle scuole: idonea documentazione comprovante l’effettuazione delle vaccinazioni obbligatorie previste dalla legge in base all’età; idonea documentazione comprovante l’avvenuta immunizzazione a seguito di una malattia naturale; idonea documentazione sanitaria comprovante la sussistenza dei requisiti per l’omissione o il differimento delle vaccinazioni; copia della formale richiesta di vaccinazione alla ASL territorialmente competente (con riguardo alle vaccinazioni obbligatorie non ancora effettuate) secondo le modalità indicate dalla stessa ASL per la prenotazione.
In particolare, proprio per agevolare le famiglie, per l’anno scolastico 2017/2018, la richiesta di vaccinazione potrà essere effettuata anche telefonicamente (purché la telefonata sia riscontrata positivamente, con un appuntamento fissato), inviando una mail all’indirizzo di posta elettronica ordinaria (PEO) o certificata (PEC) di una delle ASL della regione di appartenenza o inoltrando una raccomandata con avviso di ricevimento. In tutti questi casi, e solo per l’anno scolastico 2017/2018, in alternativa alla presentazione della copia della formale richiesta di vaccinazione si potrà autocertificare di aver richiesto alla ASL di effettuare le vaccinazioni non ancora somministrate.
Servizi e scuole dell’infanzia
Le famiglie con figli che frequentano servizi educativi per l’infanzia o scuole dell’infanzia (incluse quelle private non paritarie) dovranno presentare la documentazione richiesta entro l’11 settembre 2017, atteso che il termine indicato dal decreto-legge (10 settembre 2017) è un giorno festivo.
La presentazione della documentazione è requisito di accesso. Quindi, già per l’anno scolastico 2017/2018, a decorrere dal 12 settembre 2017, non potranno accedere ai servizi educativi per l’infanzia e alle scuole dell’infanzia i minori i cui genitori/tutori/affidatari non l’abbiano presentata entro i termini. La circolare armonizza le scadenze con i calendari scolastici: nelle scuole dove le lezioni partiranno dopo l’11 settembre, l’accesso sarà garantito ai minori che i cui genitori/tutori/affidatari abbiano presentato la documentazione entro la data di avvio delle lezioni stesse. In caso di autocertificazione, è confermato che la documentazione comprovante l’effettuazione delle vaccinazioni dovrà comunque essere prodotta entro il 10 marzo 2018.
Sempre in caso di autocertificazione il minore avrà accesso ai servizi, ma entro il 10 marzo 2018 dovrà pervenire alla scuola un’idonea documentazione comprovante l’effettuazione delle vaccinazioni obbligatorie. In caso contrario il minore non potrà più accedere ai servizi. La circolare precisa, comunque, che, se il genitore/tutore/affidatario non ha presentato la documentazione richiesta entro l’11 settembre 2017 o, nel caso di dichiarazione sostitutiva della documentazione, entro il 10 marzo 2018, il minore non in regola con gli adempimenti vaccinali ed escluso dall’accesso ai servizi rimarrà iscritto ai servizi educativi per l’infanzia e alle scuole dell’infanzia e sarà nuovamente ammesso ai servizi, successivamente alla presentazione della documentazione richiesta. In ogni caso, la mancata presentazione della documentazione nei termini sarà segnalata, entro i successivi 10 giorni, alla ASL territorialmente competente che avvierà la procedura prevista per il recupero dell’inadempimento.
Scuole del I e II ciclo
Per chi ha figli iscritti alla scuola del I e II ciclo o nei centri di formazione professionale regionale la documentazione va presentata entro il 31 ottobre 2017 (o entro il 10 marzo per chi ha prodotto un’autocertificazione) e non costituisce requisito di accesso alla scuola. La mancata presentazione della documentazione entro i termini previsti sarà comunque segnalata, entro i successivi 10 giorni, dal dirigente scolastico o dal responsabile del centro di formazione professionale regionale all’ASL territorialmente competente che, avvierà la procedura prevista per il recupero dell’inadempimento.
Leggi la circolare 1 settembre 2017.
Per approfondire:

• sito tematico www.salute.gov.it/vaccini
• pagina Circolari operative
• sito Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca

Fonte: Comunicato stampa n. 89 del 1° settembre 2017
Data di pubblicazione: 1 settembre 2017 , ultimo aggiornamento 5 settembre 2017
Fonte:

CISTINOSI

Compresa : DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
Codici Codice esenzione : RCG040

Definizione
Disordine dell' accumulo lisosomiale dovuto ad un difetto molecolare sconosciuto, caratterizzato da diffusi depositi di cristalli di cistina nelle cellule reticoloendoteliali (Medline Thesaurus)
Segni e sintomi
I bambini con cistinosi sono normali alla nascita, ma sviluppano, di solito tra i 6 e i 12 anni di eta, segni di malattia tubulare renale di Fanconi. Questi comprendono disidratazione, acidosi, vomito, squilibri elettrolitici, rachitismo ipofosfatemico e deficit di crescita. Il peso e proporzionato all'altezza. La circonferenza cranica e lo sviluppo intellettivo sono risparmiati dal deficit. Altre manifestazioni della cistinosi comprendono fotofobia, ipotiroidismo e riduzione della sudorazione. Il danno renale
glomerulare progredisce inesorabilmente, fino a necessitare di dialisi o trapianto tra i 6 e i 12 anni di eta.
Come per la maggior parte delle malattie lisosomiali, i pazienti con cistinosi nefropatica sono del tutto normali alla nascita, eccetto forse per una pigmentazione della cute e dei capelli piu chiara dei loro fratelli. Lo sviluppo procede normalmente fino alla seconda meta del primo anno di vita, quando il lattante malato smette di crescere e di aumentare di peso, mangia poco, si mostra schizzinoso, urina e beve eccessivamente e sviluppa episodi di acidosi e disidratazione isolati o ricorrenti. Queste sono tutte manifestazioni imputabili alla sindrome tubulare renale di Fanconi.
Coinvolgimento renale
Il rene e particolarmente suscettibile agli effetti negativi dell'accumulo di cistina che si ha nella cistinosi. Il deterioramento del riassorbimento tubulare, noto come sindrome di Fanconi, e correlato con una deformita 'a collo di cigno' del tubulo contorto prossimale. La cistinosi rappresenta la piu comune causa identificabile di sindrome tubulare renale di Fanconi, benche in diagnosi differenziale possano entrare la tirosinemia, la malattia di Wilson, la sindrome di Lowe, la galattosemia e la glicogenosi. La sindrome di Fanconi causa eccesso di escrezione urinaria di glucosio, aminoacidi, fosfati, calcio, magnesio, sodio, potassio, bicarbonato, carnitina, acqua, e di indubbiamente altre piccole molecole che sono gia state identificate. Ai bambini con cistinosi inizialmente puo essere fatta una diagnosi di sindrome di Bartter, di diabete insipido o di pseudoipoaldosteronismo. Puo anche svilupparsi una proteinuria 'tubulare', in cui proteine con peso molecolare da 10 a 50 kD vengono escrete in quantita cinque volte maggiore che nel normale. L'escrezione totale di proteine puo arrivare a 5 grammi al giorno. Occasionalmente e presente ematuria microscopica. Sono stati descritti calcoli renali di urato e di ossalato di calcio, ed e stata osservata nefrocalcinosi, in associazione con una aumentata escrezione di calcio.
Nonostante i normali livelli ematici di glucosio nella cistinosi, glicosuria e poliuria possono portare alla errata diagnosi di diabete mellito giovanile. La poliuria si manifesta con una escrezione giornaliera di 2-6 litri di urine diluite (meno di 300 mOsmol/litro) e puo contribuire all'enuresi persistente o diventare minacciosa per la vita in un bambino che soffra di gastroenterite acuta. La disidratazione in un bambino del genere e rapida e puo essere accompagnata da modesta febbre cronica. L'acidosi puo essere marcata, dovuta a perdite renali di bicarbonato. Si possono verificare anche iponatriemia e ipopotassiemia, con il relativo rischio di aritmie. La debolezza muscolare dovuta all'ipopotassiemia ha condotto, in alcuni casi, ad una inappropriata biopsia muscolare. L'ipocalcemia e, occasionalmente, l'ipopotassiemia possono esitare in tetania, specialmente quando l'acidosi viene corretta acutamente con alcali. La fosfaturia porta a rachitismo ipofosfatemico con il tipico allargamento metafisario, rosario rachitico, protuberanze frontali, ginocchio valgo e difficolta a camminare. Elevati livelli sierici di fosfatasi alcalina termolabile riflettono rachitismo in fase attiva. Il metabolismo della vitamina D e normale nella cistinosi. A causa dell'aminoaciduria generalizzata, vi e una perdita media giornaliera di piu di 1 mmol/kg di 21 aminoacidi misurabili, che rappresenta una quantita di piu di dieci volte superiore alla normale escrezione di aminoacidi.
La carnitina, una piccola molecola necessaria al trasporto degli acidi grassi liberi nei mitocondri per la produzione di energia, e normalmente riassorbita per il 97%. Tuttavia, a causa della loro sindrome di Fanconi, i pazienti con cistinosi riassorbono solo il 70% di carnitina, con il risultato di un deficit di carnitina plasmatica e muscolare. Di conseguenza, si accumulano gocciole lipidiche nel muscolo, che manifesta debolezza e sviluppo scarso.
Nei pazienti non trattati il deterioramento glomerulare, che rappresenta il segno caratteristico della cistinosi, procede inesorabilmente. Dal punto di vista anatomo-patologico, il rene cistinosico mostra differenti stadi di distruzione, con trasformazione gigantocellulare dell'epitelio glomerulare, iperplasia e ipertrofia dell'apparato iuxta-glomerulare, e occasionali cellule 'scure' e inclusioni citoplasmatiche. Il risultato ultimo, comunque, e il classico rene allo stadio finale, con cicatrici e fibrosi, nefrite cronica interstiziale e degenerazione tubulare.
Accrescimento
Il ritardo di crescita rappresenta un aspetto significativo del quadro clinico della cistinosi nefropatica, anche se non comincia in utero. Lunghezza e peso sono normali alla nascita. Durante il primo anno di vita, la crescita lineare comincia a declinare. L'altezza scende al terzo percentile entro un anno di vita. Nei pazienti che non sono in terapia per ridurre la cistina, l'accrescimento e solo del 50-75% rispetto al normale, tanto che un bambino di 8 anni con cistinosi era alto come un bambino normale di 4 anni. La patogenesi del ritardo di crescita della cistinosi rimane oscura.
Danno oculare
La cistinosi danneggia la maggior parte delle strutture e delle funzioni dell'occhio, ma con un andamento variabile nella evoluzione.
Una caratteristica retinopatia periferica, con una depigmentazione a chiazze della retina e accumuli di pigmento di varia grandezza, e tipica della cistinosi nefropatica. Questa manifestazione non e presente alla nascita.
Cristalli corneali, descritti per la prima volta nel 1941, sono patognomonici della malattia quando sono osservati da oculisti esperti tramite l'esame con lampada a fessura. Cristalli fusiformi coinvolgono la porzione anteriore della cornea centrale, ma occupano l'intero spessore della cornea periferica.
La fotofobia ad esordio variabile produce un disagio di vario grado nei bambini con cistinosi, che spesso evitano la luce del sole. La fotofobia probabilmente deriva da una riflessione della luce sui cristalli corneali e congiuntivali, in quanto diminuisce dopo terapia con gocce oculari di cisteamina, ma si aggrava se non viene trattata.
La congiuntiva e l'uvea contengono cristalli birifrangenti esagonali e rettangolari, che studi di rifrazione ai raggi X hanno rivelato essere composti di L-cistina. Cio puo dare un aspetto a vetro smerigliato all'esame con lampada a fessura, ma non causa infiammazione.
I cristalli di cistina sono presenti anche nell'uvea e nella sclera dei pazienti con cistinosi.
Coinvolgimento del sistema endocrino
I bambini con cistinosi sviluppano frequentemente ipotiroidismo primario, con atrofia e formazione di cristalli nelle cellule follicolari. Cio sembra ridurre la riserva funzionale della tiroide, e causa ipotiroidismo compensato, cioe un aumento della tireotropina (TSH) prima dell'insorgenza di un franco ipotiroidismo. L'ipotiroidismo e un fenomeno correlato con l'eta. L'ipotiroidismo nella cistinosi puo essere associato a resistenza ipofisaria all'ormone tiroideo, e studi istologici di ghiandole ipofisarie cistinosiche hanno dimostrato occasionalmente iperplasia delle cellule tireotropiche e cristalli rifrangenti. Ciononostante, l'ormone della crescita, la somatomedina C e la risposta del cortisolo all'ACTH sono normali nei bambini con cistinosi.
Il pancreas puo essere interessato da un accumulo di cistina di lunga data.
Miopatia
Nonostante il muscolo sia stato a lungo considerato un tessuto non coinvolto nella cistinosi, recentemente si e reso evidente che un accumulo continuo di cistina in questo tessuto produce modifiche strutturali e deficit funzionali. Non solo i miotubuli cistinotici in coltura accumulano cistina, ma il contenuto in cistina delle biopsie muscolari aumenta con l'eta fino a valori 1000 volte superiori al normale. Le gravi difficolta alla deglutizione osservate nei pazienti piu anziani, probabilmente derivano da un deficit della funzione muscolare. Gli individui affetti hanno una ridotta forza nella lingua e nelle labbra, parola ipofonica e alterazioni della anatomia e della struttura della bocca. La gravita della disfunzione motoria della bocca aumenta con l'eta.
Il muscolo cardiaco non e stato estesamente studiato per anomalie di struttura o di funzione o per accumulo di cistina nella cistinosi.
Coinvolgimento del sistema nervoso
Benche anche il sistema nervoso sia stato considerato esente dal coinvolgimento nella malattia, questo e vero solo nelle fasi precoci della malattia. Il correlati clinici dell'accumulo di cistina nel sistema nervoso centrale comprendono atrofia cerebrale osservabile alla TAC. Nonostante cio, la maggior parte dei pazienti con cistinosi mostra un esame neurologico normale. Anche i test neurofisiologici per il sistema nervoso periferico sono normali.
Altre anomalie cliniche e di laboratorio
I pazienti caucasici (non gli ispanici o i neri) presentano una pigmentazione cutanea e dei capelli notevolmente piu chiara dei loro fratelli non affetti dalla malattia. Sono stati descritti, nei bambini con cistinosi, deficit nella memoria visiva a breve termine, nel riconoscimento tattile, nella scansione della parola e del calcolo, nonostante le valutazione del QI siano nell'intervallo di normalita. I giovani pazienti con cistinosi hanno un'intelligenza ed una performance scolastica nella media.
La maggior parte dei bambini con cistinosi nefropatica mostra un'incapacita di produrre un normale volume di sudore, che pure ha una normale concentrazione elettrolitica. La causa non e nota. Questo difetto provoca evitamento ed intolleranza al caldo, vampate, ipertermia e vomito nei bambini piu piccoli.
In un bambino con cistinosi si e verificata ipertermia intraoperatoria, e sono comuni problemi di alimentazione. Polineuropatia e fibrosi polmonare sono state descritte in pazienti dopo il trapianto di rene.
Non vi sono dati che i pazienti eterozigoti per la cistinosi abbiano cristalli di cistina in qualche tessuto o cellula, o manifestino qualche segno clinico della sindrome renale di Fanconi.
Sono due i fenotipi principali della cistinosi: nefropatico e non-nefropatico.
Nella forma ad esordio tardivo della cistinosi nefropatica, l'eta di presentazione va dai 2 ai 26 anni, ed e, di solito, simile tra fratelli o tra membri affetti della stessa famiglia. L'eta di presentazione piu comune e tra i 12 e i 15 anni. I pazienti con malattia ad esordio tardivo spesso non sviluppano una sindrome di Fanconi completa, ma la malattia renale puo progredire fino allo stadio finale entro pochi anni dalla diagnosi.
Altri pazienti hanno una forma di cistinosi detta benigna, o oculare o non-nefropatica, che di solito viene scoperta accidentalmente quando un esame oftalmologico rivela opacita cristalline in cornea e congiuntiva. Questi pazienti possono lamentare fotofobia simile a quella dei pazienti con forma nefropatica, ma e una fotofobia che non si sviluppa mai prima della mezza eta e che di solito non e disabilitante.
I pazienti con cistinosi oculare presentano depositi cristallini nel midollo osseo ed elevati livelli di cistina nei leucociti, ma non sviluppano mai malattia renale. Essi hanno una normale spettanza di vita, ma, poiche alcuni pazienti con cistinosi ad esordio tardivo non sviluppano disfunzione renale prima dei 20-25 anni, i pazienti con presunta cistinosi oculare dovrebbero essere seguiti con attenzione (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Storia naturale
Il decorso clinico e la gravita dell'accumulo di cistina nella cistinosi varia, in famiglie diverse, da una cistinosi oculare in adulti con cristalli corneali, ma senza malattia renale, a una cistinosi intermedia in adolescenti con deterioramento renale ad esordio tardivo, alla classica cistinosi nefropatica del lattante.
Gli eterozigoti, in tutti i tipi di cistinosi, sono clinicamente normali.
La storia naturale della cistinosi dopo la prima infanzia permette di affermare che i bambini malati avranno uno sviluppo intellettivo normale, ma continueranno ad avere una crescita scarsa. La funzione glomerulare renale si deteriora gradualmente, richiedendo trapianto renale intorno ai 9-10 anni di eta.
Questi bambini avranno predisposizione alle infezioni, nonostante nei fagociti dei bambini con cistinosi siano state descritte alterazioni della motilita e dell'adesivita ed aumento dei livelli di leucotriene C4. Dopo il trapianto di rene, la funzione renale si normalizza. L'accrescimento e la statura finale nei pazienti con cistinosi dopo il trapianto di rene e estremamente variabile.
Dopo l'avvento del trapianto di rene, la cistinosi, da una malattia mortale in infanzia quale era, seguita da nefrologi pediatri, e diventata una malattia dell'adulto che rappresenta una sfida per internisti ed altri specialisti (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Eziologia
Il gene per la cistinosi, CTNS, e localizzato nel cromosoma 17p13, ha 12 esoni che si estendono in 23 kb di DNA genomico, e codifica per una proteina di 367 aminoacidi chiamata cistinosina, con 7 domini transmembrana e 8 potenziali siti di glicosilazione. Circa il 40% dei pazienti con cistinosi del nord Europa e omozigote per una delezione di 57 kb che rompe il gene CTNS. Il 12% dei 216 alleli di una popolazione americana di affetti da cistinosi contiene una mutazione 753G ? A (W138X). Sono state identificate altre 29 mutazioni (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
INCIDENZA
Nel Nord America, l'incidenza di cistinosi nefropatica infantile e di circa 1:100.000/1:200.000 nati vivi, con una prevalenza dei portatori di circa 1:200 nella popolazione generale. L'incidenza e piu alta in talune sottopopolazioni. Nella provincia francese della Bretagna, ad esempio, l'incidenza stimata e di 1:26.000, mentre nel resto della Francia l'incidenza e di 1:326.440 (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Diagnosi
L'eta alla diagnosi si abbassa continuamente, con il crescere della consapevolezza dei medici, ma alcuni bambini ancora probabilmente sfuggono alla diagnosi perche muoiono per disidratazione durante un episodio acuto di diarrea. In una famiglia, il primo individuo diagnosticato arriva alla diagnosi di cistinosi nefropatica per il sospetto di anomalie renali. La diagnosi e confermata dal dosaggio del contenuto di cistina nei globuli bianchi.
La cistinosi puo essere diagnosticata direttamente, nei bambini con piu di 1 anno di eta, con l'esame oftalmologico, usando la lampada a fessura, che rivela la tipica cheratopatia del cristallino. La diagnosi puo essere fatta anche tramite l'esame dell'aspirato midollare con microscopio a fase, dove i cristalli di cistina diventano visibili alla luce polarizzata. In linea generale, tuttavia, ai pazienti dovrebbero venir risparmiate, se possibile, biopsie ed aspirazioni invasive.
Non c'e un programma di screening per la cistinosi, per via della natura indaginosa dei test diagnostici correntemente in uso (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Diagnosi prenatale e prevenzione
La cistinosi puo essere diagnosticata in utero tramite il dosaggio della cistina negli amniociti o nei villi coriali, o alla nascita tramite il dosaggio della cistina nella placenta.
Visto il successo della terapia con cisteamina, molte famiglie adesso rifiutano la diagnosi prenatale, ma chiedono che la diagnosi venga posta immediatamente alla nascita, in modo tale che il trattamento con cisteamina bitartrato possa cominciare il piu presto possibile. Cio e possibile misurando il contenuto di cistina della placenta e/o dei leucociti ottenuti da sangue del cordone ombelicale. Per una diagnosi precoce sono disponibili anche tecniche di diagnosi dal DNA (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Terapia
Sintomatica
I bambini con cistinosi hanno poliuria estrema secondaria al danno tubulare renale, per cui e essenziale che possano aver libero accesso a grandi quantita di acqua, giorno e notte. Le perdite urinarie di bicarbonati ed elettroliti vanno rimpiazzate per via orale. Perdite urinarie progressive di fosfati conducono a rachitismo, e di solito necessitano di introduzione orale di fosfati, con supplementazione di vitamina D, che ne aumenta l'assorbimento intestinale.
Molti centri europei trovano l'indometacina di grande aiuto nella gestione dei bambini con cistinosi. Usata correttamente, riduce marcatamente le perdite urinarie abnormi e, limitando la necessita di bere acqua, puo aumentare l'appetito e favorire l'accrescimento. Le dosi di indometacina (2-3 gr/kg/die) sono calibrate su ciascun paziente n modo tale da non diminuire il tasso di filtrazione glomerulare. Il meccanismo d'azione dell'indometacina e legato all'inibizione della sintesi delle prostaglandine.
Il deficit di carnitina dovuto alla sindrome di Fanconi puo essere trattato con sostituzione orale di L-carnitina.
Trapianto di rene
Poiche l'anomalia di base che porta all'insufficienza renale e un difetto dell'ambiente intracellulare geneticamente determinato, le cellule senza il difetto genetico che vengono trapiantate in un paziente con cistinosi non accumulano cistina intralisosomiale. Questa consapevolezza, e il successo della procedura, hanno portato ad un diffuso utilizzo del trapianto nei pazienti con cistinosi. Anzi, il trapianto di rene, nei pazienti con cistinosi, ha maggior successo che nei bambini con altre malattie renali croniche.
Terapia specifica per ridurre l'accumulo di cistina
Terapia con cisteamina orale: la cisteamina (beta-mercaptoetilamina) e stata molto efficace nel rimuovere la cistina dalle cellule cistinotiche e nella protezione degli organi dai danni progressivi. Nel 1994 la Food and Drug Administration americana ha approvato le capsule di cisteamina bitartrato (Cystagon) per la terapia della cistinosi.
Gocce oculari di cisteamina: nonostante anni di terapia orale con cisteamina, i bambini con cistinosi continuano ad accumulare cristalli corneali, che provocano erosioni ed ulcerazioni dolorose nei pazienti piu grandi. Dopo dimostrazione della sicurezza delle gocce di cisteamina in occhio di coniglio, due pazienti con cistinosi di eta inferiore ai 2 anni sono stati arruolati in un trial clinico randomizzato in doppio cieco, che utilizzava placebo (soluzione salina) per un occhio e cisteamina allo 0.1% piu soluzione salina nell'altro occhio, con il risultato di una marcata riduzione dei cristalli corneali nell'occhio trattato, dopo 4-5 mesi di terapia. Attualmente, piu di 100 pazienti sono sotto protocollo, e non ci sono stati effetti collaterali imputabili a questa terapia. Al momento presente, la FDA americana non ha approvato alcuna formulazione di gocce oculari di cisteamina.
Uso dell'ormone della crescita
L'efficacia a lungo termine dell'ormone della crescita umano ricombinante nella bassa statura dei pazienti con malattia renale cronica e riconosciuta. Il gruppo di studio europeo sulla terapia con ormone della crescita dei bambini con bassa statura affetti da cistinosi nefropatica ha portato a termine uno studio su 36 pazienti con cistinosi. Ha trovato un eccellente aumento della velocita di crescita (piu che raddoppiata), e nessuna accelerazione nel declino della funzione renale. Questo studio ha anche fornito ulteriori evidenze che la terapia con cisteamina riduce la progressione dell'insufficienza renale nella cistinosi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
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Sindrome da scuotimento
È la sindrome causata dal movimento di scuotimento del neonato e che può essere determinata da uno scatto di rabbia esagerata da parte dell’adulto che lo accudisce. Le conseguenze possono essere molto gravi. La prevenzione è fondamentale perché alla base ci sono quasi sempre situazioni di solitudine e forte stress

Un tempo era denominata Shaking Baby, ossia scuotimento del bambino; oggi il termine più corretto scelto dai medici è Abusive Head Trauma, ossia trauma cranico non accidentale, trauma cranico determinato da un abuso.
Perché di un abuso si tratta, e di quelli dalle conseguenze più gravi, che possono condurre anche alla morte del bambino. Purtroppo i casi più gravi si leggono sui giornali.
Un abuso di cui a volte l’adulto – in genere la mamma, ma anche i papà o altre figure che assistono il neonato non sono esenti - neanche si rende conto, inconsapevole del danno che può arrecare scuotendo il bambino nel tentativo di placare un pianto o un ‘capriccio’ che sembrano non finire mai.
Un abuso che riguarda 25 bambini su 100.000
I dati italiani sulle dimensioni del problema sono molto scarsi, per la difficoltà di distinguere la sindrome da scuotimento da altre forme di maltrattamenti di cui sono vittime i più piccoli.
Stime americane parlano di un’incidenza di 20-30 ogni 100.000 bambini sotto l’anno di età, che nel 20% ha esiti letali e in oltre la metà dei casi causa esiti neurologici permanenti.

Le cause della sindrome da scuotimento: forte stress e solitudine
“Il fattore che fa scattare la reazione impulsiva dell’adulto è in genere il pianto reiterato del bambino, che non si riesce a placare in alcun modo e che fa aumentare il carico di stress emotivo, in un crescendo che può culminare nel gesto estremo di scuoterlo” spiega Lucia Sciarretta, psicologa clinica e psicoterapeuta infantile presso l’unità operativa di neuropsichiatria infantile dell’Ospedale Gaslini di Genova.
“Non c’è la volontà di fare del male e per questo l’adulto non è consapevole dei gravi danni che tale movimento può arrecare; non per niente quando se ne rende conto subentra un senso di colpa enorme. Il più delle volte inoltre non si tratta di genitori con problemi psichici patologici, ma di persone di indole impulsiva, emotivamente vulnerabili e magari già stressate per altri motivi, come problemi economici, lavorativi, nel rapporto con il partner: un cumulo di fattori che va a sfogarsi sul bambino, che è l’anello più debole della catena”.
Un fattore di rischio importantissimo è inoltre la solitudine in cui si viene a trovare la mamma dopo la nascita del figlio. Un tempo si viveva vicino alle famiglie d’origine, che davano un grande sostegno alle neomamme, sia pratico sia psicologico. Oggi le mamme si trovano quasi in uno stato di isolamento: la famiglia è lontana o non è in grado di occuparsi del bambino, i papà, pur essendo molto più presenti rispetto al passato, delegano gran parte della gestione del neonato alla mamma.

I rischi dello scuotimento sono molto gravi
Le conseguenze sul bambino sono variabili e dipendono dall’intensità del maltrattamento, ma in un’elevata percentuale dei casi sono gravissimi. “I bambini piccoli, fino a 6-12 mesi, hanno il cranio più grosso e più pesante rispetto al resto del corpo, a fronte di una scarsa tonicità e capacità di controllo delle strutture muscolari del capo” evidenzia Emanuela Piccotti, pediatra responsabile del pronto soccorso dell’Ospedale Gaslini di Genova.
“Inoltre la scatola cranica è ancora in fase di consolidamento per consentire lo sviluppo del cervello, per cui le strutture cerebrali sono più fragili e più vulnerabili.
Pertanto l’ondeggiamento ripetuto del capo e del collo può provocare esiti permanenti significativi, come lesioni cerebrali, che comportano deficit cognitivi e motori, e compromissione della vista, poiché si creano emorragie a livello dei vasi che portano il sangue alla retina. Fino ai casi di morte del bambino”.

I sintomi sono poco visibili esternamente
Le lesioni non sono visibili esternamente ed i sintomi, tanto più marcati quanto più piccolo è il bambino, sono spesso aspecifici: apnea, convulsioni, vomito.
Tant’è che il genitore, inconsapevole della gravità di quel che ha fatto, si reca in ospedale per capire di cosa si tratti. “Ed in pronto soccorso la verità viene un po’ per volta a galla, con la visita ma soprattutto con indagini neuroradiologiche, come una la Tac cerebrale o la risonanza magnetica a livello di cranio e midollo spinale, e con il racconto, spesso confuso ed incoerente, dell’adulto coinvolto” spiega Piccotti.
“A quel punto, se vi sono i presupposti, il personale medico dell’ospedale invia una segnalazione alla Procura presso il Tribunale dei minori, che, a seconda del caso, valuterà come procedere”.

Come si evita: non lasciando soli i neo genitori
Non isolarsi La chiave per prevenire conseguenze così catastrofiche è non lasciare sole le famiglie dopo la nascita di un bambino: “E’ importante agire sul sostegno sociale e psicologico da parte di tutte le figure che ruotano intorno alla famiglia: medico di base, pediatra, ostetrica” suggerisce Lucia Sciarretta.
Un tempo l’ostetrica si recava a casa della puerpera, adesso, con i tagli alla spesa sanitaria, è sempre più raro che ciò avvenga, così come è difficile che si organizzino corsi post-parto o di consulenza psicologica ed ostetrica in consultorio.
Anche in mancanza di corsi specifici, tuttavia, se ci si rende conto di essere in difficoltà, è importante non tenersi tutto dentro, ma parlarne con il proprio medico, chiedere aiuto, anche materiale, a chi ci sta accanto, ed informarsi su tutti i servizi post-parto che vengono offerti dal territorio.
Ritagliare spazi per sé Per quanto possibile, bisognerebbe riuscire di tanto in tanto a crearsi delle ‘valvole di sfogo’: se non ci si può permettere una baby sitter, lasciare in custodia il bambino anche per poco tempo alla nonna, alla sorella o ad un’amica fidata offre la possibilità di distrarsi, di svuotare la mente e scaricarsi dallo stress accumulato.
Accettare il bambino così com’è Finché la donna è in gravidanza, non ha una reale percezione di come sarà la vita dopo il parto e la realizza solo nel momento in cui la vive: si rende conto di colpo che non ha più tempo per lei, che il bambino non è quell’angioletto che dorme beato che era nei suoi sogni, ma ha momenti in cui piange senza motivo, rigurgita, si sporca, si sveglia la notte, fa i ‘capricci’, pretende tutte le attenzioni, come tutti i bambini normali della sua età. Accettare questa realtà e viverla così com’è è il primo passo per affrontare al meglio un periodo che è sì molto faticoso, ma non durerà per sempre. Senza pretendere la perfezione da se stesse.

I neonati vanno sempre maneggiati con delicatezza
La sindrome da scuotimento deriva sempre da un gesto volontario, reiterato e fatto con una certa forza. Tuttavia è importante che chi si prende cura del neonato conosca le informazioni basilari sul corretto modo di maneggiarlo.
“Almeno per tutto il primo anno di vita, il capo va sempre sostenuto, evitando di lasciarlo ondeggiare o di fargli compiere scatti all’indietro o in avanti” sottolinea Piccotti.
“Quando si va in auto, inoltre, occorre tenere il bambino in un seggiolino adattato all’età, che sostenga adeguatamente capo e collo, per evitare i leggeri ma prolungati scuotimenti determinati dal movimento dell’auto”.
Fonte www.nostrofiglio.it

Il mobbing in sanità: infermieri umiliati e denigrati

Se l’ospedale è l’ambiente in cui più di ogni altro si può innescare il processo del mobbing, tra i personaggi della sanità gli infermieri sono i più deboli e maggiormente esposti a fenomeni vessatori. Con il termine mobbingsi intende il comportamento del datore di lavoro (o dei suoi dipendenti) che consiste in una serie di atti che hanno lo scopo di perseguitare un dipendente per emarginarlo e, attraverso la lesione della sua dignità umana e professionale, spingerlo a presentare le dimissioni. Quando il mobbing è realizzato da un superiore viene anche definito “bossing”. Il lavoratore vittima di questo comportamento, nel suo complesso illecito, può ottenere il risarcimento dei danni. Il mobbing, in altre parole, non è che un processo sistematico e voluto di cancellazione della figura del lavoratore che viene portato avanti attraverso una continua eliminazione dei mezzi e dei rapporti interpersonali che sono necessari al lavoratore per svolgere la sua normale attività lavorativa.

Si tratta di una condottalesiva della dignità professionale e umana del lavoratore, dignità da intendersi sotto l’aspetto morale, psicologico, fisico o sessuale.
“Umiliare, denigrare, dubitare della professionalità di un infermiere, è mobbing.” Prof. Mauro Di Fresco alla Camera dei Deputati.
Le variabili socio-psicologico possono in qualche modo influenzare l’innesco di un’azione mobbizzante. Si tratta del mobbing vessatorio-persecutorio: l’infermiere subisce offese considerate legittime, perché il suo lavoro non è socialmente riconosciuto.
Ad esempio vi è mai capitato di essere rimproverati dal vostro coordinatore o collega perché passate troppo tempo davanti al computer? Non importa che tu stia studiando una nuova linea guida o giocando al solitario, sarai sempre tacciato di essere uno scansafatiche. Un’infermiere che studia o che fa ricerca: non diciamo sciocchezze! Bisogna far andare le mani, se proprio non c’è nulla da fare perché non pulire o metter ordine qua e là? Questo è mobbing.
L’infermiere deve sempre fare, fare e rifare, guai se dopo un intero turno di notte finisci gli ultimi cinque minuti con la testa su una scrivania e ti azzardi a chiudere entrambi gli occhi: GUAI SE POI A FARLO È UN GIOVANE, il riposo a differenza dei medici non è consentito.
Esiste poi il mobbing strategico: si tratta di demansionamento, scarso riconoscimento del valore professionale sul piano culturale (la laurea? meglio non nominarla), minaccia di consiglio disciplinare.
Leymann attribuisce la causa scatenante del mobbing al conflitto sul luogo di lavoro, ma da dove nasce una situazione conflittuale? Secondo l’autore qualsiasi azienda tende a garantire al suo interno rapporti equilibrati e normali, tutto ciò che viene sentito come al di fuori di questa normalità risulta un problema. Se questi problemi non si risolvono completamente, allora nascono i conflitti; caratterizzati dalla discordanza di opinioni. Infatti ognuna delle parti in causa è convinta di essere nel giusto e non è disposta a scendere a compromessi.
Secondo Field la causa del mobbing è la personalità disturbata del collega o del capo prepotente. Questo disturbo della psiche viene descritto con toni particolarmente allarmanti ed emotivi.
Di seguito si riportano le situazioni  più ricorrenti di “costrittività organizzative”

• Marginalizzazione dalla attività lavorativa.
• Svuotamento delle mansioni.
• Mancata assegnazione dei compiti lavorativi, con inattività forzata.
• Mancata assegnazione degli strumenti di lavoro.
• Ripetuti trasferimenti ingiustificati.
• Prolungata attribuzione di compiti dequalificanti rispetto al profilo professionale posseduto.
• Prolungata attribuzione di compiti esorbitanti o eccessivi anche in relazione a eventuali condizioni di handicap psico-fisici.
• Impedimento sistematico e strutturale all’accesso a notizie.
• Inadeguatezza strutturale e sistematica delle informazioni inerenti l’ordinaria attività di lavoro.
• Esclusione reiterata del lavoratore rispetto ad iniziative formative, di riqualificazione e aggiornamento professionale.
• Esercizio esasperato ed eccessivo di forme di controllo.
• “mobbing strategico” specificamente ricollegabile a finalità lavorative

Il fenomeno del mobbingè molto diffuso, ma per combatterlo e per non confonderlo con altre problematiche intrinseche all’azienda e a se stessi, bisogna conoscerlo.
Fonte: http://www.nurse24.it/il-mobbing-in-sanita-infermieri-umiliati-e-denigrati/

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

Crisi convulsive, riconoscerle e trattarle

Un attacco convulsivo acuto, pur spaventoso che sia, non è una diagnosi, ma è solo la manifestazione palese di una sofferenza cerebrale, per cui mentre si prestano i primi soccorsi è importante raccogliere più informazioni possibili ed effettuare un accurato esame obiettivo per poter poi arrivare ad una diagnosi efficace.
Cosa sono le crisi convulsive

A transient occurrence of signs and/or symptoms due to abnormal excessive or synchronous neuronal activity in the brain (Fisher et al., 2005).
Quella di Fisher è la definizione più usata in letteratura, che descrive una crisi convulsiva come un fenomeno parossistico transitorio caratterizzato da un insieme di sintomi neurologici, determinati da una scarica elettrica anomala, sincronizzata e prolungata, di neuroni della corteccia o del tronco cerebrale, che può essere espressione di una disfunzione focale o generalizzata.

Ma proviamo a fare chiarezza.
Per prima cosa ricordiamo che una crisi non fa epilessia, ma è solo una manifestazione di una sofferenza cerebrale che può essere provocata (si parla dunque di crisi sintomatica acuta) da una lesione cerebrale o un danno tossico/metabolico, oppure non provocata o spontanea, cioè non legata ad alcun fattore scatenante.
Questa prima distinzione tra provocata o non provocata è importante nella scelta del trattamento da intraprendere o da non intraprendere.
Quando si parla di epilessia, si intende il manifestarsi di due o più crisi non provocate separate da almeno 24 ore.

Classificazione delle crisi convulsive
Esistono numerose classificazioni delle crisi convulsive; una delle più pratiche e ancora utilizzata da molti autori è quella che suddivide le crisi convulsive in:

• crisi convulsive parziali (semplici o complesse);
• crisi generalizzate (assenza - crisi non convulsiva -, miocloniche, toniche, cloniche, tonico-cloniche, atoniche - crisi convulsive -);
• status epilettico.

Nelle crisi convulsive parziali semplici non vi è perdita di coscienza, ma solo movimenti involontari.
Nelle convulsioni parziali complesse vi è perdita di coscienza, ovvero perdita di contatto con l'ambiente.
Nelle crisi convulsive generalizzate vi è sempre un‘alterazione dello stato di coscienza associato a fenomeni motori.
Lo status epilettico, invece, è una condizione in cui un‘unica crisi o più crisi epilettiche si susseguono per oltre 30 minuti senza recupero della coscienza (Epilepsy Foundation of America's Working Group,1993).
È fondamentale saper riconoscere segni e sintomi di una crisi convulsiva (e non) e sapere cosa fare e cosa non fare.
Nelle crisi convulsive parziali semplici troveremo manifestazioni come:

• rotazione degli occhi e del capo da un lato;
• movimento semplice quale: sollevamento lento, involontario di un arto o scosse muscolari limitate ad una parte del corpo;
• interruzione nel parlare o nel comprendere le parole o emissione di vocalizzo;
• formicolìo localizzato;
• comparsa d’immagini, macchie, luminose e/o colorate, relativamente semplici;
• percezione di suoni semplici o complessi;
• comparsa improvvisa di un odore, in genere sgradevole;
• nausea, salivazione, rossore al volto, sensazione di vuoto allo stomaco o che sale da questo;
• sensazione d‘estraneità verso l’ambiente, ricordo intenso ed improvviso;
• sensazione improvvisa e forte di paura;
• illusioni sensoriali, oggetti che cambiano dimensioni o si distorgono – allucinazioni, percezione d’immagini o parole confuse.

Le crisi di questa natura si risolvono spontaneamente nel giro di qualche minuto.
Durante una crisi parziale complessa la persona può apparire confusa e letargica, poco reattiva. Possono essere presenti movimenti automatici o comportamenti inopportuni. In questi casi bisogna guidare la persona assistita in modo da allontanarla da ostacoli e pericoli.

L'assenza (crisi generalizzata non convulsiva) provoca perdita della coscienza, sguardo fisso nel vuoto o occhi ruotati verso l'alto e piccole scosse delle palpebre. Quando presenti, i fenomeni motori coinvolgono i due lati del corpo, a volte asimmetricamente.

Le crisi convulsive generalizzate sono quelle che fanno più paura, sia per "l'effetto sorpresa" che per l'impatto emotivo. Sono caratterizzate da:

• contrazione di tutti i muscoli, difetto di ossigenazione, cianosi;
• scosse muscolari brevi, bilaterali simmetriche o asimmetriche;
• repentina flessione del capo in avanti o caduta improvvisa a causa di brusca perdita di tono muscolare.

Assistenza durante crisi convulsive
Si assiste di frequente a manovre non adeguate come tentare di contenere le convulsioni o aprire la bocca per introdurre qualcosa tra i denti o somministrazione di farmaci non necessari.
Le linee guida SNLG (sistema nazionale linee guida) ci dicono invece che:
Durante una crisi tonico-clonica generalizzata è indicato:

• proteggere da eventuali lesioni della testa e del corpo, togliere occhiali e allontanare gli oggetti pericolosi;
• aiutare a respirare slacciando indumenti stretti;
• rimanere vicino, osservare, descrivere la crisi e la durata.

Non cercare di:

• rialzare la persona o modificarne la posizione;
• contenere le convulsioni;
• aprire la bocca a forza e introdurre qualcosa tra i denti;
• dare qualcosa da bere;
• praticare la respirazione artificiale.

Dopo una crisi tonico clonica-generalizzata è indicato:

• posizionare la persona sul fianco (permette la fuoriuscita dalla bocca di saliva e vomito);
• togliere dalla cavità orale eventuali impedimenti alla respirazione;
• restare accanto alla persona finché è confusa;
• non contenere e non somministrare farmaci se la crisi termina spontaneamente e, soprattutto, niente per bocca finché la persona non ha ripreso coscienza;
• rassicurare utilizzando calma, persuasione e sostegno psicologico.

L’attivazione dell’emergenzaè indicata solo se si tratta di una prima crisi tonico-clonica o la crisi si verifica in corso di un evento acuto.
Altre indicazioni all'attivazione dell'emergenza sono:

• se la crisi convulsiva dura più di 2-3 minuti e la persona tarda a riprendere conoscenza (> 5 minuti);
• le crisi si ripetono;
• la persona si è procurata lesioni;
• la persona respira con difficoltà o ha problemi circolatori.

In questi ultimi casi dobbiamo essere pronti a supportare le viee aeree ed eventualmente pensare all'intubazione oro tracheale.
Nell'immediato post crisiè importante controllare tutti i parametri vitali per escludere una forma di shock, la glicemia e la temperatura corporea.
Ricordiamo inoltre che un attacco convulsivo acuto, pur spaventoso che sia, non è una diagnosi, ma è solo la manifestazione palese di una sofferenza cerebrale, per cui mentre si prestano i primi soccorsi è importante raccogliere più informazioni possibili ed effettuare un accurato esame obiettivo per poter poi arrivare ad una diagnosi efficace.
Bibliografia

• Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epileps. Epilepsia 2005;46:470-2.)
• G. Bartolozzi, P. Busoni, M. Lini, M. Peraldo. Trattamento delle crisi convulsive acute e dello stato di male epilettico. Medico e Bambino pagine elettroniche 1999; 2(2)
• Linee Guida PNLG. Diagnosi e trattamento delle epilessie
• http://www.aice-epilessia.it/index.php
• Fonte http://www.nurse24.it/

approvato lo scorso aprile dalla commissione Igiene e Sanità, arriva finalmente in aula del Senato il Disegno di Legge 1324, denominato anche DDL Lorenzin prendendo nome dal Ministro della Salute, forte promotrice del testo.

SINDROME BRANCHIO OTO RENALE

Codice esenzione : RN1140

Definizione
Disordine autosomico dominante caratterizzato da varie combinazioni di fossette preauricolari, fistole o cisti branchiali, stenosi del dotto lacrimale, perdita dell'udito, difetti strutturali dell'orecchio esterno, medio o interno e displasia renale. I difetti associati includono habitus astenico, faccia allungata e stretta, palato stretto, morso inferiore profondo e miopia. La perdita dell'udito puo essere dovuta ad un difetto cocleare tipo Mondini e alla fissita dello stapedio (Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed) (Medline Thesaurus).

Segni e sintomi
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un'entita clinicamente e
geneticamente eterogenea (Weber KM, Kousseff BG. New manifestations of BOR syndrome. Clin Genet 1999 Oct;56(4):306-12). Infatti le manifestazioni cliniche variano in modo significativo da una famiglia all'altra.
Il/i gene/i che causa/causano la malattia produce/producono un ampio spettro di manifestazioni cliniche, che interessano i sistemi branchiale, uditivo, e renale. (Kumar-S; Kimberling-WJ; Weston-MD; Schaefer-BG; Berg-MA; Marres-HAM; Cremers-CWRJ. Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome. HUMAN-MUTATION. 1998; 11 (6) : 443-449)
Le anomalie fenotipiche che si osservano in piu del 20 % dei pazienti affetti da Sindrome Branchio-Oto-Renale sono classificate come maggiori. La perdita di udito e le fossette preauricolari sono le caratteristiche prevalenti, dal momento che interessano rispettivamente il 90% e l'80 % dei pazienti. Sono comuni anche fistole branchiali (50 %), deformita auricolari (35 %), e stenosi del canale auricolare esterno (30 %). Nella maggior parte degli individui affetti da deficit auditivi possono essere individuate delle anomalie dell'osso temporale attraverso una tomografia assiale computerizzata (TAC), e nel 65 % dei pazienti sottoposti ad ecografia o ad urografia si riscontrano delle anomalie renali.
La perdita di udito e mista nel 50 % dei casi, di origine conduttiva nel 25 % dei casi, e di origine neurosensoriale nel 25 % dei casi, e va da una forma lieve ad una forma grave, ma nella maggior parte dei casi e presente in forma grave.
Le anomalie dell'osso temporale includono stenosi e atresia del canale uditivo esterno; malformazioni, malposizioni, dislocazioni, o fissazione degli ossicini; riduzione delle dimensioni o malformazione dell'orecchio medio. Nell'orecchio interno la malformazione piu comune e rappresentata dall'ipoplasia cocleare. Le anomalie renali piu frequenti sono rappresentate dall'agenesia, dall'ipoplasia e dalla displasia. Si possono osservare anche diverticoli caliceali, ostruzioni a livello della giunzione ureterale, idronefrosi, pelviectasie, caliectasie, e reflusso vescico-ureterale.
Le anomalie che si riscontrano in meno del 20 % dei pazienti sono considerate minori. Includono le appendici preauricolari, l'aplasia del dotto lacrimale, palato corto, palatoschisi, paralisi facciale, atresia meatale, e retrognazia. (Smith J.H, Schwartz C. Branchio-oto-renal syndrome. J. Commun. Disord. 31 (1998), 411-421)
In alcune famiglie l'espressione fenotipica e limitata alle anomalie branchiali, alle fossette preauricolari, e alla perdita di udito, senza la displasia renale (sindrome Oto-Branchiale). In altre famiglie, le anomalie branchiali e renali non sono accompagnate da deficit di udito. Non e noto se le diverse manifestazioni cliniche siano dovute all'effetto di un singolo gene o se rappresentino diverse sindromi. In uno studio condotto da S. Kumar et al. per verificare se la sindrome Branchio-Oto-Renale e la sindrome Oto-Branchiale siano delle forme alleliche, e stato dimostrato attraverso analisi di linkage che la sindrome Oto-Branchiale non rappresenta una forma allelica rispetto alla Sindrome Branchio-Oto-Renale. (Kumar S., Marres HA, Cremer CW, Kimberling WJ. Autosomal-dominant branchio-otic (BO) syndrome is not allelic to the branchio-oto-renal (BOR) gene at 8q13. Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):395-401)
Sebbene non si conosca l'esatta prevalenza della Sindrome Branchio-Oto-Renale, sono state proposte due stime da Frasen. Nel 1976, egli esamino 3460 bambini con grave perdita di udito, e trovo soltanto 5 bambini (0,15 %) con storia familiare di fistole branchiali o di fossette preauricolari (1: 700,000). Quattro anni piu tardi, tuttavia, in uno studio condotto su 421 bambini che frequentavano la Montreal School of Deaf, Frasen diagnostico la Sindrome Branchio-Oto-Renale nel 2% dei bambini affetti da grave sordita. Da questi dati egli stimo una prevalenza di 1: 40,000. Il vero valore e probabilmente compreso tra questi due estremi. (Smith J.H, Schwartz C. Branchio-oto-renal syndrome. J. Commun. Disord. 31 (1998), 411-421)

Storia naturale
Si ritiene che la sordita sia solitamente stabile, ma sono stati riportati casi di sordita progressiva. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases). La sordita e progressiva nel 25 % delle persone affette. (Smith J.H, Schwartz C. Branchio-oto-renal syndrome. J. Commun. Disord. 31 (1998), 411-421)

Eziologia
La Sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un disordine che si trasmette con modalita autosomica dominante. (Prabhu-NT; Alexander-S; John-R. Branchio-oto-renal syndrome with generalized microdontia - Case report
ORAL-SURGERY-ORAL-MEDICINE-ORAL-PATHOLOGY-ORAL-RADIOLOGY-AND-ENDODONTICS. FEB 1999; 87 (2) : 180-183)
Il gene che causa la Sindrome Branchio-Oto-Renale e stato mappato nel cromosoma 8q13 (Smith et al., 1992; Kumar et al., 1992). (Kumar S., Marres HA, Cremer CW, Kimberling WJ. Autosomal-dominant branchio-otic (BO) syndrome is not allelic to the branchio-oto-renal (BOR) gene at 8q13. Am J Med Genet. 1998 Apr 13;76(5):395-401)
Nel 1997, Abdelhak et al. hanno identificato il gene della Sindrome Branchio-Oto-Renale come l'omologo umano del gene EYA 1(gene responsabile dell'assenza dell'occhio nella Drosophila) (Smith J.H, Schwartz C. Branchio-oto-renal syndrome. J. Commun. Disord. 31 (1998), 411-421).
Le mutazioni nel gene EYA 1 rendono conto di quasi il 70 % dei casi di Sindrome Branchio-Oto-Renale che presentano almeno tre delle manifestazioni maggiori. (Rickard-S; Parker-M; van'-t-Hoff-W; Barnicoat-A; Russell-Eggitt-I; Winter-RM; Bitner-Glindzicz-H. Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM. HUMAN-GENETICS. MAY 2001; 108 (5) : 398-403).
In totale, sono state descritte venti mutazioni nel gene EYA 1 nei pazienti affetti da Sindrome Branchio-Oto-Renale. (Kumar,-S; Deffenbacher,-K; Cremers,-C-W; Van-Camp,-G; Kimberling,-W-J. Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing. Genet-Test. 1997-98; 1(4): 243-51)

Diagnosi
Uno studio condotto recentemente da Bellini et al. ha dimostrato che la sindrome Branchio-Oto-Renale rappresenta un disordine sotto-diagnosticato, solitamente riconosciuto in presenza di una grave insufficienza renale, ma frequentemente non diagnosticato, specialmente nell'adulto, in presenza di altri isolati segni clinici, come lievi anomalie branchiali o urologiche. La sindrome Branchio-Oto-Renale dovrebbe essere sospettata in tutti i casi di anomalie urologiche isolate, anche se non sono presenti altri segni della sindrome. Dopo che e stata fatta diagnosi di sindrome Branchio-Oto-Renale in un paziente, tutti i membri della famiglia dovrebbero essere sottoposti ad esami per valutare la presenza della malattia, anche se ci sono solo segni lievi. (Bellini C, Piaggio G, Massocco D, Perfumo F, Bertini, Gusmano R, Serra G. Branchio-Oto-renal syndrome: a report on nine family groups. Am J Kidney Dis 2001 Mar;37(3):505-9)
I pazienti con anomalie auricolari devono essere attentamente valutati per la presenza di manifestazioni dismorfiche. Dovrebbe essere inoltre prevista una ecografia renale ai pazienti con fossette preauricolari isolate, orecchio a coppa, e ogni altra anomalia auricolare che si accompagni ad una o piu delle seguenti caratteristiche: altre malformazioni o manifestazioni dismorfiche, una storia famigliare di sordita, malformazioni auricolari e/o renali. (Wang RY, Earl DL, Ruder RO, Graham JM Jr. Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds. Pediatrics. 2001 Aug;108(2):E32).
Gli studi sulle mutazioni che causano la sindrome branchio-oto-renale forniscono le basi per l'analisi genetica che aiutera nella valutazione clinica e nella consulenza genetica dei familiari dei pazienti. (Kumar S, Deffenbacher K, Cremers CW, Van Camp G, Kimberling WJ. Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing. Genet Test 1997-98;1(4):243-51)

Terapia
Le malformazioni nella regione del capo possono essere sottoposte alla chirurgia estetica a seconda del loro grado e comportamento.
Dopo una valutazione audiometrica i disordini uditivi possono essere supportati con apparecchi acustici (Holzmuller-M. Branchio-oto-renal syndrome (BOR syndrome). A syndrome involving branchial cleft, hearing loss and renal anomalies. HNO-. NOV 2000; 48 (11) : 839-842)
Il miglioramento della soglia uditiva con trattamento chirurgico si e dimostrato deludente a causa della presenza nella maggior parte dei pazienti della perdita sia mista che conduttiva. Nel 1993, tuttavia, Cremers, Marres, e Brunner hanno descritto la creazione di una finestra neo-ovale, come nuova tecnica operatoria, che sembra poter rappresentare una valida opzione terapeutica (Smith J.H, Schwartz C. Branchio-oto-renal syndrome. J. Commun. Disord. 31 (1998), 411-421).

Bibliografia
Kalatzis-V; Petit-C
Branchio-Oto-Renal syndrome
GENETICS-IN-OTORHINOLARYNGOLOGY. 2000; VOL 56 : 39-44
Kemperman-MH; Stinckens-C; Kumar-S; Huygen-PLM; Joosten-FBM; Cremers-CWRJ
Progressive fluctuant hearing loss, enlarged vestibular aqueduct, and cochlear hypoplasia in branchio-oto-renal syndrome
OTOLOGY-AND-NEUROTOLOGY. SEP 2001; 22 (5) : 637-643
Wang-RY; Earl-DL; Ruder-RO; Graham-JM
Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds
PEDIATRICS-. AUG 2001; 108 (2) : NIL_74-NIL_81
Rodriguez-Soriano-J; Vallo-A; Bilbao-JR; Castano-L
Branchio-oto-renal syndrome: identification of a novel mutation in the EYA1 gene
PEDIATRIC-NEPHROLOGY. JUL 2001; 16 (7) : 550-553
Stinckens-C; Standaert-L; Casselman-JW; Huygen-PLM; Kumar-S; Van-de-Wallen-J; Cremers-CWRJ
The presence of a widened vestibular aqueduct and progressive sensorineural hearing loss in the Branchio-Oto-Renal syndrome. A family study
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Bellini-C; Piaggio-G; Massocco-D; Perfumo-F; Bertini-I; Gusmano-R; Serra-G
Branchio-oto-renal syndrome: A report on nine family groups
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Holzmuller-M
Branchio-oto-renal syndrome (BOR syndrome). A syndrome involving branchial cleft, hearing loss and renal anomalies
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Wang,-R-Y; Earl,-D-L; Ruder,-R-O; Graham,-J-M Jr
Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds.
Pediatrics. 2001 Aug; 108(2): E32
Fonte: http://malattierare.regione.veneto.it/

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Sull'orario di servizio ed i suoi problemi

Sono tra le domande più presenti tra colleghi e sui social network, oltre che nei messaggi e nelle mail a cui rispondiamo quotidianamente. Sembra utile quindi chiarire alcuni concetti già espressi altrove e riunirli in un articolo completo ed unico, che comprenda alcuni aspetti fondamentali dell'orario di lavoro, e dei problemi ad esso collegati, sempre riferendosi alle vigenti disposizioni di legge. Orario massimo di servizio L'orario massimo di servizi è indicato, nella vigente legislazione (legge 300/71 ed altre), in 12 ore. Alcuni giuristi però ritengono, in quanto più recente, sia valido ill D.LGS 66/2003 (in parte modificato dal D.Lgs.213/2004). Il decreto in realtà cita esclusivamente i riposi minimi, 11 ore consecutive tra un turno ed il successivo. La sua interpretazione estensiva consentirebbe una durata massima del lavoro di 13 ore (24 ore giornaliere, meno le 11 di riposo). La questione ancora non è stata pienamente chiarita, anzi, ogni giudice può ritenere valida una qualsiasi delle 2 interpretazioni.

Per sicurezza, quindi, si indica la durata massima dell'orario di lavoro in 13 ore. Oltre questo orario non è però solo in difetto il datore di lavoro, ma anche il lavoratore stesso, che sta violando la stessa norma. Questo implica la non copertura della eventuale assicurazione, ad esempio. Violando una norma, inoltre, si è correi. Non comunicandolo all'azienda si può essere condannati anche per eventi per i quali non abbiamo nessuna colpa. E' sufficiente essere a conoscenza di aver violato una legge (sull'argomento rimandiamo a questa sentenza) Cambio turno assente E se dovessimo andare oltre il nostro orario di servizio perché il cambio turno non si presenta? Intanto vediamo quale è la procedura corretta di tutti in caso di malattia improvvisa. Se un collega ci comunica di non poter venire al lavoro lasciando quindi scoperto il turno, si deve: 1) comunicare il contenuto della telefonata al Coordinatore, se presente, possibilmente alla presenza di un testimone. Trasmessa la comunicazione, riprendere la propria occupazione assistenziale. 2) Se non sono in servizio il Coordinatore o il proprio Dirigente Infermieristico, telefonare al dirigente reperibile della Direzione Sanitaria (il nome del reperibile è custodito dal centralino e farselo passare al telefono) comunicandogli la situazione di scopertura del turno venutasi a creare. (P.s. per la vigente legislazione è sempre possibile registrare le proprie telefonate). Se l'azienda (intesa come tutti i dirigenti coinvolti) non provvede al cambio o il collega neanche avverte della propria malattia (il che lo rende passibile di provvedimento disciplinare e/o denuncia penale) si è obbligati a coprire il turno fino alla durata massima di 13 ore. L'obbligo non è esercitabile se da tale comportamento possono derivare danni a minori o invalidi, purchè dimostrabili. (l'esempio classico è quello dei figli che escono da scuola e si devono andare a prendere). Si devono comunque ripetere i punti 1 e 2, evidenziando il limite delle 13 ore di lavoro. Oltre il proprio orario, comunque, è previsto si garantiscano solo le emergenze, non il normale lavoro di routine. Arrivati in prossimità del limite delle 13 ore consecutive di lavoro si deve telefonare al 112 (Carabinieri) spiegando la situazione di illegalità e di pericolo in cui ci si trova e chiedendo di intervenire sul luogo per verificare la situazione e consentire la stesura del verbale di denuncia. Nel caso vi fosse anche il rischio di compromettere la sicurezza della propria famiglia, per esempio se i figli sono rimasti soli perché il papà ha dovuto andare al lavoro e quindi ci si espone anche al rischio di denuncia penale per abbandono di minori ed incapaci (art. 591 Codice Penale) si deve pretendere dai carabinieri di coinvolgere l’autorità competente, il sindaco o il giudice di turno, affinchè si possa trovare una sicura e solerte soluzione. Oltre il termine delle 13 ore si è autorizzati/obbligati a lasciare il posto di lavoro. La responsabilità, avendo provveduto a comunicarlo nei tempi e nei modi corretti, ricade esclusivamente sul Coordinatore, sul Dirigente Infermieristico o sull'Azienda (a chi è stato comunicato e non ha provveduto). Richiamo in servizio Uno delle "abitudini" diffuse in questi casi è richiamare in servizio il collega che è di riposo. Procedura assolutamente illegale per come viene espletata. Chiariamo anzitutto che, dove non esista il servizio di pronta disponibilità (cosiddetta reperibilità) non esiste nessun obbligo legale di lasciare il proprio numero di telefono al Coordinatore della propria unità operativa. Sul sito del Garante della Privacy è addirittura disponibile uno stampato per chiedere la cancellazione di questo ed altri dati non necessari presenti fuori dai luoghi preposti (in questo caso il telefono dovrebbe essere a disposizione, senza comunque l'obbligo, del solo ufficio del personale). Il modulo per la cancellazione dei dati è disponibile a questo indirizzo. Questo perché l'unica modalità prevista da leggi e contratti per richiamare in servizio il dipendente è l'ordine di servizio. Come già scritto nel Piccolo Vademecum dei Diritti Infermieristici l'ordine di servizio deve essere a consegna certa al dipendente, essere scritto, motivato, indicare la data, provenire dal Responsabile del Servizio, avere carattere di eccezionalità ed essere consegnato con almeno 24 ore di preavviso. (art. 28 CCNL 1995, art. 34 CCNL 1999). Una violazione qualsiasi di queste norme invalida la richiesta da parte dell'azienda. Sui ritardi da parte dei colleghi montanti è utile ricordare che il dipendente che regolarmente entra in servizio in ritardo è passibile di licenziamento. Sentenza Cassazione Ribadiamo quindi che l'unica modalità di richiamo in servizio è, appunto, l'ordine di servizio (visto sempre come una imposizione al dipendente, in realtà è anche a sua stessa garanzia. Se nel tragitto tra casa e lavoro, ad esempio, si è vittime di un infortunio, non abbiamo nessun documento che possa provare che stavamo andando a lavoro, essendo solo e soltanto il turno garante dei propri turni. Sentenze in merito escludono, a maggior ragione, chiamate in servizio tramite SMS, mail, messenger vari, What's Up, Facebook, Twitter o social media. Reperibilità Come già trattato nel Piccolo Vademecum: - la reperibilità, in realtà si chiama Servizio di Pronta Disponibilità (SPD) è possibile solo in alcuni reparti, le sale operatorie e le strutture di emergenza, non è quindi possibile avere il SPD negli altri reparti o unità operative. (comma 11 – art. 7 – CCNL integrativo 20/09/2001) - non possono fare il SPD i coordinatori (ex Caposala) e gli oss inquadrati nel ruolo tecnico (cioè tutti o quasi) (comma 11 art. 7 – CCNL integrativo 20/09/2001) - per un turno di SPD fatto in un giorno festivo, con chiamata o meno, l'infermiere ha diritto ad un giorno di riposo compensativo nella settimana successiva. Ma va richiesto solo nel caso in cui si abbiano delle ore di surplus, in quanto il riposo compensativo verrà conteggiato con 6 ore di debito orario (comma 6 – art. 7 – CCNL integrativo 20/09/2001) - i turni di reperibilità non possono essere superiori a 6 nel mese (comma 10 – art. 7 – CCNL integrativo 20/09/2001) - i turni di reperibilità sono di 12 ore e possono essere 2 consecutivi, quindi di 24 ore, solo nei festivi (comma 6 e 7 – art. 7 – CCNL integrativo 20/09/2001) - il SPD è possibile solo la notte e nei festivi (comma 6 – art. 7 – CCNL integrativo 20/09/2001)

Fonte http://www.ailf.eu/